Neurofibromatoza tip 1 este o tulburare genetică pentru care malformațiile centralei sistem nervos și piele sunt caracteristice. Cu aproximativ unul din 3000 de nou-născuți, neurofibromatoza tip 1 este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice.
Ce este neurofibromatoza de tip 1?
Neurofibromatoza tip 1 (cunoscută și sub numele de boala Recklinghausen) este o facomatoză genetică cu malformații ale piele și central sistem nervos. Neurofibromatoza se manifestă prin anomalii pigmentare care apar încă din copilărie, cum ar fi plasturi de cafea-colorare maronie (pete de cafea-la-lait sau pete cu latte) și lentigine axilare și inghinale (pigmentare asemănătoare pistruilor în regiunile axilare și inghinale). Un alt simptom principal al neurofibromatozei de tip 1 sunt neurofibroamele găsite pe tot corpul persoanei afectate. Neurofibroamele sunt tumori benigne (benigne) care apar în majoritatea cazurilor în copilărie și poate conduce la durere și deficite neurologice precum parestezii când organe interne, În special măduva spinării nervi si creier, sunt afectate în plus față de piele. În plus, în neurofibromatoza de acest tip, anomalii osoase precum scolioză (curbura coloanei vertebrale), iris amartoame (noduli Lisch pe iris și ochiul anterior) și învăţare și concentrare deficitele sunt posibile simptome.
Cauze
Neurofibromatoza de tip 1 se datorează mutației genă se schimbă, iar în boala Recklinghausen există o mutație a așa-numitei gene NF-1 (gena neurofibromatozei 1) pe cromozomul 17, ceea ce duce la proliferarea necontrolată a celulelor (proliferarea și creșterea celulelor). În acest caz, mutația responsabilă de manifestarea bolii este fie transmisă de la un părinte la copil prin moștenirea autozomală dominantă, fie se dezvoltă ca urmare a unor noi mutații ca modificări spontane ale genomului persoanei afectate (în aproximativ 50 la sută) de cazuri). Nu se știe încă ce factori declanșează aceste procese mutative. Se suspectează că dimensiunea cromozomului afectat, care crește probabilitatea mutațiilor, joacă un rol decisiv.
Simptome, plângeri și semne
Neurofibromatoza de tip 1 se caracterizează în primul rând prin expresie diferită, de obicei benignă modificări ale pielii. Acestea includ pigmentarea excesivă a pielii, care poate apărea deja la bebeluși și nou-născuți. Forma lor este adesea ovală, în timp ce culoarea amintește de la distanță de latte. Prin urmare, acestea sunt, de asemenea, cunoscute în medicină sub denumirea de cafea-la-lait. Petele asemănătoare cu pistrui apar ocazional în axile, zona inghinală sau chiar în orală membranei mucoase. În stadiile avansate ale bolii, noduli benigni creşte pe suprafața pielii, uneori cu o dimensiune considerabilă de câțiva centimetri, de la vârsta de zece ani. Aceste neurofibroame apar și spontan în timpul sarcină. De regulă, tumorile și modificări ale pielii nu provocați niciunul durere sau alt disconfort. Prin urmare, persoanele afectate se pot aștepta la o viață sănătoasă și nedureroasă, în afară de afectarea estetică. Creșterea neurofibroamelor nu se limitează la suprafața pielii. Formarea lor este posibilă și pe iris sau în interiorul corpului. Tumori benigne pe nervul optic obstrucționează vederea (opticuzsgliomas). În mod similar, fibra nervoasa tumori și curburile osoase (scolioză) încarcă apoi capacitatea de performanță. Learning probleme și pierderea concentrare sunt rezultatul. În cazuri extreme, creșterile provoacă, de asemenea, crize epileptice. În formele mai ușoare, pot fi observate tulburări vizuale, semne de paralizie sau o tendință generală la insensibilitate. Foarte rar, neurofibroamele de tip 1 se dezvoltă în continuare în tumori maligne și, prin urmare, provoacă suferințe durere în funcție de localizarea acestora.
Diagnostic și curs
Neurofibromatoza de tip 1 este diagnosticată pe baza simptomelor caracteristice bolii, precum pete de cafea-la-lait, neurofibroame, lentigine multiple, noduli Lisch. Analiza ADN poate detecta mutația care stă la baza cromozomului 17 (NF-1 genă). Gruparea familială a bolii poate indica, de asemenea, neurofibromatoza. Dacă mutația specifică prezentă în familie este cunoscută, ea poate fi detectată prenatal de către eșantionarea villusului corionic or amniocenteza.Tehnici de imagine precum Radiografie (scolioză) Sau electroencefalografie (afectarea creier) sunt utilizate pentru a determina implicarea organe interne. Deși cursurile pot diferi foarte mult chiar și în cadrul familiilor, neurofibromatoza are o evoluție ușoară în majoritatea cazurilor (aproximativ 60%). Dacă nu este tratată, neurofibromatoza poate conduce la afectări marcate precum tumori ale nervul optic or creier.
Complicațiile
Indiferent dacă neurofibromatoza de tip 1 duce sau nu la complicații variază extrem de mult. De exemplu, unele cazuri de boală au o evoluție ușoară, în timp ce sechele grave sunt posibile la altele afectate. Din acest motiv, controalele periodice sunt extrem de importante, deoarece permit medicului să detecteze orice efecte care necesită tratament într-un stadiu incipient. Printre cele mai frecvente sechele ale neurofibromatozei de tip 1 se numără așa-numitele tulburări parțiale de performanță. În acest caz, copiii care au de fapt o experiență normală de inteligență învăţare dificultăți. Aproximativ jumătate din toți copiii cu boală sunt afectați de probleme de învățare. Nu este neobișnuit ca tulburările de comportament, deficitele de atenție sau hiperactivitatea să apară în paralel. Cu toate acestea, dificultățile de învățare nu se înrăutățesc. Sprijinul pentru copiii afectați ar trebui să aibă loc chiar înainte de a începe școala. O altă consecință a neurofibromatozei de tip 1 este apariția neurofibroamelor sub piele. La unii pacienți în care apar deja copilărie, în altele nu până la pubertate. Neurofibroamele care sunt deja prezente pot creşte în timpul pubertății. În funcție de ce parte a corpului apar creșterile, sunt posibile tulburări neurologice sau durere. De asemenea, frecvente la pacienții cu neurofibromatoză sunt curburile coloanei vertebrale sau scolioza. Ele apar mai frecvent în neurofibromatoză decât la persoanele sănătoase. Brain tumori sau tumori ale nervul optic precum optica glioamele sunt considerate complicații grave. În plus, sunt posibile crize epileptice.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții care observă tipicul modificări ale pielii la copilul lor ar trebui să consulte imediat medicul pediatru. Cel târziu când se formează creșteri sau noduli pe piele, este nevoie de sfatul medicului. Medicul poate diagnostica neurofibromatoza de tip 1 și poate iniția tratamentul imediat. Dacă leziuni ale pielii infectat, copilul va avea nevoie de asistență medicală în aceeași zi. Dacă febră și se adaugă alte simptome însoțitoare, este necesară o examinare internată în spital. Pe lângă medicul de familie sau medicul pediatru, neurofibromatoza de tip 1 poate fi văzută de un dermatolog, neurolog, neurochirurg sau alt internist. Actualul terapie are loc de obicei într-o clinică specializată pentru boli de piele. Pentru a asigura o îngrijire optimă, consultarea multidisciplinară poate fi utilă. Deoarece boala poate fi, de asemenea, o povară considerabilă pentru părinți, consilierea terapeutică este întotdeauna utilă, de asemenea. După finalizarea tratamentului, copilul trebuie examinat de un medic cel puțin o dată pe an. Medicul poate clarifica dacă s-au dezvoltat noi tumori și poate examina organe interne precum și ochii și urechile pentru deteriorări ulterioare.
Tratament și terapie
Deoarece cauza principală a neurofibromatozei de tip 1 este genetică sau mutațională, nu poate fi tratată cauzal. În consecință, terapeutic măsuri au ca scop reducerea simptomelor specifice de prezentare și prevenirea potențialelor simptome secundare. Neurofibroamele care provoacă durerea invalidantă a persoanei afectate și / sau prezintă un risc de degenerare sunt de obicei eliminate prin (micro) intervenție chirurgicală. Tumorile pot fi îndepărtate cu bisturiul, laserul sau electrocauterizarea. În timp ce neurofibroamele situate deasupra nivelului pielii sunt excizate cu un bisturiu, tumorile cutanate sau tumorile localizate la nivelul pielii pot fi îndepărtate cu laserul sau prin electrocauterizare. Acesta din urmă permite simultan o accelerare a hemostaza datorită efectului căldurii, care reprezintă un avantaj decisiv mai ales în cazul neurofibroamelor bogate în sânge naveCu toate acestea, în principiu, ar trebui să aibă loc o analiză cuprinzătoare risc-beneficiu în toate cazurile înainte de intervenția chirurgicală, deoarece orice intervenție chirurgicală poate duce la paralizie datorită pierderii funcției proximalului nervi. În plus, tumorile în central sistem nervos poate fi localizat nefavorabil, astfel încât structurile tisulare sănătoase pot fi, de asemenea, deteriorate prin intervenția chirurgicală. La fel, radioterapeutic măsuri pentru tumorile degenerate ar trebui să fie luate în considerare cu atenție din cauza riscului crescut de degenerare ulterioară. Nu în ultimul rând, existent suplimentar simptome ale neurofibromatozei de tip 1 precum epilepsie (carbamazepină, clonazepam), sărac concentrare (modificări dietetice exerciții de concentrare) sau scolioză (fizioterapie, corset, chirurgie) trebuie tratate.
