Keratosis follicularis spinulosa decalvans este o boală congenitală a piele. Keratosis follicularis spinulosa decalvans este moștenită și apare extrem de rar. Uneori boala este denumită sindrom Siemens I sau keratoză pilară decalvană. Keratosis follicularis spinulosa decalvans a fost descrisă pentru prima dată de Lameris în 1905.
Ce este cheratoza foliculară spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans apare practic cu o frecvență foarte mică. În acest sens, prevalența bolii este estimată la aproximativ 1: 1,000,000. În majoritatea cazurilor, keratoza foliculară spinuloasă decalvană afectează bărbații. Boala este moștenită atât autosomal dominant, cât și legată în mod recesiv de descendenți. În principiu, keratoza foliculară spinuloasă decalvană este o boală care afectează piele și se dezvoltă în copilărie la pacienții afectați. Lameris a descris boala piele pentru prima dată, totuși, Siemens a contribuit în mod semnificativ la denumirea comună a bolii astăzi. În contextul keratozei foliculare spinuloase decalvane, indivizii afectați suferă de așa-numitele anomalii ale keratinizării. Acestea apar în zone caracteristice bolii, de exemplu fața, capilitiul, precum și sprâncene. Toraxul, precum și membrele sunt, de asemenea, afectate de keratoza foliculară spinuloasă decalvană în numeroase cazuri. Mult mai rar, boala este asociată cu simptome precum oligofrenia, distrofiile corneei și așa-numitul palmoplantar cheratoze.
Cauze
Pacienții suferă de keratoză follicularis spinulosa decalvans de la naștere, deoarece este o boală moștenită cauzată genetic. Factorul declanșator al bolii este un tip specific de genă mutaţie. Keratoza follicularis spinulosa decalvans este transmisă copiilor fie prin moștenire recesivă legată de X, fie autozomală. În cazul moștenirii legate de X, mutațiile sunt prezente fie pe SAT1 genă sau așa-numita genă MBTPS2. În cazul variantei autozomale recesive moștenite a keratozei foliculare spinulosa decalvans, cauza exactă sau mutația cauzală nu a fost încă investigată.
Simptome, plângeri și semne
În asociere cu keratoza foliculară spinuloasă decalvană, pacienții prezintă o combinație tipică de afecțiuni și simptome ale bolii. La scurt timp după nașterea persoanelor bolnave, apar deja primele plângeri oculare. De exemplu, corneea este tulbure. Mai mult, în decursul timpului, se dezvoltă o așa-numită alopecie, care este însoțită de cicatrici. În keratoza foliculară spinuloasă decalvană, alopecia afectează în principal genele și sprâncene precum şi păr pe cap. În plus, pacienții afectați suferă de folicul hiperkeratoza, care are un caracter difuz și apare în principal în zona gât, fața, precum și partea din spate a mâinilor. În contrast, hiperkeratoza nu se răspândește pe unghii, unghiile de la picioare or membranei mucoase. În plus, indivizii afectați de keratoză foliculară spinuloasă decalvană sunt fotofobi în unele cazuri și au eritem facial. În majoritatea cazurilor, keratoza foliculară spinuloasă decalvană se rezolvă singură atunci când pacienții ajung la maturitate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul de keratoză foliculară spinuloasă decalvană se face luând în considerare simptomele tipice ale bolii. Dacă un copil prezintă simptome corespunzătoare, părinții sau tutorii consultă mai întâi medicul pediatru curant. De regulă, medicul pediatru trimite pacientul la un specialist, cum ar fi un dermatolog. Într-o primă consultație cu pacientul, medicul investighează mai întâi semnele bolii, debutul acestora și posibili factori în dezvoltarea lor. În majoritatea cazurilor, pacienții afectați de keratoză foliculară spinuloasă decalvană sunt copii mici, astfel încât aceștia să contribuie semnificativ la istoricul medical. Deoarece keratoza foliculară spinuloasă decalvană este o boală ereditară, medicul curant are o istorie familială deosebit de amănunțită. Interviul clarificator al pacientului este urmat de diferite examinări vizuale. Deoarece simptomele keratozei foliculare spinuloase decalvane sunt concentrate în principal pe pielea pacientului, examenul clinic este relativ ușor de realizat. Cu toate acestea, deoarece simptomele keratozei foliculare spinuloase decalvane apar și în alte boli, diagnosticul este încă uneori dificil. Un test genetic, care identifică genă mutații la loci genici cunoscuți, oferă în cele din urmă certitudine cu privire la keratoza foliculară spinuloasă decalvană. În plus, a diagnostic diferentiat este necesară, medicul diferențiind în primul rând keratoza foliculară spinuloasă decalvană de uleritemul ophryogenes și keratoza foliculară akneiformis, de tip Siemens. În plus, ar trebui exclus sindromul dermotriciei, numit și sindrom IFAP.
