Boala Naxos este o boală ereditară care este moștenită în mod autosomal recesiv. La nivel mondial, este o boală ereditară foarte rară, dar nu pe insula greacă Naxos, unde este foarte frecventă și a fost descrisă pentru prima dată de către un medic. Lucrul periculos al bolii Naxos este că duce întotdeauna la grave inimă probleme și adesea moarte subită cardiacă de-a lungul anilor. De aceea este important să o prevenim. În acest scop, diferite medicamente, utilizarea în timp util a unui cardioverter Defibrilatoare și dacă toate acestea măsuri nu mai poate ajuta, chiar și un inimă transplantul poate fi luat în considerare.
Ce este boala Naxos?
Boala Naxos a fost descrisă pentru prima dată în 1986 de Nikos Protonotarios, un cardiolog grec și un grup de cercetători care lucrează cu el. Pe insula Naxos, probabilitatea de a suferi această boală ereditară este de 1: 1000. Există, de asemenea, cazuri mai frecvente de boală Naxos pe alte insule din Marea Egee, în Turcia, Israel sau Arabia Saudită. La nivel mondial, această boală ereditară este destul de rară. Deja la bebelușii proaspăt născuți poate fi recunoscut de foarte lână păr că ar putea suferi de boala Naxos. În cursul primului an de viață, cu aspect ciudat cheratoze se formează pe tălpile picioarelor și palmelor mâinilor. Boala Naxos devine de obicei periculoasă doar la vârsta adultă tânără, atunci când se numește dilatată cardiomiopatie se dezvoltă din ce în ce mai mult, ceea ce poate conduce la severă aritmii cardiace, palpitații, drept general inimă insuficiență și mai târziu moarte subită cardiacă
Cauze
Cauzele sănătate problemele asociate bolii Naxos se datorează afectării aderenței celulare. Acest lucru se datorează unei mutații a JUP genă, care este localizat pe cromozomul 17 și, la rândul său, pe locusul genei q21. Cinci aminoacizi sunt modificate ca urmare, ceea ce la rândul său duce la eliminarea altor 56 de aminoacizi dintr-un domeniu. Acest lucru duce la pliere incorectă a corespunzătoare genă produs. La rândul său, această eroare este detectată de propriul sistem de control al calității proteinelor din organism și de genă produsul este apoi degradat proteazomal. Acest lucru duce la moartea celulelor. La rândul lor, celulele moarte sunt înlocuite cu țesut gras sau țesut fibros. Acest lucru pune din ce în ce mai mult viața în pericol, mai ales în cazul celulelor musculare cardiace pierdute în acest fel.
Simptome, plângeri și semne
Primele semne ale bolii Naxox pot fi observate atunci când se naște un sugar, și anume în cel lânos păr. Plângerile nu sunt încă prezente la această vârstă. Foarte devreme, și anume în cursul primului an de viață, modificările celulare tipice bolii Naxos apar pe tălpile picioarelor și palmelor mâinilor, așa-numitele cheratoze. O scalare albă este tipică pentru acestea cheratoze. Abia la vârsta adultă se dezvoltă problemele periculoase ale inimii. Acestea includ ameţeală, palpitații, probleme circulatorii severe până la colapsul circulator, un drept insuficienţă cardiacă care poate fi apoi ușor de detectat de către medic și, dacă devine foarte rău, moarte subită cardiacă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul este ușor de făcut și este posibil chiar și în copilărie, deoarece semnele externe ale bolii Naxos sunt ușor de recunoscut. Certitudinea absolută este furnizată aici de analiza ADN. De-a lungul anilor, problemele tipice ale inimii apar apoi la vârsta adultă, care se agravează progresiv și trebuie tratate fără a nu îmbunătăți speranța de viață a pacientului.
