Omphalocele: cauze, simptome și tratament

Un omfalocel, o hernie a bazei cordon ombilical, dezvoltă intrauterin și apare ca o malformație congenitală la nou-născuți. În acest caz, organele individuale sunt anterioare cavității abdominale și sunt închise de un sac omfalocel. Există riscul de rupere.

Ce este un omfalocel?

Un omfalocel sau exomphalos este numele dat unei rupturi a bazei cordon ombilical, care apare ca o malformație congenitală la nou-născuți. În acest caz, există o deplasare fiziologică a unor organe abdominale, cum ar fi ficat, splină, intestinele sau organele genitale interne, spre exterior: organele se află în fața peretelui abdominal, învelite de un sac membranos omfalocel, care constă din membrana ovulului sacul amniotic, Sulcusul lui Wharton și peritoneu. Hernia prenatală (prenatală) a cordon ombilical baza, scurgerea viscerelor din cavitatea abdominală, se referă la un defect al inelului ombilical: fiziologic hernie ombilicala nu este sau este insuficient regresat la sfârșitul celei de-a treia luni de gestație și dezvoltare. Organele rămân în celomul extraembrionar (celom). Acest lucru este cauzat de eșecul aderenței între porțiunile laterale ale peretelui abdominal al embrion. Defectul congenital al peretelui abdominal de diferite dimensiuni apare la unul din cinci mii de nou-născuți. Băieții sunt statistic mai susceptibili de a fi afectați decât fetele.

Cauze

Un omfalocel nu este ereditar. Cauzele sunt neclare. Aproximativ patru din zece copii afectați de un omfalocel au alți malformații ale rinichiului, inimă, intestin sau ficat. Omphalocele pot apărea în asociere cu trisomia 13 (sindromul Pätau), trisomia 16 (cea mai frecventă cauză cromozomială a avort) Şi trisomie 18 (Sindrom Edwards), sindrom Cantrell, sindrom Fraser, sindrom Beckwith-Wiedemann și triploidie. Creșterea vârstei materne este în general un factor de risc. Dacă un copil este afectat, acest lucru nu trebuie să se aplice altor copii ai aceluiași părinți.

Simptome, plângeri și semne

Primele semne provin de la prenatal (înainte de naștere) ultrasunete. Deja în timpul nașterii, omfalocelul devine vizibil ca o expansiune asemănătoare unui sac în fața peretelui abdominal propriu-zis. Aceasta poate varia în mărime și poate conține diferite organe, cum ar fi ficat sau părți ale intestinului. Abdomenul în sine pare destul de mic datorită localizării extra-abdominale, a extinderii anumitor organe abdominale. Alte condiții și malformații pot stres il embrion sau, respectiv, nou-născut, afectând semnificativ tabloul clinic general. Aproximativ treizeci până la șaptezeci la sută dintre copiii afectați prezintă daune suplimentare. Acest lucru afectează în special intestinele, rinichii și inimă. Complicațiile care pun viața în pericol pot apărea în timpul nașterii și postnatal.

Diagnosticul și evoluția bolii

Un omfalocel și posibilele simptome însoțitoare pot fi diagnosticate foarte bine prin sonografie (ultrasunete) din a 12-a săptămână a sarcină prenatal, înainte de naștere. Ecocardiografia (o sonografie a inimă) poate detecta malformații ale inimii, care în acest caz sunt legate de omfalocel. După naștere, o ruptură a bazei cordonului ombilical este clar vizibilă. amniocenteza, examinarea lichid amniotic, urmează pentru determinare ulterioară. In timpul străpungere a sacul amniotic, o procedură minim invazivă sub ultrasunete ghidare, 10 până la 20 ml de lichid amniotic este colectat. Celulele fetale conținute în lichid amniotic iar celulele sacul amniotic (amnionul) sunt cultivate în laborator. ADN-ul ulterior și analiza cromozomilor oferă informații despre malezvoltări genetice, tulburări ale centrului sistem nervos și unele boli ereditare. Astfel, mediul omfalocelului poate fi clarificat în mare măsură prenatal. În scopuri de control, examenele cu ultrasunete sunt recomandate la intervale de patru săptămâni până la a 20-a săptămână a anului sarcină, de atunci la intervale de două săptămâni și săptămânal începând cu a 30-a săptămână de sarcină. Odată cu creșterea organelor și a peretelui intestinal, modificările pot apărea târziu sarcină. Imediat după naștere, nou-născutul este supus unui examen fizic cuprinzător și de diagnostic fin. Acest lucru face posibilă detectarea la timp a bolilor secundare și începerea promptă a terapiilor adecvate. Un omfalocel nu se vindecă de la sine, deoarece orificiul hernial nu se închide singur și organele dislocate nu își găsesc locul de la sine. Există riscul de prindere a organelor care pune viața în pericol. În plus, poate apărea ruperea, o rupere a dilatației saculare. Un omfalocel netratat duce la complicații semnificative și, în cele din urmă, la moarte.

Complicațiile

În cel mai rău caz, această boală poate conduce până la moartea copilului. Din acest motiv, boala trebuie diagnosticată foarte devreme și continuă să fie tratată. Auto-vindecarea nu apare de obicei în acest caz fără tratament. Cu toate acestea, boala poate fi diagnosticată în timpul examinărilor periodice cu ajutorul ultrasunetelor, astfel încât tratamentul precoce este de obicei posibil. De regulă, copilul organe interne sunt deteriorate din cauza bolii. Această pagubă are un efect foarte negativ asupra sănătate a copilului și în cel mai rău caz poate chiar conduce la moarte. Inima, rinichii și intestinele sunt deosebit de afectate. De regulă, o intervenție chirurgicală este necesară imediat după naștere. După această operație, eventualele inflamații și infecții sunt prevenite cu ajutorul antibiotice. De obicei, nu există complicații speciale și, în majoritatea cazurilor, evoluția bolii este pozitivă. Complicațiile apar numai dacă tratamentul acestei boli nu este inițiat. În acest caz, organe interne poate muri complet. Chiar și după tratamentul cu succes, de obicei nu există complicații speciale sau alte plângeri.

Când trebuie să mergi la medic?

Dacă se suspectează o hernie a cordonului ombilical, medicul ginecolog trebuie consultat imediat. Un omfalocel poate fi în general tratat bine după ce medicul a determinat severitatea herniei. Cel mai bine este să apară viitoarele mame care observă un comportament neobișnuit la copil sau observă alte anomalii vorbi la ginecolog. Dacă au apărut deja probleme similare în timpul sarcinii sau în sarcinile anterioare, este necesară o acțiune specială. În plus, trebuie determinate și remediate cauzele posibile. Dacă hernia cordonului ombilical apare în primele luni de sarcină, este posibil să fie necesară consultarea altor specialiști. De exemplu, omfalocelul necesită adesea tratament chirurgical. Pacientul trebuie tratat ca internat pentru acest lucru și apoi să rămână în spital câteva zile până la săptămâni. Din cauza gravității complicațiilor care pot însoți o ruptură a cordonului ombilical, se solicită întotdeauna sfatul medicului. După un omfalocel, pacientul trebuie să viziteze regulat ginecologul, care poate detecta orice complicații prin examinarea cu ultrasunete și poate continua măsuri daca este necesar. Un perete abdominal bombat exterior este o indicație clară a unei hernii de cordon ombilical. Oricine observă acest lucru ar trebui să apeleze imediat un medic de urgență.

Tratament și terapie

Tratamentul este de obicei chirurgical. Organele situate în sacul herniar sunt mutate în cavitatea abdominală. Aceasta este închisă. Imediat după naștere, omfalocelul este acoperit steril. Acces venos pentru administrare of electroliți și antibiotice este stabilit. Nou-născutul este hrănit printr-o tubul gastric. Copilul este îngrijit într-un incubator. În funcție de proporția, atât a abdomenului, cât și a omfalocelului, pot fi necesare mai multe operații. În primul rând, se efectuează o reducere parțială cu interpuneri sintetice. Numai după ce peretele abdominal a crescut, interponatele sunt îndepărtate, toate organele sunt în cele din urmă mutate în cavitatea abdominală și se efectuează închiderea. Această procedură evită creșterea excesivă a presiunii intra-abdominale, care poate conduce la pagube și necroză, moartea, organelor. Opțiunile pentru conservatori terapie sunt extrem de limitate. Dacă intervenția chirurgicală nu este posibilă din cauza altor afecțiuni sau este refuzată riguros, substanțele cu efect bactericid pot fi aplicate pe omfalocel. Aceste Soluţii poate duce la daune secundare. În plus, există riscul de rupere (explozie).

Perspectivă și prognostic

Majoritatea copiilor se descurcă foarte bine după tratamentul chirurgical al unui omfalocel. Asistența medicală în centre specializate este crucială. Cu toate acestea, defecte foarte mari ale peretelui abdominal pot duce la spitalizare prelungită în perioada neonatală. Rata de supraviețuire este de peste 90%, cu condiția ca bebelușul să aibă un omfalocel izolat, fără alte malformații. Dacă se constată anomalii cromozomiale sau malformații ale altor sisteme de organe, rata de supraviețuire scade la aproximativ 70%. De regulă, un copil afectat este conectat la un consult chirurgical pediatric după externarea din spital. În timpul urmăririi, se acordă o atenție sporită creșterii în greutate și înălțime, deoarece copiii cu omfalocel sunt mai predispuși să prezinte întârzieri de dezvoltare. Sugarii afectați pot fi, de asemenea, mai susceptibili la alte afecțiuni. Există un risc crescut de reflux (reflux de acid stomac conținut în esofag). Obstructie intestinala poate apărea la ani după operație din cauza aderențe în abdomen. Această urgență medicală apare foarte rar. Cu toate acestea, dacă durere abdominală apare, trebuie amintit atât de rapid terapie poate fi inițiat dacă este necesar. Riscul de recurență pentru nașterea unui copil cu omfalocel dacă mama rămâne din nou însărcinată este de 1 la sută (unul din 100 de copii), cu condiția ca sugarul cu omfalocel să nu prezinte alte malformații.

Prevenirea

Nu există prevenire directă măsuri. Dacă mama este în vârstă, trebuie efectuat un screening adecvat în timp util. Diagnosticul prenatal poate exclude sau detecta trisomii și alte leziuni genetice. Cu toate acestea, omfalocelul în sine nu este în primul rând genetic.

Urmare

Durata tuturor îngrijirilor ulterioare depinde de severitate și evoluție. Deoarece fiecare copil răspunde diferit, nu este posibil un prognostic precis. După repararea chirurgicală completă a omfalocelului, copilul rămâne în creșă. Acum începe acumularea de alimente. În prima perioadă, organele digestive nu sunt încă capabile să-și facă treaba normală. Pentru ameliorarea organismului, lichidul necesar este furnizat inițial intravenos. A stomac tubul plasat prin nară scurge suplimentar sucurile digestive. Aceste măsuri rămân la locul lor până când intestinele sunt capabile să transporte pulpa alimentară și să producă scaun din ea. Abia atunci copilul este hrănit cu gură (enteral). Hrănirea este reușită atunci când alimentele sunt complet băute și există o creștere constantă în greutate. Tubul de alimentare este îndepărtat și sugarul poate fi evacuat acasă. Durata obișnuinței alimentare poate fi de câteva zile până la săptămâni. Închide Monitorizarea este necesar ulterior. Programările postoperatorii se pot face cu medicul pediatru sau în ambulatoriul chirurgical pediatric. Dacă progresul este bun, intervalele sunt extinse la controalele lunare sau anuale. Pe termen lung, copiii cu omfalocel nu au efecte adverse.

Iată ce poți face singur

Omphalocele este un defect grav care trebuie tratat mai întâi de un medic. Părinții pot face mai multe lucruri pentru a ajuta la tratament. Pentru a îmbunătăți bunăstarea copilului, măsurile dietetice sunt primul lucru de oferit. Un blând dietă fără alimente prea condimentate sau iritante previne iritarea tractului gastro-intestinal, care poate fi iritată, mai ales după o intervenție chirurgicală pe peretele abdominal. De asemenea, copilul nu ar trebui să facă niciun sport în următoarele zile după operație. Activitatea fizică poate fi crescută încet după consultarea medicului, odată ce rana chirurgicală s-a vindecat suficient. În cazul sugarilor și copiilor mici, tratamentul pur internat este adesea necesar. În acest caz, părinții ar trebui să petreacă cât mai mult timp cu copilul, dar fără a sacrifica alte îndatoriri private. Specialistul responsabil va arăta modalități de conciliere a bolii copilului cu îndatoririle profesionale. După finalizarea tratamentului, se aplică examinări periodice de urmărire. Ulterior, părinții trebuie să fie atenți doar la simptome neobișnuite și să informeze medicul despre acestea. În mod normal, totuși, un omfalocel este ușor de tratat fără ca părinții să trebuiască să ia măsuri speciale.