Sindromul C: cauze, simptome și tratament

Sindromul C este un sindrom MCA / MR rar și, în consecință, este asociat cu malformații multiple congenitale, precum și cu inteligența scăzută. Cauzele exacte ale sindromului nu sunt pe deplin înțelese, deoarece până în prezent au fost descrise doar 40 de cazuri. Tratamentul este exclusiv simptomatic, părinții fiind de obicei ajutați de un psiholog.

Ce este sindromul C?

Sindroamele sunt combinații repetate de simptome clinice similare, de obicei din aceeași cauză. Știința medicală recunoaște numeroase tipuri de acestea. Unul dintre ei se numește sindromul MCA / MR. Caracteristica comună a tuturor sindroamelor MCA / MR sunt simptomele precum anomalii congenitale multiple și mentale întârziere. Sindromul Jacobsen se numără printre cele mai cunoscute sindroame din acest grup. Mai puțin cunoscut este sindromul C, care se estimează că are o prevalență de la unu la nouă dintr-un milion. Sindromul este, de asemenea, denumit în literatura medicală OTCS, Opitz C trigonocefalie, sindrom Opitz trigonocefalie, și sindrom Opitz trigonocefalie, sindrom C trigonocefalie sau sindrom trigonocefal de tip Opitz. În 1969, John Marius Opitz, împreună cu colaboratorii Johnson, McCredie și Smith, au descris mai întâi sindromul. Raportul de caz avea ca focus doi frați ale căror caracteristici externe indicau prezența unui sindrom. Până în prezent, sindromul C nu a fost studiat în mod concludent. Până în prezent au fost descrise aproximativ 40 de cazuri. Un accent major al cercetărilor actuale este specificarea unui fenotip.

Cauze

Sindromul C a fost documentat la un frate în descrierea inițială, sugerând gruparea familială. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor par a fi sporadice. Moștenirea nu este de obicei aplicabilă. Deoarece sindromul pare a fi extrem de variabil în expresia sa fenotipică, se presupun cauze diferite pentru cazurile documentate până acum. Din cauza lipsei de specificații în contextul fenotipului caracteristic, rămâne neclar până acum dacă cazurile descrise ca sindrom C sunt de fapt pacienți cu aceeași boală. Astfel, diferite boli ar fi putut fi descrise până acum ca sindrom C. La unii dintre pacienții documentați ar putea fi detectată o aberație cromozomială. Această anomalie a materialului genetic ar putea fi cauza sindromului C. Pe de altă parte, microdelecțiile au fost documentate și în alte cazuri. În plus, cauzalitatea exogenă în contextul sindromului C sugerează o legătură cu sindromul valproat. Mozaicurile celulelor germinale sunt, de asemenea, discutate ca o cauză.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu sindrom C pot suferi de o imagine simptomatică fundamental diferită din punct de vedere clinic. Pe lângă mongoloid pleoapă topoare, pliuri epicantale groase și capilar hemangiom la linia mediană a frunții, anomaliile faciale documentate includ, de exemplu, strabism, un pod nazal plat, o scurtă sau groasă sept nazal, și columelă largă, un filtru plat și roșu labial îngust. Microgenia, un palat înalt și îngust, frenulele bucale și frenulele gingivale și urechile malformate sau fanta palatului au fost, de asemenea, raportate. Adesea gât dintre pacienți apare scurtat, deci mai ales din cauza higromului gâtului. Anomalii scheletice, cum ar fi segmente scurte ale membrelor rizo- sau acromelice, un cot hipermobil care include crepitații, polidactilie sau sindactilie și coccisului cocoașele sau regiunile toracice deformate par a fi regula. Aceste sindroame de malformație sunt de obicei asociate cu cele mentale întârziere. Cu toate acestea, pacienții cu IQ mediu au fost, de asemenea, documentați. Au fost raportate spasme cerebrale în cazuri izolate. Herniile, anomaliile genitale, defectele anale și caracteristicile cardiovasculare pot fi prezente, precum și distrofia renală la agenezia renală.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului C se face pe baza tabloului clinic. Diagnosticul inițial provizoriu poate fi confirmat în mod rezonabil de constatările privind RMN cerebral, ecocardiogramă și ultrasunografie. În mod diferențial, ar trebui să se distingă sindroame precum sindromul Smith-Lemli-Opitz. Diagnosticul prenatal al sindromului C este teoretic posibil prin malformație ultrasunete. Cu toate acestea, creșterea prenatală este în mare măsură normală. Doar simptomele, cum ar fi malformațiile renale severe și oligohidramniosul gravidei, sugerează anomalii. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom C este relativ nefavorabil. Se estimează că mortalitatea este de aproximativ 50% din cauza malformațiilor multiple ale organelor.