Complicațiile
În keratoza foliculară spinuloasă decalvană, limitările și complicațiile relativ severe ale pacientului apar imediat după naștere. În majoritatea cazurilor, acest lucru implică disconfort la nivelul ochilor. Persoanele afectate nu pot vedea clar și suferă de o înnorare a corneei, care are loc deja imediat după naștere. În cel mai rău caz, keratoza foliculară spinuloasă decalvană poate conduce direct către orbire a pacientului. De asemenea, apar deteriorări ale scalpului și genelor. Plângerile pielii apar și la nivelul feței, iar estetica pacientului este redusă semnificativ. Ca urmare, nu este neobișnuit ca pacientul să experimenteze o stimă de sine redusă sau chiar complexe de inferioritate. În multe cazuri, părinții sunt, de asemenea, afectați de supărări psihologice sau depresiune. În multe cazuri, keratoza foliculară spinuloasă decalvană se vindecă la maturitate. Cu toate acestea, acest lucru nu poate fi garantat, astfel încât nu este posibilă nici o previziune generală a evoluției bolii. Plângerile și simptomele pot fi tratate cu ajutorul medicamentelor. La fel, disconfortul ochilor poate fi corectat. Alte complicații nu apar de obicei.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Întrucât keratoza foliculară spinuloasă decalvană este o condiție care este deja congenital, nu trebuie să fie diagnosticat suplimentar de către un medic, deoarece diagnosticul are loc de obicei imediat după naștere. Tratamentul medical este necesar atunci când pacientul dezvoltă diferite plângeri ale ochilor. Corneea poate fi înnorată, iar vederea poate fi afectată negativ. În cel mai rău caz, complet orbire pot apărea. Mai mult, în cazul keratozei foliculare spinuloase decalvane, un medic trebuie consultat și în cazul în care boala duce la reclamații la nivelul scalpului. În multe cazuri, persoanele afectate suferă de fotofobie și diverse afecțiuni ale feței. Tratamentul keratozei foliculare spinuloase decalvans este de obicei efectuat de diferiți specialiști. În primul rând, este necesar să vizitați un medic generalist sau un dermatolog. Speranța de viață nu este afectată negativ de keratoza foliculară spinuloasă decalvană.
