Ce este o aberație cromozomială?
Aberația cromozomială este o schimbare în cromozomi care este vizibil la microscopul cu lumină. În schimb, există mutații genetice, aceste modificări sunt mult mai mici și pot fi detectate doar prin diagnostice genetice mai precise. Aberațiile cromozomiale pot fi împărțite în două forme.
Există aberații structurale și numerice. Aberațiile structurale au fost discutate în acest capitol și sunt numite și mutații cromozomiale. Acestea sunt însoțite de o schimbare în cromozomi înșiși.
Aberația numerică înseamnă că există un număr incorect de cromozomi. Cariotipul uman normal, adică numărul de cromozomi, este de 46.XY la bărbați și 46.XX la femei. Trebuie remarcat faptul că cromozomii sunt duplicați, singura excepție fiind cromozomii sexuali la bărbați.
Cromozomii sexuali, care sunt singura diferență în genom la bărbați și femei, sunt indicați prin litere. În aberațiile numerice, cromozomii pot fi mai frecvenți sau lipsesc. Cel mai cunoscut exemplu în acest sens este sindromul Down, trisomia 21, denumirea indicând faptul că al 21-lea cromozom este prezent de trei ori în loc de două ori.
Cariotipul unei persoane arată astfel: 47, XY + 21 la bărbați și 47, XX + 21 la femei. Un exemplu al absenței unui cromozom este sindromul Turner sau monozomia X, în care lipsește un cromozom X, rezultând cariotipul 45, X0. Persoanele afectate sunt femei cu anumite anomalii fizice.
Sindromul Klinefelter nu este o mutație cromozomială. Mutațiile cromozomiale sunt însoțite de o schimbare a structurii. În sindromul Klinefelter, există un număr incorect de cromozomi.
Această modificare se numește aberație numerică a cromozomilor. Numai bărbații pot fi afectați de sindromul Klinefelter. În mod normal, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y în plus față de ceilalți 44 de cromozomi (22 de cromozomi, fiecare în două exemplare).
În sindromul Klinefelter există un cromozom X prea mulți. Această schimbare are cel mai mare impact asupra organelor de reproducere. Persoanele afectate au mici testicule și în majoritatea cazurilor nu funcționează spermă de producţie.
În plus, testosteron producerea de testicule este limitat. Sindromul Klinefelter este adesea diagnosticat mai întâi în timpul unei consultații privind fertilitatea. Rămâne nedescoperită în majoritatea covârșitoare a celor afectați. Dezvoltarea sânilor poate apărea în timpul pubertății și, de obicei, există doar o dezvoltare redusă a corpului păr. Cu toate acestea, persoanele afectate nu sunt restricționate în inteligența lor.
Ce este o mutație punctuală?
O mutație punctuală este o mutație a genelor care sunt prezente sub formă de ADN. ADN-ul este alcătuit din patru nucleotide diferite. Într-o mutație punctuală, o nucleotidă este înlocuită cu alta.
ADN-ul genelor este citit într-un proces complex. Produsul final al acestui proces este o proteină. Ce proteină este produsă este determinată în esență de secvența nucleotidelor.
Trei nucleotide succesive determină ce aminoacid este atașat la lanțul proteic care se formează. Un număr mare de aminoacizi sunt apoi combinați pentru a forma o proteină. Dacă o nucleotidă este înlocuită cu alta, un alt aminoacid poate fi încorporat în proteină.
Consecința este așa-numita mutație cu sens. Proteina rezultată poate rămâne complet funcțională prin înlocuirea aminoacidului sau își poate pierde funcția. O altă posibilitate este integrarea unui așa-numit codon stop.
Acest tip de mutație se numește mutație fără sens. Codonul stop marchează sfârșitul proteinei. Dacă este inserată într-un loc greșit, proteina nu este completă.
Cu aceste forme de mutații punctuale, numărul de nucleotide care trebuie citit rămâne același. Aminoacizii corecți sunt introduși înainte și după mutații punctiforme. Prin urmare, „cadrul de citire” rămâne același.
Mai grave sunt mutațiile în care este inserată sau îndepărtată o nucleotidă, adică inserția sau deleția. În această mutație, alte trei nucleotide sunt combinate după nucleotida lipsă sau inserată, inserând astfel diferiți aminoacizi și creând o proteină complet diferită. Următorul nostru articol ar putea fi, de asemenea, interesant pentru dvs.: Telomeri - Anatomie, funcție și boli
Toate articolele din această serie:
