CLINIC: Care sunt bolile cauzate de aberația cromozomială?
Aberațiile cromozomiale sunt responsabile pentru un număr mare de avorturi spontane înainte de naștere și pentru multe boli. Dintre toate acestea, cinci boli, în special, sunt răspândite. Cea mai cunoscută dintre acestea este trisomia 21, mai cunoscută sub numele de sindrom Down.
Acești copii se remarcă prin statura lor scurtă, de patrudeget brazde pe mâini și deseori inteligența diminuată. Cu toate acestea, cu un tratament și încurajare bune, au o speranță de viață aproape normală. Alte tulburări de trisomie includ sindromul (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomie 18), cu speranță de viață mai mică de un an pentru ambele tulburări.
Sindromul Klinefelter, ca și trisomiile, este una dintre aberațiile numerice cromozomiale. În această boală, pacienții de sex masculin au un cromozom X suplimentar și sunt vizibili prin creșterea lor pronunțată. În schimb, Ullrich-sindromul Turner nu are un cromozom X, astfel încât acești pacienți au doar un total de 45 cromozomi. Pacientele de sex feminin au organe sexuale malformate și rămân infertile pe tot parcursul vieții. - Sindromul Down:
- Sindromul vs. Sindromul Edwards:
- Sindromul Klinefelter:
- Sindromul Ullrich-Turner:
Toate articolele din această serie:
