Lisenfalie: cauze, simptome și tratament

Ca o dezvoltare severă creier tulburare, lisencefalia nu este curabilă astăzi. Etapele terapeutice stau în primul rând în ameliorarea simptomelor.

Ce este Lisencefalia?

Lisenfalia este o malformație a creier. Numele lissencephaly este derivat din cuvintele grecești pentru „neted” (lissos) și „creier'(encefal). În contextul lisencefaliei, circumvoluțiile creierului nu sunt pe deplin formate sau sunt complet absente la un individ afectat. O absență completă a circumvoluțiilor cerebrale în lisenfalie este, de asemenea, denumită în medicină sub denumirea de agirii; este caracterizat, printre altele, de o suprafață a creierului complet netedă. Dacă doar câteva circumvoluții cerebrale sunt prezente în lisenfalie, aceasta se numește pachygyria. În majoritatea cazurilor, lizenfalia duce la dizabilități severe la persoanele afectate. Lisenfalia este o tulburare a creierului în dezvoltare care apare cu o probabilitate relativ scăzută; experții citează probabilități cuprinse între 1 din 20,000 și 1 din 100,000. Băieții și fetele sunt afectați cam la aceeași rată.

Cauze

Cauza lisencefaliei este o condiție numită tulburare de migrație (cunoscută și ca tulburare de migrație), care afectează neuronii creierului într-o făt. Aceasta înseamnă că în lisenfalie, celulele nervoase nu sunt în măsură să ajungă la cerebrul în timpul dezvoltării creierului. Acest lucru duce la conexiuni foarte limitate care se pot forma în cerebrul (adică stratul superior al creierului). Dezvoltarea lisencefaliei într-un făt este de obicei ereditar: materialul genetic al copiilor cu lisenfalie are de obicei modificări sau defecte în mai multe gene (cunoscute și sub numele de mutații). Astfel de mutații se pot dezvolta spontan sau pot fi moștenite de la părinți. O astfel de moștenire a defectelor genetice, ca cauză a lisenfaliei, este autosomală recesivă. Aceasta înseamnă, printre altele, că o modificare corespunzătoare a materialului genetic trebuie să fie prezentă la ambii părinți pentru a fi transmisă făt; dacă numai genă al unui părinte este afectată, gena sănătoasă a celuilalt părinte își preia funcția. Dacă licența nu se bazează pe factori ereditari, tulburarea de dezvoltare a creierului poate fi cauzată, de exemplu, de diverse infecții virale ale copilului nenăscut. De asemenea, responsabil pentru lizenfalia poate fi otrăvirea sau tulburări circulatorii, care poate conduce la o lipsă de oxigen furnizarea către creier a unui copil nenăscut în primele trei luni de sarcină.

Simptome, plângeri și semne

Lisenfalia poate provoca o varietate de simptome și plângeri. În general, copiii afectați nu se dezvoltă după copilărie și nu pot merge, vorbi, sau au grijă de ei înșiși. Acest lucru este însoțit de alte semne ale bolii, de exemplu tulburări de auz și de vedere, convulsii epileptice și convulsii. Ca rezultat al dificultăți de înghițire, resturile alimentare pot pătrunde în tractului respirator în timpul hrănirii, ceea ce poate duce la pneumonie. În plus, simptome precum răguşeală, durere de gât și arsură apar. În cazuri izolate, pacienții cu licență se prezintă hidrocefalie. Copiii nou-născuți au, de asemenea, adesea un sensibil de scurt, răsturnat nas și o greutate redusă la naștere. Dacă lizențefalia face parte dintr-un sindrom, se dezvoltă de obicei alte semne ale bolii. De exemplu, în lizenfalia izolată, pot fi observați mușchii flascați și spasmele musculare. În sindromul Walker-Warburg, malformații cum ar fi fisura buze și apar palatul și hidrocefalia, precum și afectarea mentală severă. La scurt timp după naștere, copiii afectați suferă respiraţie dificultăți. Simptomele lisencefaliei apar imediat după naștere și devin mai severe în primii ani de viață. Până cel de-al doilea an de viață cel târziu, părinții observă de obicei probleme de dezvoltare înainte ca simptomele grave și complicațiile să apară în cele din urmă. Semnele bolii persistă pe tot parcursul vieții și încă nu pot fi tratate cauzal.

Diagnostic și curs

Un diagnostic suspectat de lizencefalie poate fi deja posibil pe baza aspectului extern al unui nou-născut și a simptomelor tipice, cum ar fi tulburări ale auzului și vederii sau convulsii epileptice. Un diagnostic poate fi apoi confirmat prin proceduri imagistice, cum ar fi RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografie computerizată). Materialul genetic deteriorat în lisenfalie poate fi detectat de către un sânge Test. Diagnosticul prenatal al lisencefaliei este posibil prin proceduri precum RMN prenatal, ultrasunografie și amniocenteza. Cursul lizencefaliei depinde de forma particulară de malformație a creierului prezentă. Adesea, copiii cu lisencefalie rămân în stadiul de dezvoltare mentală al unui sugar și au o speranță de viață redusă. Cei afectați de lisenfalie necesită de obicei îngrijire pe tot parcursul vieții și trebuie hrăniți, de exemplu.

Complicațiile

Ca urmare a lisencefaliei, persoanele afectate suferă de diverse malformații și tulburări ale creierului. Aceste tulburări au un efect foarte negativ asupra ansamblului pacientului condiție și poate conduce la simptome grave și complicații. Mai ales la copii, lizențierea duce la tulburări severe de dezvoltare și, prin urmare, la limitări și leziuni în consecință la vârsta adultă. Cei afectați suferă de probleme de auz și vedere. Acest lucru poate, de asemenea conduce la limitări severe în învăţare. Nu este neobișnuit ca lisencefalia să ducă la epilepsie. Malformațiile din creier pot duce, de asemenea, la paralizie și la diverse tulburări ale sensibilității. Ca urmare, calitatea vieții pacientului este semnificativ limitată și redusă. Din păcate, nu este posibil să se trateze simptomele lisencefaliei. Din acest motiv, se efectuează numai tratament simptomatic. Cu toate acestea, nu toate plângerile pot fi limitate, astfel încât nu există un curs pozitiv al bolii. De regulă, pacienții sunt adesea dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi și necesită diferite terapii. Părinții și rudele pot suferi, de asemenea, de plângeri psihologice și depresiune în proces.

Când trebuie să mergi la medic?

Dacă copilul are probleme la înghițirea alimentelor sau prezintă în general semne ale unei tulburări de hrănire, medicul pediatru trebuie consultat. Probleme respiratorii și simptome ale pneumonie trebuie clarificat în spital, deoarece poate exista un pericol pentru viață. Convulsiile epileptice și problemele de auz sau de vedere ar trebui, de asemenea, să fie investigate și tratate rapid. Dacă licența este într-adevăr baza condiție, tratamentul precoce poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții copilului. În plus, sprijinul personalului medical și de asistență medicală este o mare ușurare pentru părinți. Din acest motiv, medicul de familie sau medicul pediatru trebuie consultat în caz de simptome neobișnuite sau suspiciuni concrete. Medicul poate diagnostica boala fără îndoială sau o poate exclude și poate iniția cazurile adecvate terapie. Copiii afectați necesită sprijin pe tot parcursul vieții de la medici și fizioterapeuți. Efectele psihologice ale bolii asupra persoanelor care suferă și a rudelor acestora ar trebui tratate ca parte adecvată terapie. Medicul potrivit pentru tratamentul lisencefaliei este neurologul. În funcție de imaginea simptomelor, oftalmologii și ortopedii, printre alții, pot fi implicați în terapie.

Tratament și terapie

Terapia curativă (adică un remediu) pentru lisencefalie nu este încă posibilă pe baza cunoștințelor medicale actuale. Prin urmare, etapele de tratament pentru lisenfafalie constau în principal în ameliorarea oricăror simptome care apar. Potrivit măsuri poate consta, de exemplu, din țintă fizioterapie (terapie psihica) și / sau individual ergoterapie.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul lisencefaliei este descris ca nefavorabil. În ciuda tuturor eforturilor și a progreselor medicale, malformația creierului uman nu poate fi vindecată până în prezent. Convoluțiile cerebrale lipsesc la pacient sau nu au fost pe deplin formate în procesul de dezvoltare timpuriu din uter. Această circumstanță nu poate fi modificată sau corectată de cercetători după naștere. Din acest motiv, sănătate deficiențele rămân pe viață. În timpul tratamentului medical, medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor existente și îmbunătățirea calității vieții persoanei afectate. Deoarece boala duce la o povară grea pentru rude, această circumstanță trebuie luată în considerare. Cu cât mediul social și de înțelegere este mai stabil, cu atât dezvoltarea pacientului este mai bună. Programele de stimulare timpurie pot ajuta la obținerea unei îmbunătățiri a situației generale. Antrenarea vizată a memorie se folosesc activități dar și metode de tratament fizioterapeutic. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de îngrijirea medicală zilnică, precum și de tratamentul medicamentos pentru restul vieții. Mobilitatea este sever limitată din cauza sănătate tulburări. Îmbunătățirile se obțin atunci când sesiunile de exerciții sunt efectuate în afara terapiilor oferite în zona de auto-ajutor. Datorită gravității bolii, sechelelor și în continuare sănătate tulburările sunt posibile pe parcursul vieții.

Prevenirea

Opțiunile pentru prevenirea lisencefaliei la un nou-născut sunt limitate. Cu toate acestea, poate fi util să aveți consecvență diagnostic prenatal (examinări prenatale) pentru prevenirea lisencefaliei, în special la sarcinile cu risc ridicat. În medicină, sarcinile cu risc ridicat includ sarcinile femeilor cu vârsta peste 35 de ani și care au un istoric familial cunoscut de probleme de sănătate. Dacă se detectează lizențefalia în cursul diagnostic prenatal, se pot da sfaturi, de exemplu, cu privire la încetarea fișierului sarcină.

Urmare

În cele mai multe cazuri, cei afectați de boli ale creierului au foarte puține îngrijiri sau deloc măsuri la dispoziția lor. În acest context, bolile cerebrale nu pot fi tratate întotdeauna, astfel încât o astfel de boală poate duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă a persoanei afectate. Cu toate acestea, un diagnostic precoce are de obicei întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli și poate limita complicațiile ulterioare sau o înrăutățire a simptomelor. Deoarece bolile cerebrale pot duce, de asemenea, la supărări psihologice, depresiune sau o personalitate modificată, majoritatea pacienților sunt, de asemenea, dependenți de sprijinul și ajutorul propriei familii și prieteni în viața de zi cu zi. Acest lucru este valabil mai ales dacă unele funcții corporale sunt restricționate de bolile creierului. În acest context, evoluția ulterioară a îngrijirii ulterioare depinde în mare măsură de manifestarea exactă a bolii, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală.

Ce poți face singur

Posibilitățile de auto-ajutorare sunt sever limitate în lisenfalie. Starea nu permite o vindecare, în ciuda eforturilor depuse. Accentul este pus pe îmbunătățirea mediului, precum și pe un mod de viață sănătos. Pacientul, precum și rudele sale, ar trebui să păstreze o atitudine de afirmare a vieții, în ciuda limitărilor cauzate de boală. Activitățile comune și un mediu social stabil sunt utile. În plus, un sănătos dietă cu destule vitamine iar fibra este benefică pentru sistemul de apărare intern. Cu un aport alimentar echilibrat, bunăstarea generală crește și probabilitatea apariției unor boli suplimentare este redusă. Consumul de stimulenți precum alcool or nicotină ar trebui evitată. Exercițiul suficient și timpul petrecut în aer curat îmbunătățesc, de asemenea, calitatea vieții. Pentru a asigura un somn suficient și odihnitor, este necesar să se optimizeze condițiile de somn. Procesele de regenerare ale corpului uman depind de faze de recuperare suficiente, fără întreruperi. Prin urmare, tampoanele de dormit, temperatura, durata somnului de noapte și zgomotul ambiental ar trebui să fie ajustate la nevoile pacientului. Există numeroase grupuri de auto-ajutorare în toată Germania, în care suferinții, precum și rudele pot face schimb de informații. Acolo se oferă asistență, sfaturi pentru viața de zi cu zi, precum și sprijin emoțional. În plus, există posibilitatea unui schimb digital prin intermediul forumurilor de pe Internet.