Introducere - Ce este o aberație cromozomială?
O aberație cromozomială descrie o abatere de la configurația normală a cromozomului uman. Un set normal de cromozomi umani are 23 de perechi de cromozomi de același tip, care conțin întregul material genetic. O aberație cromozomială poate fi atât o abatere numerică, cât și o abatere structurală a setului de cromozomi.
Aberațiile cromozomiale sunt cel mai frecvent motiv pentru un prenatal avort. Cu toate acestea, există și forme viabile de aberații cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Klinefelter (sindromul XXY). O aberație cromozomială poate fi recunoscută prin crearea unei cariograme. Acest lucru poate fi comparat cu o cariogramă sănătoasă, astfel încât anomaliile să fie imediat sesizate.
Ce sunt aberațiile numerice ale cromozomilor?
Aberațiile numerice cromozomiale descriu un set de cromozomi care are un număr diferit de cromozomi. Individual cromozomi poate fi duplicat sau lipsă (aneuploidie) sau setul complet de cromozomi poate fi duplicat (poliploidie). Cea mai cunoscută și mai răspândită aberație numerică cromozomială este trisomia 21 (Sindromul Down).
În această boală, al 21-lea cromozom este prezent în trei exemplare. Șansa de a naște un copil cu trisomie 21 crește odată cu vârsta mamei. Copiii cu sindrom Down eșuează: În special, întârzierea mentală variază foarte mult de la pacient la pacient, astfel încât tratamentul individual, sprijinul și îngrijirea sunt primordiale.
Speranța de viață este redusă doar minim prin trisomia 21. Acest lucru nu este cazul cu alte forme de trisomie, cum ar fi trisomia 13 (sindrom) și trisomie 18 (Sindrom Edwards), unde speranța de viață este mai mică de un an. Alte aberații numerice cromozomiale care afectează sexul cromozomi sunt sindromul Klinefelter și Ullrich-sindromul Turner.
In Sindromul Klinefelter, bărbații sunt afectați. Au doi cromozomi X în loc de unul. Cel mai proeminent simptom este hipercreșterea cauzată de testosteron deficienta.
În sindromul Turner, femeilor afectate le lipsește un cromozom X. Lipsa de estrogen și progestin provoacă ovare să crească prin țesut conjunctiv iar femeile rămân infertile pentru viață. În sindromul Turner, femeilor afectate le lipsește un cromozom X. Lipsa de estrogen și progestin provoacă ovare să crească prin țesut conjunctiv iar femeile rămân infertile pentru viață. - Dwarfism
- Patru brazde cu degetele
- Axele pleoapei trăgând în diagonală (mongoloidă)
- Abilități motorii și inteligență reduse
Ce sunt aberațiile structurale ale cromozomilor?
Aberațiile cromozomiale structurale sunt abateri ale cromozomilor în raport cu structura lor. Spre deosebire de aberațiile numerice cromozomiale, se menține numărul normal de cromozomi (23 de perechi omoloage, în total 46 de cromozomi). Există diferite forme de aberații cromozomiale structurale, cum ar fi: În general, aberațiile cromozomiale structurale se disting între o alterare cromozomială echilibrată și una dezechilibrată.
Cel echilibrat nu are valoare de boală pentru purtător, în timp ce cel dezechilibrat duce la simptome fizice. - ȘTERGERE: în ștergere, o secțiune de cromozomi se pierde și, odată cu aceasta, o parte din materialul genetic. Un exemplu de astfel de boală este sindromul plânsului de pisică.
Astfel de copii sunt vizibili prin țipete stridente, sunt adesea subțiri, au mușchii slab dezvoltați și un mic cap. Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, cauzat de o ștergere. O trăsătură caracteristică a acestei boli este numeroasele atacuri epileptice ale pacienților.
- TRANSLOCARE: O altă aberație cromozomială structurală este translocația. În acest caz, un segment cromozomial este mutat pe un alt cromozom neomolog. Se face apoi o distincție între o translocare reciprocă și una non-reciprocă. - INVERSIA: Inversiunea descrie o aberație cromozomială structurală în care un segment cromozomial este inversat.
Toate articolele din această serie:
