Neurofibromatoza este o boală ereditară care se manifestă în două forme, tip 1 și tip 2. Tip 2, în care persoana afectată suferă de tumori benigne în creier și simptomele pe care le cauzează - probleme de auz, paralizie a feței nervi, și echilibra tulburări - este relativ rar. Neurofibromatoza nu este vindecabilă, dar poate fi tratată suficient de bine pentru a preveni posibilele complicații.
Ce este neurofibromatoza de tip 2?
Neurofibromatoza tip 2, ca și cel mai frecvent tip 1, este considerată o tulburare congenitală și moștenită. De fapt, totuși, s-a constatat că aproximativ 50% dintre cei cu boală au o nouă mutație, ceea ce înseamnă că nu există cazuri de boală în familie. Principala caracteristică a bolii este benignă creier tumori care se dezvoltă pe ambele părți ale auditivului și vestibularului nervi și provoacă simptome specifice. Simptomele tipice ale neurofibromatoza tip 2 sunt reducerea sau pierderea auzului, tinitus, echilibra tulburări, paralizie a mușchii feței și cataractă prematură. Această formă a bolii este mult mai puțin frecventă decât neurofibromatoza tip 1, cunoscută și sub numele de boala Recklinghausen. Incidența este de 1: 35000, în timp ce cea de tip 1 trebuie văzută la 1: 3500.
Cauze
Cauza fiecărei forme de neurofibromatoză este mutațiile neurofibromatozei corespunzătoare genă pe cromozomul 22. Aceasta genă se crede că afectează comportamentul migrator și forma anumitor tipuri de celule, astfel încât un defect este foarte probabil să afecteze conduce la boli tumorale. Aproximativ jumătate din noile cazuri se bazează pe spontane genă mutații și nu sunt ereditare. Cu toate acestea, neurofibromatoza este considerată a fi o boală ereditară. Ca atare, boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, ceea ce, în termeni simplificați, înseamnă că moștenirea este independentă de sex, dar cu siguranță dacă un părinte este afectat.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu neurofibromatoza tip 2 dezvolta tumori in creier și măduva spinării. Modificări pigmentare ca la NF tip 1 sunt posibile cu o incidență redusă. Caracteristica tipului 2 sunt tumorile pe nervi in corp. Acestea apar din stratul protector al celulelor nervoase, celulele Schwann. Infestarea principală este în zona creierului, a nervilor auditivi și a coloanei vertebrale. În funcție de dimensiunea tumorii și localizarea acesteia, apar diferite simptome. Acestea includ percepția sunetelor deranjante și o scădere generală a capacității auditive. Pacienții nu își pot menține în mod fiabil echilibra, mușchii feței sunt ocazional afectați de paralizie]] cu tendință la vărsături, probleme de orientare și dureri de cap. Răspândirea către nervii auditivi este de obicei simetrică. Medicina se referă la această caracteristică ca fiind bilaterală neurom acustic. În majoritatea cazurilor, această progresie nu este evidentă decât după pubertate. Un sunet permanent sau un fluierat (tinitus) însoțește problemele de echilibru. Modificările oculare indică, de asemenea, neurofibromatoza de tip 2. O înnorire a cristalinului (juvenil cataractă) face dificilă percepția vizuală a pacienților și este una dintre caracteristicile de identificare timpurie a neurofibromatozei centrale. În plus, apar tumori izolate pe piele ca în NF tip 1, dar Lisch tipic nodul este absent în zona ochilor. Simptomele pe termen lung includ deficiențe auditive severe până la surditate, manifestarea paraliziei faciale, dificultăți la înghițire și insuficiență vocală din cauza disfuncției funcționale a corzilor vocale.
Diagnostic și curs
Simptomele neurofibromatozei de tip 2 sunt nespecifice, deci diagnosticul corect este dificil și poate fi lung. Dacă sunt prezente simptome și riscuri, acestea pot indica prezența bolii, în special pierderea auzului și probleme de echilibru, trebuie efectuată o examinare amănunțită. Primul, sânge este luat pentru a efectua o analiză ADN. Sânge analiza este deja posibilă în cursul anului diagnostic prenatal. Deoarece caracteristica principală a neurofibromatozei de tip 2 sunt tumorile benigne bilaterale ale nervilor auditivi și vestibulari, trebuie apoi inițiată o procedură imagistică. Doar dacă tumorile sunt detectabile în acest caz, boala poate fi diagnosticată. Alte criterii clare sunt boala unuia sau a ambilor părinți și detectarea tumorilor și fibromelor. Dacă neurofibromatoza de tip 2 a fost diagnosticată, extinderea bolii trebuie determinată prin EEG, test auditiv, examinarea imagistică a coloanei vertebrale și o examen psihologic pentru a putea iniția îngrijiri optime pentru pacient. Se disting două cursuri de neurofibromatoză: debutul inițial înainte de vârsta de 20 de ani cu progresie rapidă a tumorii, fenotipul Wishart și progresia lentă a bolii după vârsta de 20 de ani. Acesta din urmă este cunoscut sub numele de fenotipul Feiling-Gardner.
Complicațiile
Deși neurofibromatoza de tip 2 este o boală rară, ereditară, este mai probabil să o facă conduce la diverse complicații în funcție de localizarea tumorilor. În general, numărul tumorilor, deși benigne, crește pe parcursul evoluției bolii. Deoarece acestea sunt localizate în principal în creier sau măduva spinării, ei pot conduce la deficitele neurologice pe termen lung. Cu toate acestea, complicațiile nu apar de obicei până la vârsta adultă și pot fi adesea prevenite prin îndepărtarea chirurgicală a tumorilor. Una dintre cele mai frecvente complicații este disfuncția celui de-al optulea nerv cranian, care este responsabil pentru auz și simțul echilibrului. Acest lucru poate duce la pierderea auzului sau chiar surditate. În plus, ameţeală este comun. Alte complicații frecvente sunt nervul facial paralizie, cordul vocal paralizie sau disfagie. În plus, coordonare tulburări de mișcare (ataxie), tulburări de mers și dureri de cap pot apărea. Dacă măduva spinării este afectat, chiar paraplegie apare în cazuri extreme. De asemenea, se observă frecvent modificări oculare, care pot duce la o cataractă (tulburarea lentilei) deja în adolescență. Cele mai severe complicații pot fi evitate prin îndepărtarea chirurgicală a tumorilor. Cu toate acestea, deoarece recidivele se dezvoltă adesea, chiar și intervențiile chirurgicale nu pot preveni întotdeauna apariția complicațiilor. În plus, riscul ca tumorile benigne să se transforme în tumori maligne este semnificativ crescut în comparație cu populația generală.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Un sentiment general de boală, stare de rău sau limitări ale diverselor abilități funcționale ar trebui clarificat de către un medic. Dacă există fluctuații de greutate vizibile, probleme de orientare sau paralizie, este necesar un medic. Schimbari in piele aspect, durere sau limitările auzului ar trebui examinate și tratate. Percepția sunetelor care nu sunt ascultate de semeni este la fel de îngrijorătoare ca surditatea. Dacă există tulburări de echilibru, o creștere a accidentelor minore sau căderi și instabilitate în mers sunt plângeri, ar trebui făcută o vizită la medic. O tulburare a corneei, modificări optice în zona ochilor, precum și modificări ale vederii sunt alte semne ale unei boli. Plângerile la înghițire sau senzația de strângere a gâtului trebuie examinate de un medic. Modificările vocii, restricțiile în fonare sau refuzul de a mânca sunt indicii ale unui sănătate neregularitate, este necesară o vizită la medic. Dacă reclamațiile existente cresc pe măsură ce boala progresează, este necesar un medic. Dacă se dezvoltă anxietate sau anomalii comportamentale, persoana afectată ar trebui să caute ajutor. Dacă starea de spirit leagăne, apar pierderea bunăstării sau a calității vieții, se recomandă vizita unui medic.
Tratament și terapie
Cauza neurofibromatozei se află în gene și nu poate fi eliminată, astfel boala este considerată incurabilă. Prin urmare, scopul și conținutul terapie poate avea doar un efect paliativ timpuriu asupra simptomelor care apar. Pacienții trebuie să solicite sfatul mai multor specialiști care cooperează pentru a putea trata toate simptomele. În funcție de gravitatea bolii, o echipă formată dintr-un medic generalist, care ar trebui să intervină în mod coordonator, în special, un neurolog sau neurochirurg și un oftalmolog este recomandat. La unele spitale universitare există ambulatorii speciale pentru pacienții cu neurofibromatoză. Tratamente legate de simptome, cum ar fi operatie la ochi sau intervenții asupra nervilor faciali, se efectuează acolo. O tumoare mare poate fi îndepărtată chirurgical, dar în acest sens, riscurile și efectele secundare trebuie puse în balanță cu șansele de succes.
