Sindromul Zellweger este termenul medical pentru o boală metabolică genetică și fatală. Acest lucru se manifestă prin și poate fi caracterizat prin absența peroxizomilor. Sindromul este congenital datorat unei genă mutație și pot fi moștenite în familii.
Ce este sindromul Zellweger?
Sindromul Zellweger este o tulburare moștenită relativ rară. Se manifestă prin absența peroxizomilor (organite din celulele eucariote, acestea sunt adesea numite microcorpi) și este diagnosticată la aproximativ unul din 100,000 de copii în medie. Din 1964, au fost documentate peste 100 de cazuri, inclusiv frați. În 1964, boala a fost descrisă de medicul american Hans Ulrich Zellweger, după care, în consecință, s-a numit sindromul. Diagnosticase defectul genetic la gemeni.
Cauze
Sindromul se caracterizează în primul rând prin absența peroxizomilor sau printr-o perturbare a peroxizomului genă structură (numită biogeneză). Acest lucru se datorează congenital și adesea moștenit genă mutații. De regulă, sunt afectate genele care sunt semnificativ responsabile de formarea peroxizomilor. Diferite reacții biochimice au loc în peroxizomi, care sunt asociate direct sau indirect cu degradarea și formarea diferitelor substanțe endogene - cum ar fi grăsimile și bilă acizi. Cu toate acestea, nu este încă clar ce rol joacă peroxizomii în organism ca substanță esențială și ce anume cauzează eșecul sau perturbarea lor în sindromul Zellweger. Perturbarea genei sau absența peroxizomilor este adesea însoțită de pierderea anumitor ficat, rinichi și alte funcții ale organelor în sindromul Zellweger. În plus, peroxizomal inactiv enzime pot apărea, de asemenea, care pot afecta diferite funcții metabolice ale corpului în moduri diferite, în funcție de gravitate. În consecință, „cauza” la îndemână se poate manifesta prin diferite simptome, care la rândul lor provoacă alte simptome. În plus, sindromul Zellweger este acum cercetat în două tipuri, actualul sindrom Zellweger și așa-numitul pseudo sindrom Zellweger. Acesta din urmă este menționat atunci când peroxizomal enzime sunt inactive.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Zellweger se manifestă printr-o varietate de caracteristici pe întregul corp al nou-născutului. De exemplu, există adesea o malezvoltare verticală sau o supradezvoltare a cap (numit lung craniu), o punte nazală slab definită, o față plană și dreptunghiulară, o distanță relativ mare între ochi (numită hipertelorism), opacitatea corneei și a lentilei. În plus, chisturile din creier, subdezvoltarea plămânilor și dizabilități cognitive severe, întârzieri severe în dezvoltarea psihomotorie și dezvoltarea defectă a organelor sexuale externe la fete. În plus, sindromul Zellweger nu se manifestă de puține ori prin plânsuri destul de stridente, prin lipsa de reflex, de epilepsie, de dificil respiraţie, și prin mic de statura. În plus, copiii afectați se nasc de obicei prematur și, prin urmare, cu mult înainte de data preconizată a nașterii. Cu toate acestea, listele de simptome, plângeri și semne asociate cu sindromul Zellweger nu se termină aici. Deoarece simptomele, semnele și particularitățile pot apărea într-o mare varietate de manifestări și combinații. Din acest motiv, sindromul nu este întotdeauna corect diagnosticat imediat, chiar și astăzi.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Zellweger este diagnosticat la majoritatea bebelușilor prin semnele clar vizibile de pe față sau prin chisturile din creier. Cu toate acestea, diagnosticul sindromului se poate face și prin detectarea modificărilor organismului acizi grași. În plus, într-o cultură de fibroblaste și hepatocite, absența peroxizomilor poate fi determinată și astfel detectată. În cele din urmă, totuși, diagnosticul ar trebui confirmat prin identificarea mutației genetice datorită numeroaselor sale simptome, semne și plângeri, care apar adesea în combinații foarte diferite între ele. Sindromul nu poate fi întotdeauna diagnosticat direct și poate fi rapid confundat cu alte boli ereditare, tulburări și mutații genetice datorită numărului mare de simptome, semne și plângeri diferite. Prin urmare, chiar și astăzi este posibil ca sindromul să nu fie recunoscut ca atare deloc sau doar mai târziu. În plus, evoluția bolii este întotdeauna diferită, în funcție de manifestarea sindromului. Aici, depinde mai ales de ce părți ale corpului, organe și funcții corporale sunt afectate și în ce măsură. Chiar și astăzi, totuși, copiii care suferă de sindrom nu sunt considerați capabili de supraviețuire și mor în primele câteva luni după naștere.
Complicațiile
Sindromul Zellweger este o tulburare gravă care poate provoca diverse complicații pe măsură ce progresează. Tulburările caracteristice, cum ar fi opacificarea corneei și a lentilelor, determină tulburări vizuale și pot conduce la parțial sau complet orbire în etapele ulterioare. Plămânii subdezvoltați sunt asociați cu scăderea capacității de efort. În plus, probleme respiratorii și o insuficiență de oxigen la creier pot apărea. Dizabilitățile cognitive tipice și întârzierile psihomotorii în dezvoltare au adesea și efecte psihologice. Acest lucru afectează nu numai persoanele care suferă, ci și rudele lor, care suferă de obicei foarte mult de la stres și sărac general condiție a suferindului. Alte complicații care pot apărea sunt epilepsie și tulburări neurologice, ambele fiind asociate cu riscul de accidente. Sindromul Zellweger ia aproape întotdeauna un curs fatal, deoarece nu există opțiuni de tratament eficace până în prezent. Deși simptomele și plângerile individuale pot fi tratate, acest lucru este asociat și cu riscuri. Deoarece persoanele afectate sunt aproape întotdeauna sugari și copii mici, chiar și erorile marginale în procedurile chirurgicale sau medicamentele pot avea grave sănătate consecințe.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece tulburarea este ereditară, dacă există antecedente familiale ale tulburării, contactul trebuie făcut cu un medic chiar înainte de a planifica descendenți. Deși sindromul este foarte rar, acesta poate fi moștenit de descendenți. Dacă s-a făcut deja un diagnostic în cadrul familiei, un medic trebuie consultat într-un stadiu incipient. Dacă părinții nu au cunoștință despre o dispoziție genetică în familie, anomaliile vizuale la copil devin adesea evidente imediat după naștere. În plus, există adesea un naștere prematură. În mod normal, la naștere participă o echipă de obstetricieni sau un medic. Acestea preiau primele examinări ale bebelușului într-o procedură de rutină. Prin urmare, anomaliile vizuale din zona feței sunt observate de acestea imediat după naștere. Sunt inițiate alte examinări, astfel încât să se poată obține o clarificare a cauzei. Dacă în cazuri rare nu apare un diagnostic în copilărie, părinții trebuie să consulte un medic de îndată ce descendenții lor prezintă întârzieri în dezvoltare. În caz de convulsii, tulburări de comportament ale copilului sau anomalii vizuale în procesul de creștere, este necesară o vizită la medic. O tulburare a corneei, tulburări ale activității respiratorii, precum și particularități ale memorie performanța sunt alte semne ale sănătate deficienta. Examinările medicale sunt necesare pentru ca primele etape de tratament să poată fi inițiate într-un stadiu incipient.
Tratament și terapie
În ciuda celor mai moderne cercetări, un remediu pentru sindrom nu este posibil până în prezent, deoarece nu există tratament sau terapie opțiuni disponibile. Doar anumite plângeri și simptome pot fi tratate, astfel încât acestea să poată fi reduse. Cu toate acestea, acest lucru nu este, de asemenea, general. Copiii cu sindrom Zellweger nu sunt considerați viabili pe termen lung, deoarece sindromul este întotdeauna letal (fatal) în conformitate cu rezultatele actuale. Toți copiii cunoscuți până acum au murit în primele câteva luni de viață.
Prevenirea
Deoarece sindromul Zellweger este o mutație genetică congenitală, nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, anumite simptome și semne pot fi acum diagnosticate în uter în anumite circumstanțe, folosind diferite proceduri de examinare. Acest lucru este adesea util sau este cazul, de exemplu, atunci când un cuplu afectat a născut deja un copil cu tulburare genetică. Cu toate acestea, chiar și astăzi, nu toate combinațiile de tulburări genetice pot fi diagnosticate în avans fără erori.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată are foarte puține și, de asemenea, foarte limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă care îi este disponibilă în sindromul Zellweger. Prin urmare, în cazul acestei boli, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic într-un stadiu incipient și să fie inițiat tratamentul, astfel încât să nu apară alte plângeri sau complicații. Un diagnostic precoce are de obicei un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu poate fi vindecată în majoritatea cazurilor. Prin urmare, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, se recomandă în primul rând o examinare genetică pentru a determina posibilitatea recurenței sindromului Zellweger la descendenți. Mai mult, în multe cazuri, îngrijirea și sprijinul din partea familiei sunt foarte importante. Acest lucru poate preveni, de asemenea, dezvoltarea de depresiune și alte supărări psihologice. Adesea părinții sunt dependenți de tratament psihologic, deoarece copiii mor de obicei repede. Contactul cu alte persoane afectate de sindromul Zellweger poate fi foarte util, deoarece duce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Sindromul Zellweger este de obicei fatal pentru copilul afectat. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este tratarea deschisă a bolii. Este important să profitați de timpul disponibil cu copilul. În cele mai multe cazuri, este posibil ca rudele apropiate să petreacă timpul după naștere în spital. Camerele speciale mamă-copil sunt oferite în majoritatea spitalelor specializate și sunt o modalitate bună pentru părinți de a petrece timpul cu copil bolnav. Părinții ar trebui să caute terapie traumatică devreme sau căutați un grup de sprijin în consultare cu medicul. În plus, este important să faci pregătiri pentru moartea copilului și, de exemplu, să organizezi un botez sau înmormântarea. Medicul responsabil va ajuta la acest lucru. Sindromul Zellweger este extrem de rar condiție, motiv pentru care acceptarea bolii este de obicei posibilă numai în forumurile de pe Internet sau în câteva grupuri de auto-ajutorare. Rudele ar trebui să citească, de asemenea, literatura de specialitate și să viziteze un centru specializat pentru tulburări metabolice. Discuțiile cu specialiști ajută la înțelegerea sindromului rar și, prin urmare, se împacă cu copilul condiție.
