Fibroză chistică
Fibroză chistică este un tablou clinic care este cauzat de o mutație într-un canal de clorură. Aceste canale sunt importante pentru formarea mucusului în organism, deoarece apa se poate scurge în urma clorurii și astfel mucusul devine mai subțire. Deși toate sistemele de organe sunt afectate de această boală, plămânii se află în prim-plan.
Mucusul vâscos împiedică plămânii să își îndeplinească funcția de autocurățare. Un mucus subțire este condiția prealabilă pentru îndepărtarea agenților patogeni și a altor substanțe din plămâni. Lipsa de purificare duce la o incidență crescută a pneumonie.
Acesta este unul dintre motivele pentru care cei afectați au o speranță de viață redusă drastic. Mutația canalului se datorează unei mutații genetice. Aceasta înseamnă că secvența componentelor ADN din genă este modificată.
Mutația este mult mai mică decât mutațiile cromozomiale, dar cu consecințe foarte grave. Sunt cunoscute sute de mutații diferite ale genei, toate ducând la o disfuncție a canalului.
Toate articolele din această serie:
