Sindromul Sensenbrenner este o tulburare genetică extrem de rară. Sindromul Sensenbrenner se caracterizează printr-o varietate de defecte anatomice și funcționale. În prezent, există mai puțin de 20 de cazuri cunoscute de sindrom Sensenbrenner. O primă descriere a sindromului Sensenbrenner a fost dată în 1975. Ce este sindromul Sensenbrenner? Sindromul Sensenbrenner este o tulburare moștenită, cu o ... Află mai multe
Sindromul de regresie caudală caracterizează un sindrom de malformație al segmentelor spinării inferioare (caudale), uneori cu un aspect foarte sever, dar variabil. În multe cazuri, lipsesc secțiuni ale coloanei vertebrale caudale, cum ar fi coccisul și zonele coloanei lombare. Condiția este multifactorială și se dezvoltă de obicei în primele patru săptămâni de sarcină. ... Află mai multe
Distrofia musculară de tip Becker-Kiener este o boală genetică a mușchilor. Boala progresează într-un ritm lent și este asociată treptat cu slăbiciunea crescândă a mușchilor. Practic, distrofia musculară de tip Becker-Kiener apare relativ rar. Incidența este de aproximativ 1: 17,000, iar boala apare în primul rând la pacienții de sex masculin. Manifestarea inițială a bolii ... Află mai multe
Ca parte a diagnosticului prenatal, o examinare a copilului în uter, pot deveni necesare diagnostice suplimentare. Acest lucru se realizează prin intermediul ecografiei fine, un examen sonografic special care permite medicului să urmărească indicațiile unei posibile tulburări de dezvoltare a copilului sau anomalii fizice. Ce este ecografia fină? La fel de … Află mai multe
Sindromul Kleine-Levin este o hipersomnie recurentă episodică caracterizată prin somnolență crescută, tulburări de percepție și comportamente de veghe paradoxale. Probabil, este prezentă o cauză nervoasă centrală. Până în prezent, nu există o opțiune de tratament stabilită din cauza prevalenței sale scăzute. Ce este sindromul Kleine-Levin? Profesia medicală cunoaște sindromul Kleine-Levin ca hipersomnie periodică în copilărie sau adolescență. Mai mult … Află mai multe
Un omfalocel, o hernie a bazei cordonului ombilical, se dezvoltă intrauterin și apare ca o malformație congenitală la nou-născuți. În acest caz, organele individuale sunt anterioare cavității abdominale și sunt închise de un sac omfalocel. Există riscul de rupere. Ce este un omfalocel? Un omfalocel sau exomphalos este ... Află mai multe
Termenul medical brahidactilie descrie degetele și degetele de la picioare scurtate. Această afecțiune, de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant, aparține grupului membrelor malformate. Ce este brahidactilia? Acest defect genetic apare fie izolat, fie sindical. Cursul poate avea o cauză primară sau secundară. În plus, se caracterizează prin disostoză osoasă. Doar ... Află mai multe
Așa-numita displazie retiniană este o malformație patologică a retinei umane. În majoritatea cazurilor, este o afecțiune genetică. Displazia retiniană se manifestă adesea prin apariția liniilor gri sau a punctelor focalizate, distorsionarea zonelor sau detașarea retinei. Ce este displazia retiniană? Displazia ereditară a retinei se bazează pe dezvoltarea defectuoasă a retinei ... Află mai multe
Sindromul Partington este o tulburare congenitală care se manifestă prin simptome specifice de conducere. De exemplu, sindromul Partington este asociat cu retard mental, mișcări distonice ale mâinilor și disartrie. Abilitățile intelectuale sunt afectate doar ușor până la moderat în sindromul Partington. Sindromul Partington reprezintă o tulburare moștenită legată de x. Ce este sindromul Partington? Sindromul Partington este extrem de rar. ... Află mai multe
Sindromul Flynn-Aird este un sindrom de malformație rar al sistemului nervos central, cunoscut și sub numele de sindrom neuroectodermal ereditar. Cauza simptomelor este o tulburare genetică în timpul dezvoltării embrionare. O terapie cauzală nu este încă disponibilă. Ce este sindromul Flynn-Aird? Sindromul Flynn-Aird este un complex de simptome aparținând grupului de sindroame de malformație. ... Află mai multe
Sindromul Johanson-Blizzard este numele dat unei boli ereditare rare. Persoanele afectate suferă de anomalii de dezvoltare ale pancreasului, scalpului și nasului. Ce este sindromul Johanson-Blizzard? Sindromul Johanson-Blizzard (JBS) este o tulburare moștenită rară, care uneori poate fi fatală. Sindromul este, de asemenea, considerat displazie ectodermică și este clasificat ca un pancreatic ... Află mai multe
Sindromul Jones este o fibromatoză ereditară asociată cu creșteri ale țesutului conjunctiv pe gingii și pierderea auzului senzorial neural progresivă bilaterală. Creșterile țesutului conjunctiv sunt tratate chirurgical. Dacă este prezentă pierderea auzului, un implant cohlear poate restabili auzul. Ce este sindromul Jones? Fibromatoza gingivală ereditară se referă la un grup de tulburări congenitale caracterizate prin ... Află mai multe