Sindromul Juberg-Marsidi este o tulburare ereditară asociată cu retard mental și tulburări fizice. Sindromul este rar, cu un caz pe milion de nașteri. Este cauzată de o mutație a genei ATRX. Ce este sindromul Juberg-Marsidi? Sindromul Juberg-Marsidi, denumit și sindromul Smith-Fineman-Myers sau sindromul de facies hipotonic I legat de X, este o tulburare ereditară. Aceasta … Sindromul Juberg-Marsidi: cauze, simptome și tratament
Sindromul Zellweger este termenul medical pentru o boală metabolică genetică și fatală. Acest lucru se manifestă prin și poate fi caracterizat prin absența peroxizomilor. Sindromul este congenital datorat unei mutații genetice și poate fi moștenit în familii. Ce este sindromul Zellweger? Sindromul Zellweger este o tulburare moștenită relativ rară. Este … Sindromul Zellweger: cauze, simptome și tratament
Keratosis follicularis spinulosa decalvans este o boală congenitală a pielii. Keratosis follicularis spinulosa decalvans este moștenită și apare extrem de rar. Uneori boala este denumită sindrom Siemens I sau keratoză pilară decalvană. Keratosis follicularis spinulosa decalvans a fost descrisă pentru prima dată de Lameris în 1905. Ce este keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratoza foliculară spinuloasă ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Cauze, simptome și tratament
Neurofibromatoza este o boală ereditară care se manifestă în două forme, tip 1 și tip 2. Tip 2, în care persoana afectată suferă de tumori benigne la nivelul creierului și simptomele pe care le cauzează - probleme de auz, paralizie a nervilor faciali și tulburări de echilibru - este relativ rar. Neurofibromatoza nu este vindecabilă, dar ... Neurofibromatoza de tip 2: cauze, simptome și tratament
Mal de Meleda este o formă specială de eritrokeratodermie. Pacienții afectați suferă de boală încă de la naștere. Un simptom major al mal de meleda este o afecțiune numită keratoză palmoplantară, care se dezvoltă simetric pe ambele părți. În timp, simptomele s-au răspândit pe spatele mâinilor și picioarelor. În unele cazuri, starea este ... Mal De Meleda: Cauze, simptome și tratament
Boala Naxos este o boală ereditară care este moștenită într-un mod autosomal recesiv. La nivel mondial, este o boală ereditară foarte rară, dar nu pe insula greacă Naxos, unde este foarte frecventă și a fost descrisă pentru prima dată de către un medic. Lucrul periculos al bolii Naxos este că duce întotdeauna la ... Boala Naxos: cauze, simptome și tratament
Sindromul Baller-Gerold aparține grupului de sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și se transmite într-o moștenire autosomală dominantă. Terapia se limitează la tratamentul simptomatic, care constă în mare măsură în corectarea chirurgicală a malformațiilor. Ce este sindromul Baller-Gerold? În grupul bolii congenitale ... Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament
Simptomatic al sindromului Karsch-Neugebauer sunt în primul rând deformări ale mâinilor și picioarelor. În plus, tremurul ocular incontrolabil și strabismul sever sunt tipice. Toate opțiunile terapeutice se bazează în principal pe simptome și tratamentul începe imediat după naștere. Ce este sindromul Karsch-Neugebauer? Sindromul Karsch-Neugebauer este o tulburare moștenită foarte rară. A fost descris pentru prima dată de un oftalmolog ... Sindromul Karsch-Neugebauer: cauze, simptome și tratament
Sindromul acrorenal este un grup de tulburări asociate cu malformații ale rinichilor și membrelor. Sindromul acrorenal există la indivizii afectați încă de la naștere și se caracterizează printr-un mod de moștenire autozomal recesiv. Sindromul acrorenal este relativ rar. Ce este sindromul acrorenal? Sindromul acrorenal este o afecțiune ereditară care duce la malformații ale membrelor ... Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament
Osteoonychodisplazia este un sindrom de malformație legat de mutație, cu implicare predominantă a membrelor. Pe lângă anomaliile scheletice, afectarea rinichilor și a ochilor este adesea prezentă. Tratamentul simptomatic vizează în primul rând întârzierea insuficienței renale terminale. Ce este osteoonychodisplazia? Sindroamele de malformație se caracterizează prin displazie a diferitelor structuri ale anatomiei. În medicină, displazia este ... Osteoonychodysplasia: cauze, simptome și tratament
Hipopigmentarea este un simptom specific al pielii sau părului uman. Hipopigmentarea se caracterizează de obicei prin faptul că numărul melanocitelor este mult redus. Simptomul poate apărea și atunci când formarea melaninei pigmentului pielii este scăzută. Practic, hipopigmentarea poate fi atât congenitală, cât și dobândită. Ce este hipopigmentarea? Simptomele hipopigmentării pot ... Hipopigmentare: cauze, tratament și ajutor
Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge este o tulburare a pielii. Apare foarte rar și este o boală ereditară. Pacienții prezintă simptome în principal în zona capului și a feței. Ce este sindromul Schöpf-Schulz-Passarge? Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge a fost numit după descoperitorii lor. Pentru prima dată în 1971, medicii și dermatologii germani Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz și Eberhard Passarge au raportat acest lucru ... Sindromul Schoepf-Schulz-Passarge: cauze, simptome și tratament
