Cauzele aberației cromozomiale
Există diferite cauze ale aberațiilor cromozomiale numerice și structurale. Aberația numerică cromozomială are un număr diferit de cromozomi, dar cromozomii înșiși arată normal. În aneuploidie, singur cromozomi sunt duplicate sau lipsesc, ca în trisomia 21, de exemplu, cea mai frecventă cauză este nedisjunctia cromozomilor în timpul meioză.
Meioză are funcția de a produce celule germinale. Acestea conțin un cromozom cu o singură cromatidă ca material genetic, care este disponibil pentru fertilizare. Dacă nu există separare de omolog cromozomi (meioză I) sau nicio separare a cromatidelor surori (meioza II), există două cromatide în celula germinativă.
Dacă această celulă ovulă este fertilizată, celula are în total trei cromatide și aceasta se numește trisomie. Aberațiile cromozomiale structurale nu sunt cauzate de diviziunile meiozei. În acest tip de aberație cromozomială, setul de cromozomi constă din cele 23 de perechi de cromozomi omologi dorite, dar cromozomii individuali au o structură modificată.
Această aberație poate fi, de exemplu, mutații genetice deja descrise mai sus: Cauza acestor aberații este de obicei o încrucișare incorectă în timpul meiozei. Cea de-a doua cauză poate fi repararea incorectă a pauzelor cu două fire în materialul genetic. Acest lucru ar putea fi, de asemenea, interesant pentru dvs.: Divizia nucleară
- Ștergere (lipsește o bucată din cromozom)
- Duplicare (o bucată a cromozomului este duplicată)
- Translocație (o parte a unui cromozom a fost încorporată într-un alt cromozom)
Ce este testul de aberație cromozomială?
Există diferite teste care pot fi utilizate pentru a detecta aberațiile cromozomiale la copilul nenăscut. Cu toate acestea, există și așa-numitele teste de aberație cromozomială in vitro și in vivo, care sunt utilizate în toxicologie. Testul de aberație cromozomială in vitro În testul de aberație cromozomială in vitro, o cultură celulară este tratată cu o anumită substanță care este suspectată de a provoca aberații cromozomiale.
Cultura celulară constă din celule derivate de la mamifere. Exemplele includ celule de la șoareci sau limfocite de la om sânge. Aceste celule sunt mai întâi cultivate astfel încât să crească în condiții optime.
Apoi, acestea sunt tratate cu substanța investigată. Aceasta poate fi o substanță dizolvată, de exemplu, care se adaugă la cultura celulară. După un anumit timp de expunere, celulele sunt apoi examinate la microscop.
Cromozomii din metafază sunt examinați în special și verificați dacă există modificări. De asemenea, este util să se pregătească o cultură de control care nu a fost tratată cu substanța testată. Acest control permite compararea mai ușoară a seturilor de cromozomi.
Testul de aberație cromozomială in vivo Testul de aberație cromozomială in vivo este similar testului in vitro, cu excepția faptului că substanța testată este introdusă direct în măduvă osoasă a mamiferului viu. Acest lucru creează condiții realiste, deoarece substanța este prezentă în organism. Și aici, setul de cromozomi este examinat pentru anomalii.
Folosind aceste două metode, substanțele pot fi testate pentru efectul lor mutagen. Există diferite teste care pot fi utilizate pentru a examina aberațiile cromozomiale. Pe de o parte, există teste care pot fi utilizate pentru a testa dacă o substanță (de ex nicotină) declanșează aberații cromozomiale și astfel crește șansa de cancer.
Aceste teste se numesc teste de aberație cromozomială in vitro și in vivo și sunt efectuate de toxicologi. Cu toate acestea, există și teste care pot fi făcute la femeile gravide pentru a verifica dacă copilul nenăscut are o aberație cromozomială. Există mai multe posibilități.
Prima posibilitate este analiza cromozomială, care este și astăzi standardul de aur. De exemplu, lichid amniotic or cordon ombilical sânge poate fi folosit ca material de examinare. Ambele aberații cromozomiale numerice și structurale pot fi diagnosticate la microscop.
A doua opțiune ar fi simplă ultrasunete, care poate detecta adesea modificări cromozomiale. Un semn al unei anomalii cromozomiale este, printre altele, absența OS nazal. Un alt test care durează mai puțin decât analiza cromozomială (durata: aprox.
câteva zile) este testul FISH (durata: maxim 2 zile). Testul FISH (testul de hibridizare in situ a fluorescenței) poate fi utilizat pentru a afișa cromozomii 13, 18, 21 și cromozomii X și Y în materialul fetal (de ex. lichid amniotic) in culoare. O aberație cromozomială numerică poate fi astfel determinată prin numărare ușoară.
Toate articolele din această serie: