Boala Trevor este o afecțiune ereditară rară care se manifestă prin afecțiuni ale osificare procese. Persoanele afectate suferă de o creștere excesivă a cartilaj sisteme care afectează unul sau mai multe os, de obicei la extremitățile inferioare.
Ce este boala Trevor?
Țesutul osos se formează în timpul procesului de osificare. Osificare apare atât pentru creșterea osoasă, cât și pentru repararea oaselor. În osificarea desmală, osul se formează prin etapa intermediară a țesut conjunctiv. Formarea oaselor din cartilaj țesutul corespunde osificării condrale. Dacă osul crește prin acumularea de țesut osos, are loc osificarea apozițională. Procesele de osificare pot lua forme patologice. O astfel de osificare patologică este denumită de medici sub denumirea de osificare heterotopică. Formarea oaselor este afectată de tulburări în contextul diferitelor boli. O astfel de tulburare este boala Trevor (displazie epiphysealis hemimelica). Caracteristica este malformațiile congenitale ale extremităților ca urmare a proceselor de osificare perturbate. Boala Trevor (boala Trevor, boala Fairbank) se manifestă sub forma unei excrescențe circumscrise cartilaj într-una sau mai multe os. David Trevor și-a dat numele bolii. Prima descriere a acestui fenomen rar a fost furnizată de A. Mouchet și J. Bélot în 1926. Știința medicală distinge acum între formele clasice, localizate și generalizate.
Cauze
Începând din 2011, literatura clinică mondială a documentat aproximativ 200 de cazuri de boală Trevor. Prevalența este raportată la aproximativ un caz pe milion de persoane. Datorită rarității sale, cauzele bolii nu au fost încă determinate în mod concludent. Cazurile documentate până în prezent se manifestă mult mai frecvent la băieți decât la fete. În plus, oamenii de știință au documentat gruparea familială în rapoartele lor de caz, sugerând o bază ereditară. Prin urmare, boala Trevor este acum asociată cu anomalii cromozomiale. Acestea sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomi care caracterizează mutațiile. Anomaliile cromozomiale ereditare sunt moștenite genetic, dar de obicei se conturează numai în contextul influențelor dăunătoare externe. În plus, pot apărea anomalii cromozomiale sub formă de noi mutații și în acest caz nu au componentă genetică. Tipul de anomalie cromozomială implicată în boala Trevor rămâne o chestiune de speculații. De asemenea, cauzalul cromozomi nu a putut fi definit în detaliu până acum. Oamenii de știință sunt de acord cel puțin asupra tipului de moștenire: se spune că boala se bazează pe moștenirea autosomală dominantă.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu boala Trevor suferă de deformări osoase, care în majoritatea cazurilor sunt asociate cu malaliniere și deformări articulare. Adesea, deformările apar unilateral pe extremitatea inferioară, unde afectează în primul rând femurul distal sau tibia distală. Epifizele tubulare lungi os prezintă cele mai severe simptome. Creșterea excesivă poate fi văzută pe oase la capetele distal-medial. Simptomele articulare constau în deformare care duce la malaliniere cu umflături locale. Ca simptom general, atrofia musculară apare în zonele afectate. Boala Trevor cauzează rar durere. Cu toate acestea, dacă se dezvoltă simptome articulare, se poate promova uzura legată de mișcare dureri articulare simptome. Simptomatologia articulară nu există de obicei de la naștere, dar se dezvoltă în timpul procesului de creștere. Asocierile au fost descrise cu encondromatoză. Trei extensii de dimensiuni ale bolii Trevor se disting prin medicină. Forma locală rămâne limitată la un singur os. Boala clasică a lui Trevor prezintăvolum extensie și reprezintă aproximativ două treimi din toate cazurile. În forma generalizată, toate oasele sunt afectate.
Diagnosticul și cursul bolii
Medicul pune diagnosticul bolii Trevor pe baza Radiografie imagine. În plus față de localizarea tipică, creșterea neregulată este decisivă pentru acest lucru. În plus, mai multe nuclee osoase neconectate apar de obicei ca acumulări pe epifize. Imaginea precisă prin RMN servește la confirmarea diagnosticului histologie a țesutului, modificările cu greu pot fi diferențiate de osteocondrom, care, totuși, apare întotdeauna în zona metafizei. Un posibil diagnostic diferentiat este cu condromatoză sinovială sau cu scindări legate de traume. Prognosticul pentru pacienții cu boala Trevor depinde de amploarea modificărilor în fiecare caz individual.
Complicațiile
Ca urmare a bolii Trevor, persoanele afectate suferă de diferite deformări ale oaselor. În acest caz, aceste deformări de obicei conduce la mișcări restrânse și malaliniere a picioarelor sau altele articulații. În majoritatea cazurilor, apare umflarea și persoana afectată suferă de atrofie musculară și, prin urmare, de o capacitate redusă de a suporta greutatea. Nu este neobișnuit pentru durere să se răspândească din zonele afectate către alte părți ale corpului, unde poate provoca și disconfort. Durere noaptea poate provoca probleme de somn și depresiune. De regulă, boala Trevor poate fi diagnosticată relativ ușor și rapid, astfel încât este posibilă și tratarea timpurie a acestei boli. De obicei, nu există complicații speciale, deoarece simptomele pot fi tratate doar simptomatic. Mai ales la copii, tratamentul trebuie să aibă loc pentru a evita complicații sau alte plângeri, ca acestea creşte. În majoritatea cazurilor, limitările pot fi tratate relativ bine cu fizioterapie. De asemenea, boala Trevor nu provoacă alte limitări sau complicații în speranța de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Neregulile în domeniul mișcării, greșelile corpului sau o postură strâmbă trebuie prezentate și examinate de un medic. Dacă există limitări ale mobilității generale, modificări ale activității articulare sau o scădere a nivelului fizic rezistenţă, este nevoie de un medic. Dacă activitățile sportive sau mișcările obișnuite nu pot fi efectuate sau pot fi efectuate doar într-o măsură limitată, persoana afectată necesită îngrijire medicală. În caz de durere, umflare sau deformare a oaselor, precum și articulații, există o acută nevoie de acțiune. Pentru un diagnostic este necesară o vizită la medic. Medicația pentru durere trebuie luată numai în consultare cu un medic din cauza posibilelor efecte secundare. Dacă neregulile existente se răspândesc mai mult sau dacă există o creștere excesivă în diferite părți ale sistemului osos, este recomandabilă o vizită la medic. Un defect vizual al fizic indică o boală existentă care trebuie tratată. Tulburări de somn sau neregulile sistemului vegetativ trebuie discutate cu un medic. Dacă, pe lângă plângerile fizice, există și anomalii emoționale sau mentale, este necesară și o vizită la medic. Aspectele comportamentale, retragerea din viața socială, precum și aspectul depresiv trebuie discutate cu un medic. O reducere persistentă a bunăstării, precum și persistentă puternică starea de spirit leagăne poate să conduce la alte boli, care trebuie prevenite la timp.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie nu există încă la pacienții cu boala Trevor. Astfel, boala este considerată incurabilă și poate fi tratată doar simptomatic până în prezent. În consecință, exact terapie depinde de simptomele din fiecare caz individual. În funcție de gradul de creștere excesivă, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea excesului de țesut. Cu toate acestea, astfel de operații nu obțin efecte permanente înainte ca maturarea osoasă să fie completă. Pe parcursul procesului de creștere, pacienții dezvoltă recurențe. Din acest motiv, medicul curant trebuie să cântărească beneficiile intervenției chirurgicale împotriva riscurilor intervenției chirurgicale înainte ca creșterea osoasă să fie completă. Dacă pacientul suferă de simptome secundare, cum ar fi tendinita cronică sau deformări articulare severe, cu semne corespunzătoare de uzură, intervenție chirurgicală pentru ameliorarea tendoane și articulații pe termen scurt poate fi foarte potrivit. Dacă, pe de altă parte, creșterea excesivă rămâne în limite și nu există nici durere, nici articulații sau modificări ale tendonului, intervenția chirurgicală înainte de maturitatea osoasă nu merită de obicei. În caz de malaliniere, pacienții primesc de obicei fizioterapie, care previne restricțiile de mișcare și a demonstrat în trecut efecte pozitive asupra evoluției generale a bolii.
