Sindromul Polonia este un complex de malformații inhibitorii cauzate de tulburări în timpul dezvoltării embrionare. Simptomul principal este lipsa unilaterală de atașare a unor părți ale mușchi pectoral mare. Sânii diferiți lateral pot fi aliniați într-o corecție cosmetică.
Ce este sindromul Poloniei?
Grupul bolii de malformații congenitale conține unele sindroame de malformație care afectează simultan sistemele musculare și scheletice. Un astfel de complex de simptome este sindromul Poloniei, care a fost descris pentru prima dată la mijlocul secolului al XIX-lea. Primul descriptor este considerat a fi chirurgul britanic Alfred Poland, care și-a lăsat moștenirea numelui sindromului. Complexul de simptome este format din diverse malformații care formează un sistem complex. De obicei, pacienților le lipsește complet un mușchi pectoral. Acest simptom principal este asociat cu malformații ale glandei mamare și ale sistemului sclet. Sindromul Polonia este inclus în așa-numitele malformații de inhibare. Incidența sa este estimată a fi între un caz la 19 de persoane și un caz la 10,000 de persoane. Bărbații sunt mai des afectați de sindrom decât femeile. De asemenea, malformațiile sunt localizate mai des pe partea dreaptă a corpului decât pe partea stângă. Vârsta de manifestare a simptomelor este perioada neonatală.
Cauze
O cauză genetică este sugerată de unele cercetări privind sindromul Poloniei. Deși majoritatea cazurilor de sindrom par a fi sporadice, gruparea familială cu moștenire autosomală dominantă a fost observată în cazuri izolate. Până în prezent, etiologia bolii nu a fost clarificată în mod concludent. Ca boală din domeniul malformațiilor inhibitorii, sindromul își are probabil originea în dezvoltarea embrionară.
Simptome, plângeri și semne
În malformațiile de inhibare, inhibiția are loc în timpul fazei de dezvoltare embrionară când raza superioară răsare. Această inhibiție poate varia în severitate. Gradul de expresie determină tabloul clinic al bolii. În loc de raza superioară, raza inferioară poate fi, de asemenea, afectată de inhibare. Cu toate acestea, acest fenomen apare mai rar decât inhibarea razei superioare. După inhibarea razei inferioare, malformații ale organe interne apar adesea. Cauza principală a malformațiilor de inhibare și, împreună cu acestea, cauza actuală a sindromului Poloniei, nu este încă cunoscută. Unele lucrări își asumă o cauză vasculară și au o întrerupere sânge aprovizionare la subclavie arteră responsabil de malformațiile de inhibare.
Diagnosticul și evoluția bolii
Complexul simptom al sindromului Polonia este conduce caracterizată simptomatic prin malformații în regiunea glandei mamare și a mușchi pectoral mare. Astfel, piept zona părții afectate pare semnificativ mai mică decât pieptul părții opuse. Uneori, pacienților le lipsește complet sânul pe o parte. biberon este prezent în aproape toate cazurile. Cu toate acestea, la majoritatea pacienților biberon din partea afectată este ridicată, are o areolă mai mică și este atât mai mică, cât și mai întunecată decât cea din partea opusă. Partea afectată a sânului conține o mulțime de țesut conjunctiv și puțin țesut gras. Această asociere histologică îi conferă un aspect ferm. mușchi pectoral mare poate fi împărțit în trei părți, pacienții cu sindrom Polonia lipsind de obicei părțile inferioare. În mod semnificativ mai rar, părțile superioare ale mușchiului sunt absente. În plus, unora dintre pacienți le lipsește mușchi pectoral mic. Alte simptome depind de caz. Simptomele de însoțire concepute sunt, de exemplu, malformațiile degetelor, adesea sub formă de sindactilie. Este posibil ca degetele să nu fie formate. De exemplu, inelul deget iar degetul mic nu sunt adesea atașate. Brațele pacienților sunt uneori afectate de slăbiciune musculară. În plus, pot fi prezente malformații ale toracelui, în special deformări toracice. În partea stângă, funcția cardiacă poate fi, de asemenea, perturbată ca urmare. În unele cazuri, malformațiile afectează în plus sistemul de organe și includ malformații renale sau agenezie renală.
Complicațiile
Datorită sindromului Poloniei, persoanele afectate suferă de inhibare. În plus, nu este neobișnuit să apară alte malformații și deformări pe corpul pacientului în acest proces. organe interne poate fi, de asemenea, afectat de malformații în acest caz, astfel încât speranța de viață a pacientului poate fi limitată. Diagnosticul acestei boli este de obicei relativ rapid și ușor, astfel încât tratamentul direct poate fi inițiat imediat. Persoana afectată suferă de slăbiciune musculară, astfel încât efectuarea de activități sportive sau obișnuite nu este posibilă pentru pacient fără alte îndoieli. În plus, nu este neobișnuit să apară deformări la nivelul degetelor și picioarelor, ceea ce poate face viața de zi cu zi a persoanei afectate mult mai dificilă. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă și limitată din cauza sindromului Polonia. În unele cazuri, unele degete chiar lipsesc complet. Din păcate, un tratament cauzal al sindromului Poloniei nu este posibil. Prin urmare, persoana afectată depinde de diferite terapii sau de implanturi pentru tot restul vieții sale. Persoana afectată poate fi, de asemenea, dependentă de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi dacă deformările o fac semnificativ mai dificilă.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul Polonia poate fi diagnosticat pe baza malformațiilor din zona mușchiului pectoral și a glandei mamare în stadiul embrionar sau imediat după naștere. În funcție de gravitatea malformațiilor, medicament terapie, tratament chirurgical și altele măsuri sunt necesare. Pediatrul poate dezvolta un plan de tratament bazat pe imaginea simptomelor. Părinții copilului ar trebui să urmeze îndeaproape acest plan și să implice medicul dacă există simptome însoțitoare. Dacă există reacții adverse sau interacţiuni după administrarea medicamentelor prescrise, este nevoie și de sfatul medicului. Pe lângă medicul pediatru, un fizioterapeut trebuie să fie implicat în tratament. Acest lucru poate fi însoțit de o consultație cu un terapeut. Părinții pot apela și la un serviciu de asistență medicală ambulatorie sau la asistență la domiciliu. În acest fel, tratamentul copilului poate fi optimizat. Deoarece sindromul Poloniei nu duce de obicei la alte boli, trebuie urmărite periodic și examinări de rutină după inițial terapie. Ar trebui menținută o consultare atentă cu medicul pediatru.
Tratament și terapie
Sindromul Poloniei poate fi tratat doar simptomatic, deoarece cauza nu a fost încă determinată definitiv. În cazurile de expresie ușoară, tratamentul nu este de obicei obligatoriu. Părțile lipsă ale mușchilor pectorali pot fi de obicei compensate bine de către alți mușchi. Dacă această compensare nu se produce automat, pacienții pot suferi fizic și ergoterapie să învețe cum să compenseze printr-o pregătire specifică. Majoritatea pacienților cu sindromul Poloniei sunt supuși tratamentului chirurgical pe parcursul vieții lor, în principal din cauza insuficienței cosmetice cauzate de sânii diferențați lateral și a malformațiilor, cum ar fi sindactilia. Sânii pot fi redimensionați de mărirea sânilor pe partea afectată. În cursul acestui lucru mărirea sânilorse poate efectua o reducere suplimentară a părții opuse. În unele cazuri, strângerea și reducerea areolei sunt, de asemenea, integrate în operațiune. Pentru a crește dimensiunea părții afectate, pacienților cu sindrom Polonia li se administrează de obicei un implant de silicon. Incrustările personalizate sunt, de asemenea, o opțiune. Cea mai naturală opțiune este de a utiliza a pacientului piele-clapele grase. Deoarece acest lucru permite sânilor să fie asortate în dimensiune, dar nu structural sau în formă, unii medici recomandă amputare și plasarea ulterioară a implantului pentru sân pe partea opusă. În acest fel, cele două părți ale sânului arată la fel cu un succes durabil, iar cerințele cosmetice ale pacientului sunt îndeplinite în mod ideal. Cu toate acestea, întrucât o operație dublă este extrem de obositoare pentru corp și nu este absolut necesară de la o sănătate din punct de vedere, pacienții cu sindrom Polonia ar trebui să ia în considerare cu atenție această operație în prealabil. Dacă sunt prezente malformații ale toracelui și, ca urmare, funcția cardiacă a pacienților este afectată, extinderea chirurgicală a toracelui este indicată pentru sănătate motive.
Prevenirea
Preventiv măsuri pentru Polonia sindromul nu există până în prezent. Pentru a obține pași preventivi, cauza malformațiilor trebuie mai întâi elucidată fără îndoială.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată are puține sau chiar nici o opțiune specială sau măsuri de îngrijire ulterioară disponibilă în sindromul Poloniei. Deoarece aceasta este o boală genetică, ea nu poate fi vindecată complet. De regulă, ar trebui efectuată o examinare genetică și consiliere în cazul unei dorințe reînnoite de a avea copii, astfel încât sindromul să nu poată reapărea la descendenți. În majoritatea cazurilor, aceasta condiție poate fi relativ bine atenuat prin măsurile de fizioterapie sau fizioterapie. Nu apar complicații speciale. În acest caz, persoana afectată poate repeta și multe dintre exerciții acasă și astfel poate accelera tratamentul. Cu toate acestea, în multe cazuri, intervenția chirurgicală este necesară pentru ameliorarea completă a simptomelor sindromului Poloniei. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corp. Ar trebui să se abțină de la efort și de la activități fizice pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. În plus, verificările și examinările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante. Sindromul Polonia nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Sindromul Polonia este o deformare severă, care este în primul rând o pată estetică pentru cei afectați. Auto-ajutorarea se concentrează pe evitarea problemelor psihologice care pot apărea din cauza schimbărilor externe cu ajutorul unui terapeut sau tratarea suferinței psihologice existente. Acest lucru poate fi realizat și prin terapie traumatică sau vorbind cu alte persoane afectate. Persoanele care suferă de sindromul Poloniei au deseori și limite fizice. De exemplu, ridicarea greutăților poate cauza probleme deoarece restul piept mușchiul nu are necesar rezistenţă. Fizioterapie, yoga și alte practici sunt disponibile pentru a corecta acest dezechilibru. Ce pași sunt utili în detaliu depinde de severitatea deformării. Persoanele afectate sunt sfătuiți cel mai bine să discute cu medicul lor de familie, astfel încât să poată fi luate măsurile necesare. Părinții care observă o malformație la copilul lor ar trebui să ia măsuri chirurgicale într-un stadiu incipient. În prezent, mușchiul pectoral lipsă poate fi înlocuit cu un implant. După intervenția chirurgicală, este important să sprijiniți recuperarea prin alimentația sănătoasă dietă, luându-l ușor și urmând instrucțiunile medicului.