Tratament și terapie
Keratosis follicularis spinulosa decalvans este tratată în principal cu agenți externi, ameliorând unele dintre simptomele bolii. De exemplu, ingredientul activ acitretină este folosit. În principiu, prognosticul keratozei foliculare spinuloase decalvans este comparativ pozitiv. În majoritatea cazurilor, keratoza foliculară spinuloasă decalvană este o boală autolimitată. Astfel, între 20 și 30 de ani, keratoza foliculară spinuloasă decalvană dispare de obicei singură.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul keratozei foliculare spinuloase decalvans este nefavorabil. Boala se bazează pe un defect cromozomial. Oamenii de știință și medicii nu sunt autorizați de ghidurile legale actuale să modifice ADN-ul unei persoane. Din acest motiv, cauza tulburării nu poate fi tratată. Într-un tratament medical are loc îngrijirea simptomelor documentate. Medicul curant pune accentul pe îmbunătățirea calității vieții, precum și pe ameliorarea plângerilor existente. Prin administrare medicamentelor, trebuie să se obțină o îmbunătățire a aspectului pielii. Cu toate acestea, medicamente sunt asociate cu riscuri și efecte secundare care trebuie luate în considerare în cadrul unui tratament. Dacă un inițiat terapie este întrerupt sau oprit independent, este de așteptat o recidivă a reclamațiilor existente. În general, pielea condiție se agravează la majoritatea pacienților. Datorită vizibilității vizuale a bolii, multe persoane afectate se plâng de stările emoționale și mentale ale stres. Disconfortul și o calitate a vieții redusă sunt consecințele. În cazurile severe, apar sechele psihologice, care determină o deteriorare suplimentară a situației generale. Dacă o tulburare psihologică este diagnosticată în plus față de keratoza foliculară spinuloasă decalvană, sunt necesare terapii pe termen lung. Este posibilă ameliorarea simptomelor, dar poate fi realizată numai cu o cooperare suficientă din partea pacientului.
Prevenirea
Keratosis follicularis spinulosa decalvans este genetică, deci nu sunt cunoscute încă opțiuni pentru prevenirea eficientă.
Urmare
Îngrijirea ulterioară a keratozei genetice follicularis spinulosa decalvans se concentrează, printre altele, pe o calitate mai bună a vieții și o încredere în sine sporită. În plus, pacienții doresc ameliorarea simptomelor și speră la o vindecare completă, care poate să apară de fapt. Prin urmare, aportul corect al medicamentelor prescrise de medic este esențial. Pentru a păstra posibilele efecte secundare și riscurile acestora medicamente cât mai redus posibil, control regulat al stării de sănătate este necesar. În plus, cei afectați nu ar trebui să uite că o întrerupere sau încetare independentă a terapie va cel mai probabil conduce la o recidivă. Pacienții se simt împovărați emoțional de anomaliile vizibile. În funcție de sensibilitatea celor afectați și de situația lor personală, poate fi recomandată îngrijirea psihoterapeutică. Dacă este diagnosticată o tulburare psihologică, pe termen lung terapie se datorează. Pentru a atenua afecțiunile pielii și a optimiza calitatea vieții, pacienții trebuie să coopereze și să respecte întotdeauna sfaturile medicale. În cel mai bun caz, tulburarea pielii se va rezolva până la 30 de ani cel târziu, fără a însoți simptome precum lumina păr sau probleme oculare. Cu toate acestea, pacienții tineri trebuie să se aștepte uneori că auto-vindecarea nu va avea loc.
Asta poți face singur
Pacienții cu keratoză follicularis spinulosa decalvans au diverse opțiuni pentru a se ajuta și a-și îmbunătăți calitatea vieții personale. Practic, examinările periodice cu diverși specialiști medicali sunt semnificative pentru tratarea adecvată a diferitelor simptome ale keratozei foliculare spinuloase decalvane. Pacientul vizitează în mod regulat oftalmolog și optometrist pentru a diagnostica modificările opacității corneene în timp pentru a preveni orbire. Unii indivizi afectați suferă de fotofobie și își direcționează activitățile în funcție de sensibilitatea lor la lumină. În funcție de gradul de fotofobie, îmbrăcămintea de protecție adecvată joacă un rol important. Alopecia asociată bolii este în principal o problemă cosmetică pentru pacienți, care duce adesea la complexe de inferioritate. Dacă este dorit de către cel care suferă, perucile de înaltă calitate oferă un remediu pentru a ascunde scalpul deficitar păr. Keratosis follicularis spinulosa decalvans dispare de la sine în unele cazuri când pacienții ajung la maturitate. Cu toate acestea, o astfel de auto-vindecare nu este garantată, deci copilărie iar adolescenții care suferă sunt pregătiți să continue să sufere de boală mai târziu. În cazul în care depresiune sau anomalii mentale, un psihoterapeut are grijă de pacienți. Un astfel de ajutor este, uneori, util și pentru părinți.