Perspectivă și prognostic
Boala Trevor oferă un prognostic relativ slab. Boala poate fi tratată doar simptomatic. Acest lucru poate reduce simptomele și reduce la minimum restricțiile din viața de zi cu zi. Cu toate acestea, până la finalizarea maturării scheletului, pot apărea întotdeauna noi simptome, care provoacă plângeri suplimentare și trebuie tratate în consecință. Acest lucru face ca diagnosticul precoce și tratamentul bolii Trevor să fie cu atât mai importante. Diferitele sindroame ale durerii care pot apărea în cursul bolii sunt deosebit de problematice. Odată cu progresul bolii, se pot dezvolta diferite afecțiuni mentale. Orice tulburări de anxietate or depresiune agravează perspectiva unei vieți fără simptome, deoarece restricționează suplimentar pacientul. Medicația asigură deplasarea normală a articulațiilor afectate în ciuda durerii. În caz contrar, pot apărea alte deformări și leziuni osoase, care înrăutățesc și prognosticul. Pacienții ar trebui vorbi specialistului lor cu privire la prognostic. Medicul oferă prognosticul pe baza imaginii simptomelor și a altor factori, cum ar fi evoluția bolii. Speranța de viață nu este limitată în boala Trevor. Cu toate acestea, prognosticul final trebuie făcut de medicul responsabil.
Prevenirea
Boala Trevor nu poate fi prevenită până în prezent. Deoarece boala este genetică, cel mai mult pe care îl pot face persoanele afectate pentru a preveni alte cazuri este să caute Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de boala Trevor are doar foarte puțin și, de asemenea, foarte puține măsuri și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară directă. În primul rând, persoana afectată ar trebui să vadă un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția unor complicații și plângeri suplimentare, deoarece boala Trevor nu se poate vindeca singură. Datorită naturii ereditare a bolii, cei afectați ar trebui să fie supuși testării și consilierii genetice dacă doresc să aibă copii, pentru a preveni reapariția bolii la urmașii lor. În multe cazuri, boala Trevor necesită terapie psihica or fizioterapie. Persoana afectată ar trebui, de asemenea, să repete exercițiile acasă, pentru a crește mobilitatea corpului. Mulți pacienți sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. Conversațiile iubitoare și intense sunt, de asemenea, foarte importante, deoarece acest lucru poate preveni depresiune și alte supărări psihologice. De asemenea, exces de greutate trebuie evitat, deși, în general, un stil de viață sănătos cu un stil de viață sănătos dietă poate avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. De regulă, boala Trevor nu reduce speranța de viață a pacientului.
Iată ce poți face singur
Copiii care suferă de boala Trevor au nevoie în primul rând de sprijinul rudelor și prietenilor. Procesul efectiv de vindecare poate fi susținut acasă de yoga, Pilates sau exerciții din fizioterapie. Este recomandabil să țineți un jurnal de plângeri. Mai ales în faza de creștere, se dezvoltă în mod constant noi structuri osoase, care pot provoca diferite grade de durere în funcție de localizarea lor. Condițiile meteorologice și alți factori influențează, de asemenea, cât de puternic se observă modificările osoase. Cu cât modificările sunt detectate mai repede, cu atât mai eficient pot fi contracarate cu intervenții chirurgicale măsuri. Boala Trevor progresează până la sfârșitul creșterii fizice a copilului, motiv pentru care trebuie acordată o atenție deosebită simptomelor neobișnuite și plângerilor dincolo de pubertate. Dacă există disconfort la articulatia genunchiului, glezna articulației sau oaselor piciorului, copilul va avea nevoie de un mers sau un scaun cu rotile. Dacă mobilitatea este sever limitată, pot fi necesare și modificări la domiciliu. După o intervenție chirurgicală, rana chirurgicală trebuie îngrijită cu atenție. În primele câteva zile, nu ar trebui practicat niciun sport care ar putea pune multă presiune pe membrul afectat. Astfel, în cazul modificărilor osoase în zona tibiei, funcţionare și ciclismul ar trebui evitat inițial, în timp ce exercițiile de gimnastică pot fi efectuate fără a implica picioarele.
