Ce este amniocenteza?
În timpul amniocentezei, medicul elimină o parte din lichidul amniotic din sacul amniotic printr-un ac gol. Celulele fetale plutesc în acest lichid amniotic și pot fi izolate în laborator și multiplicate într-o cultură celulară. După aproximativ două săptămâni, material genetic suficient este disponibil pentru a fi examinat pentru erori și abateri.
În plus, se determină concentrațiile a două proteine din lichidul amniotic: alfa-fetoproteina (alfa-1-fetoproteină, α1-fetoproteina, AFP) și enzima aceticolinesteraza (AChE). Nivelurile crescute ale acestor proteine pot indica malformații ale coloanei vertebrale sau ale peretelui abdominal, mai ales dacă ambele niveluri sunt crescute în același timp.
Proteina AChE este o enzimă a sistemului nervos și este, de asemenea, crescută într-un defect de tub neural.
Amniocenteza: o privire de ansamblu asupra bolilor detectabile
Materialul genetic al copilului obtinut prin amniocenteza este analizat in detaliu in laborator. Pe de o parte, structura și numărul de cromozomi pot fi examinate – ADN-ul materialului genetic este organizat sub forma a 23 de cromozomi dubli. Pe de altă parte, ADN-ul în sine poate fi, de asemenea, analizat.
Posibilele anomalii genetice care pot apărea în timpul analizei cromozomilor sunt:
- Trisomia 21 (sindrom Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Pätau)
În plus, testarea cromozomilor poate determina sexul copilului – unele boli genetice apar doar la unul dintre cele două sexe.
Analiza ADN-ului poate dezvălui boli ereditare familiale și tulburări metabolice moștenite.
Pe lângă materialul genetic, proba de lichid amniotic în sine poate fi analizată. Această analiză biochimică poate detecta următoarele boli:
- Despicături în coloana vertebrală (spate deschis = spina bifida)
- defecte ale peretelui abdominal (omfalocel, gastroschizis)
Examenul biochimic mai poate depista orice incompatibilitate de grupa sanguina intre mama si copil (din saptamana 30 de gestatie).
Dacă o naștere prematură este iminentă, medicii pot folosi și amniocenteza pentru a afla cât de departe s-au maturizat deja plămânii copilului. Dacă sunt încă subdezvoltate, medicamentele pot fi folosite pentru a promova maturarea plămânilor.
Când se recomandă amniocenteza?
Amniocenteza este recomandată multor gravide atunci când există un risc crescut de defecte ale materialului genetic al copilului din anumite motive. Astfel de motive pot include:
- Vârsta gravidei peste 35 de ani
- anomalii la screeningul cu ultrasunete sau în primul trimestru
- boli ereditare familiale, cum ar fi bolile metabolice sau musculare
- un frate mai mare cu o tulburare cromozomiala
- sarcini anterioare cu defect de tub neural sau avort spontan din cauza unei tulburări cromozomiale
Dacă există unul dintre motivele de mai sus, casa de asigurări de sănătate va acoperi costurile suportate pentru amniocenteză.
Amniocenteză: când este cel mai bun moment?
În funcție de problemă și problemă, amniocenteza se efectuează uneori mai târziu (adică după a 19-a săptămână de gestație).
Ce este mai exact procedura de amniocenteză?
Actul de Diagnostic Genetic prevede că fiecare gravidă trebuie să fie informată în detaliu despre procedura, beneficiile și riscurile procedurii voluntare înainte de amniocenteză și trebuie să dea acordul scris pentru examinare.
O amniocenteză se efectuează în ambulatoriu într-un cabinet sau clinică specializată. Înainte de puncție, medicul ginecolog va folosi ultrasunetele pentru a verifica poziția bebelușului și a marca locul puncției pe abdomen. După o dezinfecție atentă, el sau ea perforează sacul amniotic cu un ac subțire gol prin peretele abdominal și peretele uterin și aspiră între 15 și 20 de mililitri de lichid amniotic. În laborator, celulele conținute în fluidul extras sunt prelucrate în continuare.
Amniocenteza durează între cinci și 15 minute. Majoritatea femeilor nu consideră că procedura este dureroasă. Anestezia locală nu este de obicei necesară.
După amniocenteză
Dacă după amniocenteză apar dureri, sângerări, scurgeri de lichid amniotic sau contracții, trebuie să consultați imediat un medic!
Când vor fi disponibile rezultatele amniocentezei?
Durează între două și trei săptămâni până când rezultatele amniocentezei sunt disponibile - un timp care este adesea foarte stresant pentru viitorii părinți și rudele lor.
Amniocenteza: risc și siguranță
Complicațiile sunt rare în cazul amniocentezei. Cu toate acestea, ca orice procedură, amniocenteza prezintă riscuri:
- avort spontan (risc cu amniocenteză 0.5 la sută; pentru comparație: cu prelevarea de vilozități coriale 1 la sută)
- ruperea prematură a membranelor
- contractii ale uterului
- sângerare (rar)
- infecții (rar)
- Leziuni ale copilului (foarte rare)
Rezultatul amniocentezei oferă un rezultat cert 99% din timp pentru defecte cromozomiale și 90% din timp pentru defecte ale tubului neural. Uneori, un test de sânge parental, o ecografie, o amniocenteză suplimentară sau un test de sânge fetal este încă necesar pentru confirmare.
Amniocenteza: Da sau nu?
Rezultatele unei amniocenteze nu ne spun nimic despre despicaturi la nivelul fetei, defecte cardiace sau malformatii ale mainilor si picioarelor. O examinare cu ultrasunete de înaltă rezoluție între a 20-a și a 22-a săptămână de sarcină poate oferi uneori informații despre acestea.
În principiu, beneficiile și riscurile procedurii trebuie cântărite cu atenție pe o bază individuală.
Amniocenteza: un rezultat pozitiv – ce acum?
Dacă decideți să faceți o examinare prenatală, ar trebui să luați în considerare în prealabil ce consecințe ar avea pentru dvs. un rezultat pozitiv. Leziunile cromozomiale sau bolile ereditare nu pot fi vindecate. Deficiențele fizice ale copilului pot varia foarte mult în funcție de prejudiciu și nu pot fi întotdeauna prezise clar.