Complicațiile
În cel mai rău caz, boala Naxos poate conduce până la moartea pacientului. Acest lucru apare de obicei sub forma morții cardiace subite și poate reduce semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. În cazuri de urgență, viața pacientului poate fi încă salvată cu un Defibrilatoare. Cu toate acestea, în cazurile severe, acest lucru necesită transplantare a unei inimi, astfel încât pacientul să poată supraviețui în continuare. De regulă, pacienții suferă de scalare a piele în zona mâinilor. Uneori au și palpitații și ameţeală. Suferinții se simt slabi și, în general, bolnavi de această boală și, de asemenea, suferă de o capacitate redusă de a face față stres. Colapsul circulator poate apărea și în cazul bolii Naxos, ceea ce duce la pierderea cunoștinței. În plus, boala Naxos duce la finalizarea insuficienţă cardiacă, ceea ce duce la moartea pacientului. Boala Naxos este tratată cu ajutorul medicamentelor. În cazurile severe, transplantare a inimii poate fi necesară. Pot apărea complicații în timpul operației în sine. De regulă, speranța de viață a persoanei afectate este redusă semnificativ de boala Naxos.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă nou-născuții arată vizibil cap păr imediat după naștere, acesta poate fi primul semn al unei nereguli existente. Deși nu există alte simptome în acest stadiu, firele de păr lână sunt caracteristice bolii Naxos și trebuie examinate mai atent de către un medic. Dacă tulburările activității cardiace se dezvoltă în procesul de creștere ulterior, există motive de îngrijorare. Bataie rapida de inima, stop cardiac, anormal sânge presiunea sau colapsul circulator trebuie prezentate unui medic cât mai curând posibil. Din moment ce condiție poate să conduce până la moartea subită cardiacă dacă nu este tratată, trebuie efectuată o vizită la medic la primele anomalii. Tulburări de somn, un ritm neobișnuit zi-noapte, deficite în concentrare și atenție și rapidă oboseală trebuie examinat și tratat de un medic. Dacă există o pierdere a cunoștinței, trebuie chemat un medic de urgență. Spectatorii trebuie să ia primul ajutor măsuri până ajunge medicul. În caz contrar, persoana afectată poate muri prematur. Rezistența scăzută, neliniștea interioară și un sentiment general de slăbiciune sunt semnale suplimentare ale unui existent sănătate deficienta. Acestea ar trebui evaluate de un medic. În cazul în care ameţeală, instabilitatea mersului și lipsa activității fizice, trebuie consultat un medic. Dacă există membri ai familiei deja diagnosticați cu boala Naxos, medicii trebuie informați cu privire la acest lucru în timpul sarcină.
Tratament și terapie
Modificările genetice cauzate de boala Naxos nu pot fi tratate. Este posibilă tratarea simptomelor problemelor cardiace. Aici pot fi luate în considerare mai întâi diferite medicamente, care pot fi de ajutor. În funcție de gravitatea problemelor cardiace, acestea includ, de exemplu, antiaritmice, beta-blocante, diuretice or Inhibitori ACE. Foarte des, un cardioverter Defibrilatoare este utilizat înainte de vârsta de 35 de ani, ceea ce poate ajuta la ameliorarea problemelor cardiace pentru o perioadă mai lungă de timp. Cu toate acestea, de multe ori, în boala Naxos, nu este posibil să se evite transplant de inimă la o vârstă mai înaintată, pentru a menține pacientul în viață cât mai mult posibil. Nu există alte opțiuni pentru tratament și terapie bolii Naxos până acum. Cu toate acestea, prin cele menționate mai sus măsuri, persoanele care au această boală genetică pot ajunge la o vârstă destul de bătrână dacă sunt tratați la timp.
Perspectivă și prognostic
Boala Naxos oferă un prognostic relativ slab. Pacienții suferă adesea de moarte subită cardiacă. Implantarea unui stimulator cardiac este singura modalitate de a evita complicațiile severe. Speranța medie de viață după o performanță realizată cu succes transplant de inimă este în prezent zece ani. În cel mai bun caz, pacienții supraviețuiesc cu inima donată până la 30 de ani. Anomaliile fizice pronunțate reprezintă, de asemenea, o povară psihologică. Pacienților afectați li se amintește întotdeauna de boala lor prin leziuni și sângerări și sunt adesea ostracizați social. În plus, există plângeri fizice, cum ar fi amețeli sau modificări ale sânge presiune. Pe termen lung, un drept insuficienţă cardiacă se dezvoltă, care este însoțit de o capacitate redusă de performanță. În multe cazuri, consecința este moartea subită cardiacă, care nu poate fi prevenită pe termen lung chiar și prin măsurile menționate mai sus. Utilizarea beta-blocantelor, Inhibitori ACE si alte medicamente este, de asemenea, asociat cu riscuri care agravează și mai mult prognosticul, parțial pentru că pacienții trebuie să ia aceste medicamente pe tot parcursul vieții. Speranța de viață este mult redusă. Mulți pacienți mor înainte de vârsta de 50 de ani. De asemenea, din cauza numeroaselor simptome însoțitoare, prognosticul în sindromul Naxos este, în general, destul de negativ.
Prevenirea
Oricine s-a născut cu boala Naxos nu poate face nimic în legătură cu boala însăși prin prevenire. Este posibil doar să contracareze problemele cardiace ulterioare cauzate de această boală printr-o prevenire adecvată. O altă formă de prevenire împotriva bolii Naxos este identificarea la timp a grupurilor de risc relevante printr-un screening adecvat al populației în acele locuri din lume unde există o incidență ridicată a moștenirii bolii Naxos. În acest fel, prin identificarea purtătorilor heterozigoți, putem preveni răspândirea acestei boli ereditare. În cazul bolii Naxos, probabilitatea de a naște un copil care suferă de această boală este de 25% în acest caz de moștenire autozomală recesivă cu doi purtători de mutație, mama și tatăl. Alți 25 la sută dintre acești copii vor fi complet sănătoși și din nou 50 la sută vor fi reînnoite purtătoare de mutație. Prin urmare, este foarte important, în familiile în care a apărut deja această boală, să se determine preventiv dacă descendenții sunt purtători de mutație sau nu și apoi să se asigure că, dacă este posibil, nu se mai nasc în lume alte purtători de mutație. Acesta este singurul mod de a conține această boală ereditară.
Urmare
În majoritatea cazurilor, doar foarte puține și, de obicei, foarte limitate măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile persoanei afectate pentru boala Naxos, deoarece este o boală ereditară care nu poate fi complet retrasă de către un medic. Din acest motiv, pacientul trebuie să consulte un medic la primele semne ale bolii, pentru a preveni apariția unor complicații ulterioare. Dacă există dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni reapariția bolii Naxos la descendenți. Cu această boală, majoritatea pacienților sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente. Aici, instrucțiunile unui medic trebuie întotdeauna respectate, iar persoana afectată ar trebui să consulte mai întâi un medic dacă există întrebări sau dacă ceva nu este clar. În mod similar, trebuie acordată atenție dozajului corect și aportului regulat. Mai mult, verificări și examinări periodice ale organe interne sunt necesare, prin care inima trebuie verificată în special. În unele cazuri, boala Naxos poate reduce speranța de viață a persoanei afectate, deși evoluția ulterioară este foarte dependentă de momentul diagnosticului.
Iată ce poți face singur
Boala Naxos este tratată în primul rând cu medicamente și intervenții chirurgicale. Suferinții pot lua ei înșiși unele măsuri pentru a sprijini tratamentul și pentru a face viața de zi cu zi cu boala mai ușoară. În primul rând, sunt necesare măsuri dietetice. Cei afectați trebuie să mănânce un aliment sănătos dietă și evitați alimentele care ar putea pune mai multă presiune pe Sistemul cardiovascular. Acestea includ sare și glutamat, de exemplu, dar și acidul gras saturat. Ar trebui evitate alimentele deosebit de picante sau iritante. Cafeină, alcool iar țigările ar trebui de asemenea evitate. Care dietă are sens în detaliu ar trebui discutat cu un nutriționist. Boala Naxos poate fi tratată și prin exerciții fizice și evitarea fizicii extreme stres și rezistenţă sport. Alte măsuri de auto-ajutorare se concentrează pe alegerea unor proiecții regulate și respectarea liniilor directoare ale medicului. Pacienții care au deja un stimulator cardiac ar trebui să respecte sfaturile obișnuite și, de exemplu, să păstreze distanța față de dispozitivele electronice. De asemenea, trebuie evitate sporturile de contact. Pe măsură ce boala Naxos devine mai severă pe măsură ce progresează, există o amenințare permanentă a deteriorării sănătate. Terapie poate ajuta persoanele afectate să accepte acest fapt și să ducă o viață plină și fericită în ciuda speranței lor de viață reduse.
