Sindromul Apert: cauze, simptome și tratament

Sindromul Apert este o boală ereditară rară. Malformațiile apar în tot organismul cu pierderi severe, cronice ale funcției și progresia bolii prin deformări. Ambele sexe sunt la fel de afectate. Ce este sindromul Apert? Sindromul Apert, cunoscut și sub numele de sindrom acrocefalosindactilie, este cauzator de malformații severe până la foarte severe care pot afecta întregul corp. Aceste multiple ... Sindromul Apert: cauze, simptome și tratament

Lisenfalie izolată: cauze, simptome și tratament

Lisencefalia izolată este o maldezvoltare congenitală a creierului cauzată de un defect genetic. Acest lucru duce la dizabilități fizice și mentale foarte severe la copiii afectați. Lisencefalia izolată este foarte rară. Ce este lizencefalia izolată? Lisencefalia izolată este o tulburare congenitală de dezvoltare a creierului uman și este una dintre cele cinci forme de lisencefalie. ... Lisenfalie izolată: cauze, simptome și tratament

Screening în primul trimestru: tratament, efecte și riscuri

Un screening în primul trimestru este o metodă de examinare utilizată pentru a estima o posibilă aberație cromozomială la făt. Screeningul implică analiza biochimică a sângelui gravidei și examinarea cu ultrasunete a copilului nenăscut. Screeningul din primul trimestru nu este utilizat pentru a determina un diagnostic clar, ci doar pentru a evalua riscul. Ce este primul trimestru ... Screening în primul trimestru: tratament, efecte și riscuri