Deficitul de alfa-1 antitripsină este o boală ereditară caracterizată prin sinteza defectuoasă a alfa-1 antitripsină în ficat, cauzând leziuni ale ficatului și plămânilor. Deficitul de alfa-1-antitripsină reprezintă una dintre cauzele bolilor respiratorii care adesea nu sunt recunoscute sau recunoscute târziu.
Ce este deficitul de alfa-1-antitripsină?
Deficitul de alfa-1 antitripsină este o tulburare ereditară care are un efect negativ de durată asupra plămânilor și ficat. Deficitul de alfa-1 antitripsină este o boală ereditară care are un efect negativ de durată asupra plămânilor și ficat. Deoarece genă responsabil pentru boală poate fi supus la diferite mutații, pot apărea diferite imagini clinice. Acestea variază de la forme ușoare ale bolii, care pot fi asociate fără simptome, la forme severe de deficit de alfa-1-antitripsină, care poate duce la ciroză hepatică și emfizem. În plus, forma bolii este determinată de faptul dacă defectul genetic responsabil pentru deficitul de alfa-1 antitripsină a fost transmis doar de un singur părinte (heterozigot, formă ușoară) sau de ambii părinți (forma homozigotă, severă).
Cauze
Deficitul de alfa-1 antitripsină rezultă dintr-un genă defect în cromozomul 14, care este responsabil pentru sinteza alfa-1 antitripsină și produce alfa-1 antitripsină defect atunci când boala este prezentă. Alfa-1-antitripsina este o proteină care inhibă degradarea proteinelor enzime precum elastaza (cunoscută sub numele de proteaze). La o persoană sănătoasă, există o echilibra între alfa-1-antitripsina și propriile proteaze ale corpului. Dacă plămânii sunt iritați de o infecție bacteriană sau de praf, se eliberează elastază, care descompune proteine în substanțele nocive. Cu toate acestea, elastaza nu poate face diferența între endogen și străin proteine și, de asemenea, atacuri plămân țesutului dacă nu este inhibat de alfa-1-antitripsina. În deficit de alfa-1-antitripsină, o cantitate foarte redusă de alfa-1-antitripsină „fără erori” este prezentă în sânge, mecanismul de reglementare nu intră în vigoare și plămân țesutul este deteriorat. În plus, alfa-1-antitripsina nefuncțională se depune în ficat și duce la afectarea ficatului tipică deficitului de alfa-1-antitripsină.
Simptome, plângeri și semne
Deficitul de alfa-1-antitripsină este de obicei asociat cu boala pulmonară obstructivă cronică. Acest tablou clinic se manifestă printr-o serie de simptome și modificări. Inițial, există dificultăți de respirație, care apare în primul rând în timpul efortului fizic. Aceasta este însoțită de tuse, expectorație abundentă și șuierătoare sau fluierat respiraţie. Daune aduse plămân țesutul poate conduce la hiperinflația pulmonară, care provoacă o uscare, iritant tuse și durere. Din cauza lipsei de oxigen în sânge, piele devine albastru. În plus, boala pulmonară obstructivă cronică se manifestă prin infecții respiratorii recurente, de exemplu cronice bronșită or inflamaţie a gâtului superior. Simptomele menționate mai sus apar de obicei între 30 și 40 de ani, deși deficitul de alfa-1-antitripsină poate exista mult timp înainte de aceasta. Chiar înainte de aceasta, pot apărea simptome hepatice. Dacă producția de alfa-1-antitripsină nu mai poate avea loc ca de obicei, modificată molecule se acumulează în celulele ficatului. Acesta poate conduce, printre altele, la cronică hepatită și ciroza ficatului - ambele apar adesea în copilărie și adolescență. Simptomele tipice sunt îngălbenirea piele, orificii scufundate și uneori durere în abdomenul superior. Pe măsură ce boala progresează, performanța fizică scade considerabil.
Diagnostic și curs
Deficitul de alfa-1 antitripsină este diagnosticat de sânge analiză. Dacă nivelul de antitripsină alfa-1 este semnificativ sub normal, aceasta indică un deficit de alfa-1 antitripsină. Diagnosticul poate fi confirmat prin prelevarea de țesut din ficat (ficat biopsie) sau prin analiză genetică. În timp ce simptomele tipice ale ficatului ale deficitului de alfa-1-antitripsină, cum ar fi hepatită, ciroză hepatică și icter (îngălbenirea piele) poate fi deja observat în copilărie, plămânii nu dezvoltă de obicei semnele bolii caracteristice deficitului de alfa-1-antitripsină, cum ar fi cronica bronșită, adesea în combinație cu emfizem, dificultăți de respirație, iritabil tuse și cianoză (decolorarea albastră a pielii), până la vârsta de treizeci și patruzeci de ani. Aproximativ o cincime din indivizii afectați prezintă, de asemenea, hiperreactivitate bronșică (hiperreactivitate a căilor respiratorii). Deficitul de alfa-1 antitripsină se caracterizează printr-o evoluție progresivă, potențial letală (fatală) a bolii.