Perspectivă și prognostic
Neurofibromatoza de tip 2 este considerată incurabilă până în prezent. Motivul pentru aceasta se găsește în cauza sănătate Există o mutație a omului genetică care, din motive legale, nu pot fi modificate de medici și practicieni. Prin urmare, într-o îngrijire medicală, toate măsuri inițiată de medicul curant se concentrează pe ameliorarea simptomelor severe individuale. În majoritatea cazurilor, diverși specialiști medicali lucrează împreună în cooperare pentru a asigura o îngrijire optimă pentru pacient. Împreună, realizează o ușurare considerabilă a neregulilor și, astfel, o îmbunătățire semnificativă a calității generale a vieții. Fără tratament, este de așteptat o creștere a simptomelor. În plus, riscul general de accidente este crescut din cauza tulburărilor auditive, precum și a problemelor de echilibru. Riscul de a dezvolta o boală secundară ar fi, prin urmare, mai mare decât în cazul asistenței medicale continue. Intervențiile chirurgicale repetate apar pe parcursul vieții. Scopul operațiilor este de a elimina tumorile benigne înainte ca acestea să provoace complicații sau tulburări de mișcare, precum și activitate nervoasă. Prin urmare, persoana afectată trebuie să facă controale periodice de-a lungul vieții sale pentru a putea detecta creșterile cât mai devreme posibil. Localizarea lor, precum și impactul vor fi determinate și, dacă este necesar, vor fi luate măsuri preventive.
Prevenirea
Bolile ereditare precum neurofibromatoza de tip 2 nu pot fi prevenite. Persoanele afectate care se abțin de la a avea copii proprii sunt o măsură personală preventivă care trebuie cântărită, dar este recomandată de mulți practicieni, deși nu este o garanție din cauza noilor mutații. Persoanele afectate trebuie examinate cel puțin o dată pe an pentru a detecta și trata modificările tumorilor, simptomele noi și deteriorarea în timp util.
Urmare
După finalizarea tratamentului pentru neurofibromatoza de tip 2, Monitorizarea de simptome este deosebit de importantă. În special după procedurile chirurgicale, pacientul afectat trebuie să o ia ușor. piele trebuie protejat de mai departe stresși, prin urmare, trebuie să se acorde atenție atât igienei personale, cât și îmbrăcămintei, pentru a evita expunerea pielii la iritații suplimentare. Produsele de îngrijire a corpului deosebit de ușoare și îmbrăcămintea cu iritare scăzută sunt importante aici. Mai ales blând șampoane iar lichidele de spălare cu valori ale pH-ului foarte prietenoase pielii sunt foarte blânde aici. Îmbrăcămintea din materiale moi și respirabile oferă, de asemenea, ușurare. Bumbacul sau lâna de înaltă calitate, care sunt prelucrate foarte prietenos cu pielea, ajută persoana afectată pentru bunăstarea sa. De asemenea, este indicată o igienă personală deosebit de atentă. Părinții copiilor afectați trebuie să asigure înlocuirea regulată a așternuturilor și să păstreze mediul de viață foarte curat prin curățarea zilnică a podelelor și suprafețelor. Părinții ar trebui să urmărească cu atenție dezvoltarea simptomelor pentru a putea lua ceea ce este necesar măsuri imediat dacă apar complicații. Deoarece neurofibromatoza de tip 2 poate avea adesea un curs foarte sever, este logic să se implice un terapeut. El sau ea poate ajuta părinții să facă față stres și să stabilească contactul cu grupurile de sprijin.
Iată ce poți face singur
În plus față de tratamentul chirurgical, pe internet există bloguri de auto-ajutor și portaluri de auto-ajutor care oferă multe sugestii și sfaturi despre viața de suferință. O schimbare în dietă la alimentele anti-angiogene susține formarea furnizării de tumori nave ca măsură preventivă și inhibă creșterea tumorii noi. Tehnologia modernă permite adaptarea la nevoile individuale. Programele de recunoaștere a vorbirii și amplificatoarele de vibrații oferă asistență importantă pentru persoanele cu deficiențe de auz. Dispozitivele cu afișaje mari permit adesea celor cu deficiențe de vedere să citească din nou cărți sub formă de cărți electronice. Learning un limbaj al semnelor într-un stadiu incipient, în combinație cu servicii de interpretare adecvate prin smartphone, permite comunicarea aproape fără bariere cu persoanele care aud. În plus, există dreptul la un interpret la birourile publice, la programările medicului și la viața profesională. Aici, însă, persoana afectată este obligată să solicite un interpret pentru fiecare dintre aceste cazuri la birou, la sănătate fondul de asigurări sau biroul de integrare. În cazul unor limitări deosebit de accentuate, există și posibilitatea unui câine de asistență, ale cărui costuri nu au fost încă acoperite de fondurile de asigurări de sănătate sau de instituțiile statului. tulburări circulatorii sub formă de polineuropatie sunt ajutați să stimuleze circulaţie prin intermediul sportului și sânge circulaţie-promovarea unguente. De asemenea, renunțarea la fumat iar hainele strânse asigură o ameliorare a simptomelor.