Perspectivă și prognostic
Persoanele care au neurofibromatoză tip 1 suferă de o boală incurabilă. Un defect genetic a fost identificat ca fiind cauza sănătate tulburare. Ca intervenții și schimbări la om genetică nu sunt permise din cauza reglementărilor legale, nu poate avea loc nicio vindecare. Aceasta reprezintă o povară considerabilă atât pentru persoana afectată, cât și pentru rudele acesteia. Medicii își concentrează îngrijirea medicală pe ameliorarea simptomelor existente și individuale severe. În plus, un obiectiv al tratamentului este de a controla progresul bolii. Datorită progreselor medicale, există în prezent diverse abordări de tratament care conduce la o ameliorare semnificativă a simptomelor. Medical regulat Monitorizarea este, de asemenea, utilizat pentru a preveni orice complicații. În multe cazuri, sunt de așteptat tulburări senzoriale, precum și tulburări motorii. Dacă nu se solicită tratament medical, riscul apariției unor sechele grave crește. În plus, calitatea generală a vieții este afectată considerabil. În multe cazuri, cei afectați necesită îngrijire zilnică intensivă, deoarece nu le este posibil să facă față singuri viața de zi cu zi. De obicei, pacienții trebuie să fie supuși unor intervenții chirurgicale repetate pe parcursul vieții lor. În acestea, creșterea țesuturilor trebuie îndepărtată, astfel încât să se poată reduce deficitele sau să apară regresia simptomelor existente.
Prevenirea
Deoarece neurofibromatoza de tip 1 este o boală genetică sau mutațională, nu poate fi prevenită direct. Cu toate acestea, trebuie efectuate controale periodice pentru a preveni complicațiile, astfel încât terapeutice măsuri poate fi inițiat în timp util, în special în prezența neurofibroamelor care pot degenera în limfoame sau neurofibrosarcoame.
Urmare
În majoritatea cazurilor de neurofibromatoză de tip 1, persoana afectată are foarte puține măsuri și, de asemenea, foarte limitate și opțiuni pentru îngrijire ulterioară. Din acest motiv, persoana afectată trebuie să se prezinte la un medic foarte devreme în această boală pentru a evita alte complicații sau plângeri. De regulă, auto-vindecarea nu este posibilă. Datorită naturii genetice a bolii, nu există nici un remediu complet. Prin urmare, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, ar trebui, în orice caz, să fie supusă testelor genetice și consiliere pentru a preveni reapariția neurofibromatozei de tip 1 la copii. În timpul tratamentului, persoana afectată depinde de obicei de ajutorul și, de asemenea, de sprijinul propriei familii. Nu este neobișnuit că sprijinul psihologic este, de asemenea, necesar pentru a preveni depresiune și alte supărări psihologice. În multe cazuri, copiii cu neurofibromatoză de tip 1 necesită, de asemenea, un sprijin intens la școală pentru a preveni complicațiile la vârsta adultă. La fel, măsurile de fizioterapie și fizioterapia sunt foarte importante, deși multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi efectuate și acasă.
Asta poți face singur
Modificările pigmentare care apar adesea în legătură cu neurofibromatoza de tip 1 pot fi tratate cosmetic de către pacientul însuși, de exemplu cu creme. Zonele corpului care sunt predispuse la modificări pigmentare trebuie cu siguranță evitate de lumina soarelui intensă. Afectările mentale care uneori însoțesc neurofibromatoza de tip 1 (de exemplu tulburări parțiale de performanță, probleme de comportament sau deficiențe motorii) pot fi tratate cu terapii adecvate - după îndrumare de către un terapeut, de asemenea independent. Grupurile de auto-ajutorare sunt cel mai important pilon pe lângă îngrijirea medicală convențională. Grupurile de auto-ajutorare oferă pacienților o gamă largă de servicii, cum ar fi aranjarea terapiilor, furnizarea de informații despre evoluția bolii și formele sale de tratament și oferirea de sfaturi și sprijin, de exemplu, în cazul examinării genetice a unei făt în timpul sarcină. Există grupuri de auto-ajutor în fiecare stat federal. Neurofibromatoza de tip 1 progresează diferit la fiecare pacient; trăirea cu incertitudine - când va izbucni neurofibromatoza de tip 1, ce se va întâmpla exact atunci - face, așadar, inevitabil parte din viața pacientului. Se recomandă, eventual cu sprijinul unui terapeut adecvat, să găsiți căi de ieșire din această situație nesatisfăcătoare pentru a putea integra incertitudinea în viața de zi cu zi.
