Persoanele cu sindrom Tay-Sachs au o tulburare genetică rară. Regresează lent, deoarece boala duce la o stare comatoasă însoțită de pierderea abilităților dobândite, convulsii și paralizie. În etapele finale, pacienții își pierd cunoștința și mor.
Ce este sindromul Tay-Sachs?
Copiii născuți cu sindromul Tay-Sachs nu au viitor, deoarece această boală este incurabilă și invariabil fatală. Numele acestei boli provine de la neurologul american Bernhard Sachs (1858-1944) și britanicii oftalmolog Warren Tay (1853-1927), care a descris pentru prima dată această boală ereditară de depozitare a grăsimilor. Apare în copilărie între a treia și a șaptea lună de viață. Această boală fatală aparține grupului de boli metabolice ereditare (gangliozidoze), cunoscute și sub numele de boli de depozitare lizozomale. Lizozomii sunt organite cu celule mici care au o varietate de funcții diferite în organismul uman. Pur și simplu, ele acționează ca organite pentru „eliminarea deșeurilor”.
Cauze
Lyosozomii, în calitatea lor de organite cu celule mici, conțin un număr mare de enzime (hidrolaze) care sunt responsabile pentru o degradare ordonată a carbohidrati, lipide, proteine (ARN, ADN), precum și componente celulare defecte. Ele servesc drept catalizatori. Îndeplinesc anumite funcții de apărare pe măsură ce cooperează cu sistemului imunitar și sunt responsabili pentru eliminarea poluanților străini și bacterii. Dacă un copil suferă de o boală de depozitare lizozomală, organismul său nu prelucrează anumite substanțe așa cum se intenționează din cauza unui deficit enzimatic. Acestea sunt depozitate în lizozomi în loc să fie procesate și excretate. Copiii cu sindrom Tay-Sachs suferă de o deficiență a enzimei hexoseaminidazei A. Această enzimă este responsabilă pentru conversia sau excreția anumitor substanțe. Această enzimă este responsabilă pentru conversia sau degradarea sfingolipidelor, rezultând o acumulare patologică de lipide în principal în creier. Sfingolipidele formează un grup de lipide care sunt implicate în construirea membranelor celulare. Lipidele constau din acid gras combinat (esterificat) cu substanța sfingozină (alcool). Aceste acumulări de lipide determină moartea neuronilor (celulelor nervoase). Sindromul Tay-Sachs este deci o boală neurodegenerativă. Boala se manifestă devreme, primele simptome apar de obicei până în a treia lună de viață. Acestea includ creșterea slăbiciunii musculare, o pată roșie vișinie în partea din spate a ochiului (macula), declin psihomotor cu pierderea capacității de a sta și de a sta în picioare, reacții de tresărire la stimuli sonori, orbire și surditate, pareză, spasticitate, convulsii, față asemănătoare păpușii cu transparent piele, gene lungi și fine păr.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Tay-Sachs este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că o persoană se îmbolnăvește numai dacă poartă două copii ale recesivului corespunzător genă. O persoană este numită transportator dacă poartă un singur exemplar al recesivului genă. Acești purtători posedă patologic genă, dar acest lucru nu conduce până la debutul bolii. Deoarece purtătorii nu prezintă simptome și sunt la fel de sănătoși ca alți oameni, mulți dintre ei nu știu că poartă această genă. În multe cazuri, purtătorul nu iese la lumină până la diagnosticul prenatal sau când copilul este diagnosticat cu sindromul Tay-Sachs pe baza simptomelor. În cazul reproducerii sexuale, gametele unui bărbat și unei femei se unesc sub formă de spermă, ou și gameți. Acest lucru are ca rezultat două seturi de cromozomi care sunt transmise de la fiecare părinte. Fiecare genă este prezentă de două ori. Cât de pronunțate apar trăsăturile genetice la copil este determinat în mod egal de mamă și tată. Ambele gene ale unei anumite trăsături sunt situate în același loc al omologului cromozomi. Dacă există o identitate genetică, persoana acestei gene se numește homozigotă (homozigotă). Dacă, pe de altă parte, gena este prezentă în două variante diferite (alele), persoana se numește heterozigotă (mixtă). O alelă dominantă există atunci când una dintre cele două alele predomină asupra celeilalte în expresia trăsăturii. Varianta suprimată a alelei nu se afirmă și ocupă un loc în spate față de cea dominantă. Din acest motiv, este denumită recesivă. Alela recesivă (trăsătură) apare doar în cazul moștenirii pure, în starea homozigotă. În cazul unei boli recesive, ambele variante alelice ale genei corespunzătoare sunt mutate. Această mutație duce la exprimarea fenotipului bolii.
