Mal de Meleda este o formă specială de eritrokeratodermie. Pacienții afectați suferă de boală încă de la naștere. Un simptom major al mal de meleda este un condiție numită keratoză palmoplantară, care se dezvoltă simetric pe ambele părți. În timp, simptomele s-au răspândit pe spatele mâinilor și picioarelor. În unele cazuri, condiție este menționat de sinonimele keratoză palmoplantaris transgrediens sau boala Meleda.
Ce este Mal de Meleda?
Mal de Meleda reprezintă o tulburare genetică. Numele este derivat dintr-o insulă din Croația unde boala a fost prima dată observată. De asemenea, se crede că mal de meleda este mai frecvent acolo decât în alte locuri. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1934 de un dermatolog din Iugoslavia. În plus, un dermatolog din Germania este, de asemenea, considerat a fi printre primii descriptori ai mal de meleda. Cei doi medici sunt Franjo Kogoj pe de o parte și Hermann Siemens pe de altă parte. Practic nu se știe până astăzi exact cât de des apare Mal de Meleda. Cu toate acestea, este sigur că Mal de Meleda este o boală autozomală recesivă. În plus, mal de meleda afectează mai mulți bărbați decât femele. Mal de meleda este în primul rând un piele boală. Așa-numita keratoză palmoplantară se află în prim-plan. Aici, au loc modificări pe piele a mâinilor, picioarelor, încheieturilor și gleznelor. Bolnavul piele zonele par ridicate și dure. În unele cazuri, zonele afectate ale pielii se inflamează, ceea ce este însoțit de obicei de un miros neplăcut. În plus, pacienții care suferă de mal de meleda au adesea degetele și degetele de la picioare scurtate. cuie poate fi, de asemenea, afectat de anomalii. Pielea din jurul gură apare adesea roșiatic, iar unele persoane afectate suferă, de asemenea, de producție excesivă de transpirație (termen medical de hiperhidroză).
Cauze
Mal de meleda este o boală ereditară. Din acest motiv, o mutație asupra unui genă este cauza mal de meleda. Mai exact, mutația are loc pe așa-numitul SLURP1 genă. Acest genă conține informații pentru o anumită proteină și interacțiunea acesteia cu alta proteine. Proteina este implicată în procesele din celulele pielii și provoacă simptomele corespunzătoare din cauza defectului genetic. Moștenirea mal de meleda urmează un model autosomal recesiv.
Simptome, plângeri și semne
Mal de meleda este asociat cu o varietate de trăsături caracteristice și simptome. În funcție de caz, este posibil ca simptomele să difere ușor de la o persoană la alta, de exemplu, în ceea ce privește severitatea lor sau combinația de simptome individuale. Este tipic pentru mal de meleda ca tabloul clinic să se dezvolte la pacienții afectați deja la vârsta copilăriei. Principalul simptom al mal de meleda este eritrokeratoderma, care apare simetric și are o delimitare clară de zonele cutanate înconjurătoare. De asemenea, apare de obicei în asociere cu hiperkeratoza. În majoritatea cazurilor, aceasta are o pigmentare relativ întunecată. De asemenea, este posibil ca în unele cazuri să se dezvolte și alte hiperpigmentări, care seamănă adesea cu aspectul reticulării.
Diagnosticul și evoluția bolii
Simptomele caracteristice ale mal de meleda indică de obicei prezența bolii relativ clar. Dacă se suspectează boala, simptomele trebuie clarificate urgent de către un medic. Medicul efectuează mai întâi un interviu cu pacientul în care află despre principalele semne ale bolii și ale bolilor din trecut. De asemenea, medicul face un istoric familial, analizând dispoziția genetică a pacientului. În al doilea pas, sunt utilizate diferite proceduri de examinare. Medicul alege cu atenție procedurile de diagnostic pentru a face un diagnostic de încredere. Externe simptome ale pielii sunt adesea ușor de clasificat. Pentru a confirma diagnosticul de mal de meleda, se efectuează o analiză genetică. În acest fel, poate fi detectată mutația genică responsabilă de mal de meleda.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, simptomele mal de meleda apar la o vârstă foarte fragedă, care poate apărea și direct după nașterea copilului. Nu de puține ori, mal de meleda duce, de asemenea, la plângeri psihologice și stări depresive la părinți și rude, astfel încât acestea să fie dependente de un examen psihologic. Mai mult, apar tulburări de pigmentare, astfel încât majoritatea pacienților suferă de hiperpigmentare. Acesta poate conduce la disconfort social, în special copiii fiind hărțuiți sau tachinați. În majoritatea cazurilor, pigmentarea este relativ întunecată. Speranța de viață în sine nu este limitată de boală în majoritatea cazurilor. Datorită disconfortului social, copiii pot dezvolta și plângeri psihologice sau chiar depresiune, ceea ce reduce semnificativ calitatea vieții celor afectați. Un tratament direct al bolii Mal de Meleda nu este de obicei necesar. Numai unele reclamații pot fi atenuate dacă persoana afectată dorește singur tratamentul. Acest lucru nu duce la alte complicații sau disconfort.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă se constată anomalii ale pielii la nașterea copilului, sunt necesare examinări suplimentare și teste medicale pentru clarificarea cauzelor. În majoritatea cazurilor, obstetricienii sau medicii pediatri îndeplinesc automat această sarcină, pe măsură ce evaluează pielea condiție imediat după naștere la examinarea inițială a sugarului. Dacă copilul este considerat lipsit de simptome și discret la naștere, simptomele bolii se pot dezvolta totuși numai în cursul dezvoltării ulterioare datorită unei dispoziții genetice. Dacă la începutul copilului apar modificări simetrice ale pielii, acesta este primul motiv de îngrijorare. In caz de modificări ale pielii a mâinilor sau a picioarelor, este necesară o vizită la medic. Dacă există decolorare a pielii sau dacă se observă cornificare la copilul în creștere, trebuie consultat un medic. Dacă modificări ale pielii răspândit în continuare, trebuie efectuată imediat o vizită la medic. Tipic pentru Mal de Meleda este o schimbare exclusivă a aspectului pielii pe mâini și picioare. Alte zone ale corpului nu prezintă particularități sau anomalii. În cazul hiperpigmentării, este necesară clarificarea cauzei. Dacă pigmentările formează un model în aranjamentul lor, care este similar cu cel al unei plase, acesta poate fi o indicație a bolii Mal de Meleda. Ar trebui consultat un medic, astfel încât să poată fi pus un diagnostic.
Tratament și terapie
Tratamentul mal de meleda este simptomatic, deoarece nu este posibil să se elimine cauzele. Acest lucru se datorează faptului că, până în prezent, nu există modalități cunoscute de a modifica mutațiile genetice. Astfel, abordările simptomatice de tratament ale afecțiunilor pielii sunt în centrul atenției. Aici, diverse medicamente sunt disponibile care asigură ameliorarea zonelor cutanate bolnave. În plus, Consiliere genetică este oferit pacienților afectați în numeroase cazuri. În acest fel, riscul de îmbolnăvire la posibilii copii ai pacienților poate fi mai bine evaluat și cântărit. În principiu, este important să diagnosticați boala cât mai devreme posibil. Acest lucru se datorează faptului că permite un început mai rapid în timp terapie, astfel încât calitatea vieții celor care suferă de mal de meleda crește.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii genetice este nefavorabil. Din cauza unui defect genetic, sănătate tulburările rămân constante pe durata vieții. Prin urmare, fără a solicita îngrijiri medicale, nu există nicio îmbunătățire a aspectului pielii. De la modificarea omului genetică nu este permis să se facă de către medici și oameni de știință, tratamentul medical se concentrează pe reducerea simptomelor existente. Scopul este de a oferi îngrijire suficientă zonelor afectate ale pielii, astfel încât pigmentarea să fie percepută ca fiind mai puțin neplăcută. Deoarece este o boală genetică, aceasta înseamnă că, întreruperea tratamentului inițiat terapie, este de așteptat o revenire a simptomelor obișnuite. Prin urmare, tratamentul pe tot parcursul vieții este adesea necesar pentru a realiza schimbări de durată. În majoritatea cazurilor, calitatea vieții celor afectați este limitată din cauza anomaliilor vizuale și a stărilor de suferință emoțională sunt prezente. Acest lucru crește riscul de a dezvolta o boală mintală. Aceste posibile evoluții ar trebui luate în considerare atunci când se face prognosticul
Prevenirea
În prezent, nu se cunosc sau au fost testate proceduri preventive cu privire la mal de meleda. Deoarece este o boală cu cauze ereditare, prevenirea nu este posibilă.
Urmare
În bolile de piele, măsuri unei îngrijiri ulterioare depinde de obicei foarte mult de boala exactă, deci nu se poate face o previziune generală în acest sens. Cu toate acestea, toate bolile de piele trebuie în primul rând examinate și tratate de un medic pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme de către un medic, cu atât evoluția bolii este mai bună, motiv pentru care persoana afectată ar trebui să vadă un medic la primele simptome și semne. Deoarece unele boli de piele sunt contagioase, trebuie evitat contactul cu alte persoane. Un standard ridicat de igienă poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției unor astfel de boli. În majoritatea cazurilor, tratamentul acestor boli se efectuează prin aplicare creme or unguente și luarea de medicamente. Persoana afectată ar trebui să fie atentă la o aplicare regulată și, de asemenea, la doza corectă, pentru a atenua permanent reclamațiile. Verificările periodice efectuate de către un medic sunt foarte importante. În majoritatea cazurilor, bolile de piele nu au un efect negativ asupra speranței de viață a persoanei afectate. Contactul cu alte persoane care suferă poate fi, de asemenea, de ajutor în consolidarea propriei încrederi în sine în tratarea bolii. În aceste condiții, modificările vizuale ale aspectului pielii pot fi clasificate ca fiind mai puțin neplăcute la unele persoane afectate.
Ce poți face singur
Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu mal de meleda sunt sfătuiți să aibă o discuție cuprinzătoare cu un specialist medical. Profesionistul medical poate educa părinții despre opțiunile de tratament și poate oferi sfaturi despre cum să ameliorați simptomele în fiecare zi măsuri. Eritrokeratoderma tipică poate fi cel puțin redusă prin îngrijirea bună a pielii și aplicarea calmantă unguente. Remedii homeopate poate fi, de asemenea, utilizat pentru a însoți medicul măsuri, Cum ar fi Apis mellifica sau durere-ameliorare Hepar sulfuris. Cei afectați pot reduce posibila hiperpigmentare utilizând o protecție solară adecvată și evitând lumina directă a soarelui. Variat creme și unguente poate fi folosit și ca măsură de însoțire. Produsele cosmetice trebuie verificate întotdeauna pentru a vedea dacă există ingrediente artificiale înainte de utilizare. În cazurile severe de hiperpigmentare, este necesară consultarea terapeutică. În special pentru copii și adolescenți, boala pielii reprezintă o povară psihologică gravă, care trebuie rezolvată în consultare cu un psiholog. Mai târziu în viață, Consiliere genetică este indicat pentru a evalua în mod fiabil riscul de moștenire pentru posibili copii.
