aberație cromozomială

Secvența oligohidramnios: cauze, simptome și tratament

Secvența oligohidramnios reprezintă descrierea efectelor producției insuficiente de lichid amniotic. Acestea sunt malformații severe care se dezvoltă din cauza volumelor mici de lichid amniotic în timpul embriogenezei. Condiția este fatală. Ce este o secvență oligohidramnios? Secvența oligohidramnios se referă la efectele unei producții insuficiente de lichid amniotic în timpul sarcinii. Din cauza spațiului restrâns din cauza ... Secvența oligohidramnios: cauze, simptome și tratament

Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament

Displazia Kampomele este un sindrom de malformație legat de mutație. Displaziile scheletice, statura scurtă și hipoplazia respiratorie caracterizează imaginea. Aproximativ zece la sută dintre pacienți supraviețuiesc în primele câteva săptămâni de viață și primesc tratament simptomatic oeprativ pentru a-și corecta malformațiile. Ce este displazia campomelică? Sindroamele de malformație sunt combinații congenitale de malformații ale diferitelor țesuturi și organe. De multe ori, … Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament

Sindromul FG: cauze, simptome și tratament

Sindromul FG este o anomalie legată de X. Persoanele afectate suferă de receptori deficienți ai vitaminei D și, ca rezultat, simptome cu mai multe fațete, cum ar fi întârzierea dezvoltării, slăbiciune musculară, strabism și pierderea auzului senzorial neural. Tratamentul este simptomatic. Ce este sindromul FG? Aberațiile cromozomiale se mai numesc și anomalii cromozomiale. Sunt modificări structurale sau numerice ale cromozomilor într-un ... Sindromul FG: cauze, simptome și tratament

Holoprosencefalie: cauze, simptome și tratament

Holoprosencefalia este o malformație a creierului uman care apare cu o frecvență relativ ridicată. O mare parte a embrionilor afectați mor în uter. Prin urmare, doar câțiva pacienți cu holoprosencefalie se nasc în viață. Holoprosencefalia se formează prenatal și afectează în primul rând fața și zona frontală a creierului. Ce este holoprosencefalia? Holoprosencefalia este relativ ... Holoprosencefalie: cauze, simptome și tratament

Sindromul C: cauze, simptome și tratament

Sindromul C este un sindrom MCA / MR rar și, în consecință, este asociat cu malformații multiple congenitale, precum și cu inteligența scăzută. Cauzele exacte ale sindromului nu sunt pe deplin înțelese, deoarece până în prezent au fost descrise doar 40 de cazuri. Tratamentul este exclusiv simptomatic, părinții fiind de obicei ajutați de un psiholog. Ce este sindromul C? Sindroame ... Sindromul C: cauze, simptome și tratament

Ce este o aberație cromozomială? | Mutația cromozomială

Ce este o aberație cromozomială? Aberația cromozomială este o modificare a cromozomilor care este vizibilă la microscopul cu lumină. În schimb, există mutații genetice, aceste modificări sunt mult mai mici și pot fi detectate doar printr-un diagnostic genetic mai precis. Aberațiile cromozomiale pot fi împărțite în două forme. Există aberații structurale și numerice. ... Ce este o aberație cromozomială? | Mutația cromozomială

Fibroza chistică | Mutația cromozomială

Fibroza chistică Fibroza chistică este un tablou clinic care este cauzat de o mutație într-un canal de clorură. Aceste canale sunt importante pentru formarea mucusului în organism, deoarece apa se poate scurge în urma clorurii și astfel mucusul devine mai subțire. Deși toate sistemele de organe sunt afectate de această boală, plămânii ... Fibroza chistică | Mutația cromozomială

Aberație cromozomială - Ce se înțelege prin aceasta?

Introducere - Ce este o aberație cromozomială? O aberație cromozomială descrie o abatere de la configurația normală a cromozomului uman. Un set normal de cromozomi umani are 23 de perechi de cromozomi de același fel, care conțin întregul material genetic. O aberație cromozomială poate fi atât o abatere numerică, cât și o abatere structurală a setului de cromozomi. Cromozomial ... Aberație cromozomială - Ce se înțelege prin aceasta?

Cauzele aberației cromozomiale | Aberație cromozomială - Ce se înțelege prin aceasta?

Cauzele aberației cromozomiale Există diferite cauze ale aberațiilor cromozomiale numerice și structurale. Aberația numerică cromozomială are un număr diferit de cromozomi, dar cromozomii înșiși arată normal. În aneuploidie, cromozomii simpli sunt duplicați sau lipsesc, ca în trisomia 21, de exemplu, cea mai frecventă cauză este nedisjunctia cromozomilor în timpul meiozei. ... Cauzele aberației cromozomiale | Aberație cromozomială - Ce se înțelege prin aceasta?

CLINIC: Care sunt bolile cauzate de aberația cromozomială? | Aberație cromozomială - Ce se înțelege prin aceasta?

CLINIC: Care sunt bolile cauzate de aberația cromozomială? Aberațiile cromozomiale sunt responsabile pentru un număr mare de avorturi spontane înainte de naștere și pentru multe boli. Dintre toate acestea, cinci boli, în special, sunt răspândite. Cea mai cunoscută dintre acestea este trisomia 21, mai cunoscută sub numele de sindrom Down. Acești copii sunt evidențiați pentru scurta lor ... CLINIC: Care sunt bolile cauzate de aberația cromozomială? | Aberație cromozomială - Ce se înțelege prin aceasta?

Boala Trevors: cauze, simptome și tratament

Boala Trevor este o afecțiune ereditară rară care se manifestă prin afecțiuni ale proceselor de osificare. Persoanele afectate suferă de creșterea excesivă a sistemelor de cartilaj care afectează unul sau mai multe oase, de obicei în extremitățile inferioare. Ce este boala Trevor? Țesutul osos se formează în timpul procesului de osificare. Osificarea are loc atât pentru creșterea osoasă, cât și pentru os ... Boala Trevors: cauze, simptome și tratament