Diagnosticul și evoluția bolii
Purtătorii sănătoși ai acestei gene recesive pot fi diagnosticați de sânge testarea. Dacă ambii părinți moștenesc o genă sănătoasă și o genă bolnavă, există 25% șanse ca copilul lor să aibă sindromul Tay-Sachs. O examinare a lichid amniotic poate oferi, de asemenea, informații cu privire la existența sau nu a unui risc. condiție provoacă modificări ale țesutului nervos și simptome multiple, pierderea abilităților dobândite anterior, cum ar fi auzul, vederea, vorbirea, șezând și în picioare și vărsături începând cu vârsta de 16 luni.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, sindromul Tay-Sachs are ca rezultat moartea pacientului. Acest lucru nu poate fi prevenit complet, ci doar încetinit. Din acest motiv, părinții și rudele suferă, de asemenea, de disconfort psihologic sever în acest sindrom, care poate, de asemenea conduce la depresiune. Copiii afectați își pierd cunoștința în această boală și continuă să sufere de o stare comatoasă. De obicei nu răspund și sunt într-un somn profund. De asemenea, dezvoltarea copilului este regresată din cauza sindromului, astfel încât abilitățile învățate se pierd din nou. Pot apărea convulsii sau paralizări ale întregului corp, astfel încât copiii să fie dependenți de un tratament permanent în viața lor. Copiii afectați suferă adesea pneumonie și alte probleme respiratorii datorate sindromului Tay-Sachs. Deși acestea pot fi tratate, sindromul limitează semnificativ speranța de viață a celor afectați. Prevenirea acestei boli, de asemenea, nu este posibilă. În multe cazuri, părinții sunt dependenți de tratamentul psihologic.
Când ar trebui să mergi la medic?
Persoana afectată depinde de un examen medical pentru sindromul Tay-Sachs. Aceasta este singura modalitate de a evita disconfortul sau complicațiile suplimentare, deoarece acest sindrom, de asemenea, nu se poate vindeca singur. Dacă sindromul Tay-Sachs rămâne netratat sau este descoperit târziu, se poate conduce până la moartea persoanei afectate în cel mai rău caz. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele simptome ale sindromului Tay-Sachs. Medicul trebuie consultat dacă persoana afectată suferă permanent de diferite inflamații. În majoritatea cazurilor, plămânii pacientului sunt afectați, deci inflamaţie a plămânilor este frecventă. Chiar și la copii mici, aceste plângeri apar. Prin urmare, dacă inflamaţie a plămânilor apare foarte frecvent, trebuie contactat un medic. De regulă, sindromul Tay-Sachs poate fi detectat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Cu toate acestea, în ciuda tratamentului, există o speranță de viață redusă semnificativ a persoanei afectate. Prin urmare, atunci când apare sindromul Tay-Sachs, părinții și membrii familiei ar trebui să consulte un psiholog pentru a evita depresiune sau alte supărări psihologice.
Tratament și terapie
Copiii cu boala mor de obicei între vârsta de unu și patru ani din cauza recurenței pneumonie. Nu există încă opțiuni de tratament în sensul că copiii bolnavi pot fi vindecați. Acestea devin vizibile în timpul primului an de viață, după care boala progresează inexorabil. Speranța de viață a copiilor afectați este de patru ani.
Prevenirea
Deoarece boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, nu există prevenire în sens clinic. Cercetătorii medicali investighează cauzele moleculare biologice și biochimice ale acestei boli, pentru a găsi, la urma urmei, o opțiune terapeutică în viitor.
Urmare
Până în prezent, sindromul Tay-Sachs poate fi tratat doar simptomatic. Îngrijirea ulterioară se concentrează pe simptomele individuale și pe suportul psihologic pentru rudele pacientului și pentru pacient. Declinul psihomotor trebuie controlat strict. În primii ani de boală, plângerile musculare pot fi parțial contracarate de fizioterapie. Pacienții necesită întotdeauna și tratament medicamentos. administrare de medicamente este evaluată în timpul îngrijirii ulterioare. Deoarece boala este progresivă, este necesară ajustarea regulată a medicamentelor. În etapele finale ale bolii, pacientul poate fi transferat la un hospice. Îngrijirea psihologică a rudelor urmează de aici și implică de obicei mai multe discuții cu un terapeut adecvat. Măsura îngrijirii psihologice este individualizată de la caz la caz. Sindromul Tay-Sachs este întotdeauna fatal, motiv pentru care pacienții trebuie informați despre perspectivele lor de recuperare într-un stadiu incipient. De obicei, persoanele bolnave au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi. În timpul îngrijirii de urmărire, măsuri pot fi revizuite și ajustate, dacă este necesar. Și aici este necesară reevaluarea regulată din cauza progresiei progresive a bolii. Îngrijirea ulterioară este de obicei asigurată de medicul de asistență primară și de diverși specialiști.
Ce poți face singur
Sindromul Tay-Sachs poate fi tratat doar simptomatic până în prezent. Este necesară contracararea slăbiciunii musculare în creștere cu fizioterapie și terapie psihica. Degradarea psihomotorie trebuie compensată pe termen lung prin SIDA precum cârje, scaune cu rotile, lifturi pentru scări și acces pentru persoane cu handicap. Când simptome precum pierderea auzului or orbire apar, copilul are nevoie de sprijin permanent. Pe măsură ce boala progresează rapid și duce la moartea copilului până în al treilea sau al patrulea an de viață, în continuare măsuri poate fi necesar să fie luate pentru a sprijini părinții în timpul fazei de boală a copilului și mai târziu în perioada de doliu. În ultimele luni de viață, cea mai importantă măsură este de a permite copilului să trăiască cât mai fără simptome. În plus, tratamentul continuu al simptomelor este întotdeauna necesar. După moartea copilului, terapie traumatică poate fi util. Pentru a face față durerii, se recomandă o vizită la un grup de auto-ajutor sau tratament terapeutic. Dacă este necesar, medicamente precum tranchilizante sau antidepresive trebuie, de asemenea, luate, iar aportul lor trebuie monitorizat de către un medic. Asociația „Mână în mână împotriva Tay-Sachs” oferă celor afectați alte puncte de contact și sfaturi pentru tratarea sindromului Tay-Sachs.