Complicațiile

Sindromul C provoacă diferite malformații sau deformări la pacient. De obicei, inteligența pacientului este, de asemenea, afectată negativ de sindromul C, rezultând mental întârziere. Nu de puține ori, aceștia sunt apoi dependenți de ajutorul altor oameni pentru a putea face față vieții de zi cu zi. De regulă, părinții sunt, de asemenea, afectați psihologic de sindromul C și suferă de severă depresiune și alte plângeri psihologice, motiv pentru care este necesar un tratament de către un psiholog. Pacientul suferă de fisura palatului din cauza sindromului. Mai mult, există anomalii ale scheletului și, prin urmare, o posibilă restricție a mișcării. Calitatea vieții persoanei afectate este considerabil limitată de sindrom. În plus, rinichi apar probleme și anomalii ale organelor genitale. Nu este neobișnuit pentru inimă defecte de dezvoltat, care pot conduce la moarte cardiacă dacă nu este tratată. Tratamentul sindromului C nu poate fi cauzal. Anumite deformări și stări pot fi tratate cu terapii și proceduri chirurgicale. Cu toate acestea, speranța de viață este mult redusă de sindrom. Fără tratament, acest lucru are ca rezultat moartea prematură a pacientului.

Când ar trebui să vezi un doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul C este diagnosticat înainte de naștere sau imediat după naștere, astfel încât, de obicei, nu este necesară o nouă diagnosticare. Cu toate acestea, medicul trebuie văzut pentru a trata deformările și simptomele. Dacă persoana afectată suferă de disconfort ocular sau strabism, oftalmolog ar trebui consultat. Dacă aceste simptome sunt detectate și corectate într-un stadiu incipient, pot fi prevenite complicații suplimentare ale ochilor. Tratamentul medical și consultarea sunt necesare și pentru deformările corpului sau ale feței. Părinții ar trebui, de asemenea, să consulte un medic dacă copilul suferă de disconfort mental sau depresiune datorită sindromului C. Suport special este, de asemenea, necesar în caz de inteligență redusă. Dacă pacientul suferă de crampe, acestea trebuie, de asemenea, examinate. În special, bolile rinichilor apar adesea, deci această regiune trebuie examinată în mod deosebit. Cu toate acestea, tratamentul plângerilor suplimentare depinde în mare măsură de gravitatea acestora și constă de obicei din diverse intervenții chirurgicale și terapii.

Tratament și terapie

cauzal terapie nu este încă disponibil pentru pacienții cu sindrom C. Astfel, boala este în prezent incurabilă. Nu numai că cauzele nu sunt suficient de înțelese până în prezent pentru a dezvolta un cauzal terapie. De asemenea, cauzele stau probabil în gene, astfel încât doar aprobarea genă terapie abordările ar putea face posibil un tratament cauzal. Pacienții sunt tratați în prezent pur simptomatic și de susținere. Tratamentul organelor vitale este centrul terapiei. Pentru corectare trebuie folosite proceduri invazive inimă defecte, rinichi malformații și malformații ale regiunii toracice pentru a asigura viabilitatea pacientului. Odată ce simptomele care pun viața în pericol sunt corectate, celelalte malformații pot fi tratate prin chirurgie plastică. Întârzierea mentală poate fi abordată cu intervenție timpurie daca este necesar. Părinții pacienților primesc, de asemenea, sprijin măsuri. De exemplu, sunt ajutați să facă față bolii copilului lor. Acest sprijin constă de obicei în asigurarea unui psihoterapeut sau psiholog. În plus, rudele primesc Consiliere genetică. Pe baza cazurilor documentate de frați, părinților unui pacient cu sindrom C li se recomandă malformații ultrasunete pentru toate sarcinile ulterioare.