Complicațiile
Deficitul de alfa-1 antitripsină poate duce la mai multe complicații. Alfa-1-antitripsina inhibă degradarea proteinelor enzime, ceea ce înseamnă că, în cazul unei deficiențe, enzimele degradante nu sunt inhibate, motiv pentru care se poate produce degradarea țesutului pulmonar, în special în plămâni. Persoana afectată respiră mai puțin ușor și astfel suferă de dificultăți de respirație. Cea mai frecventă consecință este boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Aceasta se caracterizează printr-o scădere puternică a calității vieții, dar și a speranței de viață. În plus, acest lucru duce la suprainflația alveolelor (emfizem). Acest lucru agravează în continuare scurtarea respirației și iritantul tuse, iar persoana afectată poate suferi oxigen deficienta (cianoză). În plus, presiunea în pulmonar nave este mărit, astfel încât dreptul inimă trebuie să exercite o presiune mai mare pentru a se opri împotriva rezistenței. Acest lucru se poate termina cu slăbiciune (corect inimă eșec), care se caracterizează printr-o scădere bruscă a performanței și oboseală. În ficat, deficiența de alfa-1-antitripsină duce, de asemenea, la daune semnificative, care pot chiar conduce la ciroză hepatică. Acest lucru limitează sever capacitatea de sinteză a ficatului, motiv pentru care mai puține proteine sunt produse. O perturbare a coagulării poate fi consecința aici, dar o apariție mai frecventă a edemului poate fi observată și în acest caz.
Când ar trebui să mergi la medic?
Deoarece deficitul de alfa-1 antitripsină poate provoca leziuni în special plămânilor și ficatului, trebuie căutat cu siguranță tratament medical pentru această boală. Boala nu se va vindeca de la sine, are nevoie de tratament, altfel persoana afectată poate muri din cauza ei în cel mai rău caz. De cand icter apare de obicei, persoana afectată ar trebui să vadă un medic sau să meargă direct la spital la primele semne. În majoritatea cazurilor, aici poate fi vizitat și un medic generalist, care va îndruma pacientul la un specialist. În plus, tuse și dificultăți de respirație sunt, de asemenea, simptome ale deficitului de alfa-1-antitripsină și ar trebui să fie examinate de un medic. Lipsa de oxigen poate provoca o decolorare albastră a pielii. Pe termen lung, organele și extremitățile pot fi deteriorate ireversibil. Din acest motiv, medicul trebuie consultat imediat în cazul decolorării albastre a pielii. În multe cazuri, rezistența și performanța pacientului scad, de asemenea, semnificativ, ceea ce este, de asemenea, unul dintre simptomele comune ale deficitului de alfa-1 antitripsină.
Tratament și terapie
Deoarece deficiența de alfa-1-antitripsină este genetică, nu există cauzalitate (combaterea cauzelor) terapie există. Deficitul de alfa-1-antitripsină este de obicei tratat prin înlocuire terapie (terapie de substituție) în cazuri de expresie ușoară a bolii și afectarea concomitentă a funcției pulmonare, în care alfa-1-antitripsina intravenoasă sintetizată ingineriei genetice sau din plasma sanguină se injectează. Scopul terapie este de a încetini scăderea funcției pulmonare. În acest context, nicotină abstinență (evitarea activității și pasivității fumat) este fundamental pentru succesul tratamentului, deoarece tutun fumul dăunează suplimentar alveolelor și reduce efectul terapiei de substituție. În același timp, sunt tratate bolile secundare și concomitente corespunzătoare ale deficitului de alfa-1-antitripsină care au apărut deja. Mai mult, terapia respiratorie și profilaxia adecvată a infecțiilor (pneumococice și influenţa vaccinare) ar trebui să aibă loc. La unii pacienți cu deficit de alfa-1-antitripsină, studiile au arătat că terapia cu glucocorticoizi (Inclusiv cortizonul inhalatoare) pot avea un efect pozitiv dacă funcția pulmonară este afectată. În cursul avansat al deficitului de alfa-1-antitripsină, terapia chirurgicală măsuri cum ar fi îndepărtarea zonelor pulmonare supraumflate (plămân volum reducere), ficat sau transplantul pulmonar devin necesare. Deși speranța medie de viață în deficitul de alfa-1 antitripsină este de 60 până la 68 de ani nicotină utilizarea scade semnificativ acest lucru (48-52 ani).
Perspectivă și prognostic
În general, deficitul de alfa-1 antitripsină are ca rezultat diverse daune și plângeri la plămâni și ficat. În multe cazuri, plângerile din plămâni sunt recunoscute relativ târziu, astfel încât tratamentul precoce al acestei boli nu este de obicei posibil. Cei afectați suferă în primul rând de icter, care este declanșat de plângerile din ficat. În plus, deteriorarea plămânilor poate duce la tuse severă și suferință respiratorie. Datorită dificultății de respirație, a organelor și a creier este posibil să nu fie alimentat cu suficient oxigen. La fel, insuficiența de oxigen duce la severitate oboseală și epuizare. Ca urmare, cei afectați cu greu pot efectua vreo muncă fizică și, prin urmare, sunt restricționați semnificativ în viața lor de zi cu zi. Calitatea vieții este redusă prin deficitul de alfa-1-antitripsină. Nu este posibilă tratarea cauzală a deficitului de alfa-1-antitripsină. Prin urmare, tratamentul este pur simptomatic și vizează tratarea reclamațiilor individuale. Prin urmare, persoana afectată trebuie să se abțină de la țigări și alcool în special. Speranța de viață este semnificativ redusă prin deficitul de alfa-1 antitripsină.
Prevenirea
Deoarece deficitul de alfa-1 antitripsină este ereditar, nu există o prevenire directă măsuri exista. Cu toate acestea, un curs sever al bolii poate fi prevenit prin respectarea regulilor comportamentale specifice. Acestea includ abținerea de la țigări, limitarea alcool consum, evitând poluanții care afectează funcția pulmonară (sobe, niveluri ridicate de ozon, particule de praf) și luând măsuri preventive măsuri împotriva bolilor respiratorii (vaccinarea pneumococică, influenţa vaccinare). Learning corespunzătoare respiraţie tehnică ca parte a fizioterapie măsurile și sportul pulmonar pot, de asemenea, să minimizeze simptomele respiratorii cauzate de deficitul de alfa-1-antitripsină și, astfel, să sporească calitatea vieții.
Urmare
În deficitul de alfa-1 antitripsină, accentul se pune pe tratamentul simptomatic al bolii în sine, deoarece terapia cauzală și etiologică nu este posibilă. Deoarece deficitul de alfa-1-antitripsină este o boală congenitală, Consiliere genetică trebuie efectuată dacă există dorința existentă de a avea copii pentru a preveni reapariția acestei boli la copii. În multe cazuri, boala duce la alte simptome și boli ale tractului respirator și ficat, astfel încât aceste organe ar trebui examinate periodic pentru a evita complicațiile. Persoana afectată ar trebui să evite fumat în orice caz, în timp ce, în general, un stil de viață sănătos cu un mod sănătos dietă are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Mai mult, este de asemenea necesar să luați medicamente pentru a atenua permanent simptomele. Este important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare. Speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă prin deficitul de alfa-1-antitripsină. Nu este neobișnuit pentru supărări psihologice sau depresiune să apară ca urmare a deficienței. În acest caz, discuțiile cu prietenii sau familia pot avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Contactul cu alte persoane afectate de deficit de alfa-1 antitripsină este, de asemenea, util și poate duce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Rara deficiență ereditară a alfa-1-antitripsinei este prezentă încă de la naștere, dar de multe ori nu este recunoscută deoarece primele simptome nu apar de obicei până la vârsta adultă. Ca urmare, tratamentele medicale timpurii și utile și măsurile de auto-ajutorare țintite nu reușesc de obicei să se materializeze. Detectarea timpurie a deficitului de enzime ar putea ajuta, de asemenea, o serie de măsuri de auto-ajutorare pentru a fi mai eficiente. Chiar dacă există deja leziuni ale țesutului pulmonar atunci când boala este diagnosticată, lumină rezistenţă iar antrenamentul pe intervale de trei până la cinci ori pe săptămână în cadrul posibilităților existente este important. Acest lucru întărește alveolele care sunt încă intacte. Antrenamentul țintit al mușchilor respiratori este util în susținere respiraţie.O atenție specială trebuie acordată unui dietă bogat in vitamine și enzime, care poate fi compus din produse pur vegetale, precum și din produse de origine animală. Este deosebit de important să se asigure un aport adecvat de liposolubil [[vitamine A | Vitaminele A, D și E, precum și cele puternice antioxidant vitamina C. Vitamina E în special protejează membranele celulare astfel încât sistemului imunitar poate acționa mai puțin agresiv asupra țesutului pulmonar. Ca măsură pur preventivă, cei afectați ar trebui să evite contactul cu persoanele care suferă în mod evident de o rece sau orice altă boală bacteriană sau virală pe cât posibil, pentru a preveni infecția, dacă este posibil. Respectarea unui strict fumat interdicția este considerată o condiție prealabilă importantă pentru eficacitatea tuturor măsurilor.