Perspectivă și prognostic

Tratamentul sindromului C se dovedește dificil în majoritatea cazurilor, deoarece au fost raportate foarte puține cazuri de această tulburare. Datorită defectului genetic, simptomele pot fi, de asemenea, tratate doar simptomatic, fără tratament cauzal. Din acest motiv nu apare o vindecare completă a sindromului. Chiar și în cazul tratamentului, inteligența redusă nu poate fi rezolvată complet, astfel încât persoana afectată este dependentă de o terapie intensivă. În plus, pacienții sunt întotdeauna dependenți de ajutor în viața lor de zi cu zi și, de obicei, nu pot face față singuri viața de zi cu zi. Diferitele malformații ale corpului și ale organelor pot fi corectate prin intervenție chirurgicală. În general, acest lucru nu conduce la complicații ulterioare. Dacă sindromul C reduce speranța de viață a pacientului depinde în mare măsură de succesul tratamentului și de severitatea malformațiilor. Nu în toate cazurile organele pot fi corectate în așa fel încât speranța de viață să rămână neschimbată. Deoarece sindromul C este o tulburare genetică, părinții ar trebui să sufere Consiliere genetică pentru a preveni reapariția sindromului.

Prevenirea

Cauzele sindromului C nu au fost încă suficient de elucidate pentru a dezvolta prevenitoare promițătoare măsuri. În acest moment, singura opțiune de prevenire este malformația ultrasunete. Cuplurile nu pot fi complet asigurate de acest tip de ultrasunete că copilul lor nenăscut nu are sindroame, dar pot fi siguri în cea mai mare măsură posibilă. Dacă ecografia sugerează un sindrom, ei pot decide să nu aibă copilul.

Urmare

După diferitele malformații ale craniu, os, și articulații au fost corectate chirurgical, pacientul trebuie să urmeze regulat control medical. În funcție de constituția pacientului, timpul dintre controalele medicale poate varia de la câteva luni la câțiva ani. Dacă nu apar alte complicații, examinările ulterioare pot fi reduse treptat. Datorită numărului mare de plângeri posibile care se pot dezvolta ca urmare a sindromului C pe parcursul vieții, este necesară clarificarea medicală regulată în orice caz. În acest fel, oricare inimă defectele, contracturile articulare sau hemangioamele pot fi detectate și tratate rapid. Sindromul C nu poate fi vindecat complet, deoarece există de obicei prea multe simptome și prea severe. În consecință, pacienții sunt dependenți de tratament pentru restul vieții. Îngrijirea ulterioară poate include, de asemenea, medicamente pentru a trata oricare durere și simptome însoțitoare. De exemplu, pentru sever vindecarea ranilor durere, medicul poate prescrie tramadol or diclofenac. După tratamentul chirurgical al unui defect cardiac, pacientul trebuie să se prezinte la un specialist care ar putea fi nevoit să reajusteze stimulator cardiac. Sindromul C poate provoca simptome de intensitate variabilă. Prin urmare, îngrijirea de urmărire trebuie decisă individual pentru fiecare pacient.

Iată ce poți face singur

condiție a sindromului C nu permite pacientului să efectueze auto-ajutor măsuri într-o măsură suficientă. Din cauza simptomelor prezente, persoana afectată trebuie să primească îngrijire permanentă, precum și asistență medicală. În viața de zi cu zi, rudele apropiate au, așadar, nevoie de sfaturi și sfaturi pentru a face față situației. Este important pentru ei să primească informații cuprinzătoare despre boală și simptomele acesteia. De asemenea, au nevoie de sfaturi despre cum să asigure o îngrijire optimă pentru pacient. Sarcina asupra rudelor ar trebui luată în considerare. Un mediu social bun este util pentru sprijin reciproc. Pentru a preveni supraîncărcarea psihologică, grupurile de auto-ajutor sau schimburile cu membrii familiei altor suferinzi pot fi de mare ajutor. Ca echilibra la îngrijire, ar trebui să aibă loc o participare regulată la viața socială. Stres-tehnici de reducere pot fi folosite pentru a face față provocărilor viitoare în viața de zi cu zi. Variat relaxare tehnicile și un stil de viață sănătos susțin ruda să aibă suficient interior rezistenţă. Conversațiile sau sprijinul terapeutic ajută la procesarea situației și asigură stabilitatea psihologică. În ciuda tuturor adversităților, curajul de a face față vieții și abordarea încrezătoare a bolii pot fi foarte benefice atât pentru pacient, cât și pentru rude.