Sindromul Neu-Laxova este un sindrom de malformație care a fost asociat cu incestul. Copiii afectați au malformații multiple cu un curs de obicei letal. Opțiunile terapeutice sunt aproape inexistente din cauza gravității și multiplicității malformațiilor.
Ce este sindromul Neu-Laxova?
Sindroamele de malformație sunt un set de complexe de simptome care apar de la naștere ca malformații multiple. Sindromul Neu-Laxova este un astfel de complex simptom cu defecte congenitale multiple. În acest sindrom, seria malformațiilor fizice are ca rezultat o creștere scăzută și este de obicei asociată cu un curs letal. La sfârșitul secolului al XX-lea, o echipă condusă de geneticianul RL Neu a descris mai întâi complexul de simptome. La scurt timp după aceea, sindromul malformației a fost descris de către geneticianul ceh-american R. Laxová în trei cazuri suplimentare. Alte cazuri au fost descrise de o echipă de genetici condusă de Viera Povysilová. Termenul sindrom Neu-Laxoa a fost folosit pentru prima dată de G. Lajzuk. Denumirile sinonime sunt sindromul Neu și sindromul Neu-Povysilová. Complexul de malformație este extrem de rar și a fost descris doar în aproximativ 20 de cazuri. Din acest motiv, starea cercetării în jurul tulburării nu a ajuns încă la o concluzie.
Cauze
Din cauza puținelor cazuri înregistrate până în prezent, cauzele sindromului Neu-Laxova nu au fost determinate în mod concludent. Se sugerează o bază ereditară. Cu toate acestea, cariotipul la cazurile descrise până acum nu a fost remarcabil și nu a prezentat niciun fel de particularități sau anomalii. Un mod autosomal recesiv de moștenire este suspectat pe baza rezultatelor cercetărilor anterioare. Complexul de malformație pare a fi favorizat de incest. În majoritatea cazurilor studiate până acum, părinții persoanelor afectate erau mai mult sau mai puțin strâns înrudiți. Reproducerea incestuoasă poate fi asociată cu malformații a fost de multă vreme un fapt dovedit. Fundalul etnic al cazurilor descrise până acum este extrem de variabil. Prin urmare, factorii etnici nu par să joace un rol cauzal pentru sindrom. Același lucru este valabil și pentru gen. genă responsabil pentru complexul de simptome nu a fost încă identificat.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Neu-Laxóva suferă de malformații multiple și tulburări de dezvoltare. Pe lângă creșterea intrauterină întârziere, apare de obicei microcefalie severă. O frunte în retragere este caracteristică sindromului de malformație, la fel și severă ihtioză și dismorfii multiple, faciale. Centrala sistem nervos de indivizi afectați prezintă, de obicei, defecte severe. În plus față de lizențefalia de tip III, acestea includ hipoplazie a cerebel or trunchiul cerebral. Ventriculele mărite sunt frecvente, la fel și calcificările intracerebrale, anomalia Dandy-Walker sau agenezia corpului calos. Această neuniune a balcanului cerebral provoacă anomalii comportamentale, tulburări senzoriale și, uneori, mentale întârziere. Simptomele faciale includ adesea hipertelorism sau microgenie pe lângă proptoza severă, inclusiv ectropionul pleoapelor. La fel de frecvente sunt nasurile plate și urechile malformate. Pacienții au buze groase și rotunde gură care este de obicei deschis. Malformațiile membrelor includ defecte ale razei radiale. Organele genitale externe par deseori anormale. Uneori, este prezent și multiplexul de artrogripoză.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Neu-Laxova și al malformațiilor sale clinice este de obicei pus de către medic prin diagnostic vizual imediat după naștere. Diagnosticul prenatal este, de asemenea, posibil. Pe lângă IUGR, hidramnios și structuri scheletice hipoechogene, ultrasunete la 20 de săptămâni de gestație prezintă deja microcefalie, ochi proeminenți și motilitate scăzută. Prin intermediul sonografiei, umflarea masivă a scalpului apare, de asemenea, în majoritatea cazurilor. Pe lângă genunchi, cot articulații iar mâinile, picioarele par, de asemenea, umflate. Acest lucru dă adesea impresia că copilului îi lipsesc degetele. Într-o histopatologie, postpartum modificări ale pielii cum ar fi acumularea masivă de grăsime cu hipertrofia sau edem, lipsa osului cortical sau modificări ale țesutului nervos pot susține diagnosticul. Pacienții cu sindrom Neu-Laxova au, în general, un prognostic extrem de nefavorabil: fie cei afectați se nasc deja morți, fie mor la scurt timp după naștere.
Complicațiile
Datorită sindromului Neu-Laxova, copiii afectați suferă de foarte multe malformații și, mai presus de toate, sever pronunțate. De obicei, aceste malformații nu mai pot fi tratate cu ajutorul intervenției chirurgicale, astfel încât tratamentul direct al acestei boli nu este posibil. Întârzierile în creștere apar și din cauza sindromului Neu-Laxova, astfel încât copiii sunt dependenți de ajutorul altor persoane. Din acest motiv, complicațiile și limitările severe apar chiar la vârsta adultă. Mai mult, sindromul Neu-Laxova este însoțit de mental sever întârziere iar copiii afectați prezintă anomalii comportamentale severe. La fel, diverse malformații apar direct în fața pacienților, astfel încât tulburări de vorbire or dificultăți de înghițire pot apărea. În multe cazuri, sindromul Neu-Laxova duce și la apariția directă naștere mortă. Dacă persoana afectată supraviețuiește nașterii, de obicei moare la câteva zile după naștere. Deoarece nu există tratament disponibil, nu există complicații speciale. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca părinții sau rudele să aibă nevoie de îngrijire psihologică dacă copilul moare. Acest lucru se face de obicei cu ajutorul psihoterapie.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă există cunoștințe despre posibilul incest, este în general necesar să se consulte un medic. În aceste cazuri, descendenții prezintă diverse malformații care trebuie examinate și clarificate. Dacă copiii se nasc cu malformații fizice, acestea sunt observate și examinate în continuare de obstetricieni la primele examinări imediat după naștere în spital sau în centrul de naștere. Dacă este nevoie de acțiune din punct de vedere medical, se inițiază îngrijirea adecvată imediată a nou-născutului. Dacă părinții sau rudele nu observă nicio anomalie la copil fizic sau întârzieri în dezvoltarea generală până la dezvoltarea ulterioară a copilului și procesul de creștere, trebuie consultat un medic. Comparațiile între copiii de aceeași vârstă pot oferi informații cu privire la prezența unor nereguli sau la dezvoltarea naturală. Dacă există observabile semnificative învăţare întârzieri, modificări în fizic, sau particularități în comportament, indicațiile trebuie discutate cu un medic. O reducere a inteligenței, anomalii în cadrul socialului interacţiuni, sau tulburările de percepție senzorială ar trebui examinate și tratate de către un medic. Dacă există anomalii vizuale, cum ar fi buzele groase sau modificări ale organelor sexuale externe, este necesară vizita unui medic. Dacă se constată neconcordanțe în modelele de mișcare sau dacă există instabilitate în mers și o postură slabă a corpului, se recomandă consultarea cu un medic.
Tratament și terapie
Nu există cauzalitate terapie pentru sindromul Neu-Laxova. Complexul simptomatic poate fi tratat doar simptomatic. Deoarece majoritatea pacienților au fost născuți mort și atât de puține cazuri de sindrom au fost înregistrate în general, există puține rapoarte sau literatură cu privire la orice opțiuni de tratament. În timp ce deformările degetelor de la picioare sau degetelor pot fi corectate chirurgical, centrale sistem nervos malformațiile nu sunt. Congenital inimă defectele pot fi, de asemenea, tratate teoretic. Cu toate acestea, din cauza numărului mare de malformații, este puțin probabil ca persoanele afectate să supraviețuiască tratamentelor sau corecțiilor. Când pacienții cu sindrom Neu-Laxova se nasc în viață, principala pretenție a tratamentului este îmbunătățirea calității vieții lor, probabil, limitată sever. Părinții copiilor afectați trebuie să primească asistență profesională în contextul psihoterapie. Diagnosticul prenatal permite asistență terapeutică părinților cu mult înainte de naștere. În acest fel, terapeutul poate pregăti viitorii părinți pentru nașterea și moartea copilului. Îngrijirea terapeutică pentru părinți ar trebui să continue în mod prelucrător după moartea copilului. În plus, părinții trebuie informați într-o sesiune educațională cu privire la riscul de 25% de recurență care există pentru copii suplimentari.
Perspectivă și prognostic
Pacienții cu sindrom Neu-Laxova suferă de malformații multiple care duc la un prognostic nefavorabil. În majoritatea cazurilor, diferitele defecte congenitale sunt atât de severe încât moartea prematură a pacientului este consecința. În plus față de numeroase anomalii vizuale, există tulburări de comportament, precum și retard mental. Restricții de mișcare, tulburări de creștere și dificultăți de înghițire sunt printre simptomele uzuale ale pacientului. La un număr mare de persoane afectate, naștere mortă sau este documentată o durată de viață de câteva zile. Dacă pacienții supraviețuiesc primele săptămâni sau luni, evoluția ulterioară este, de asemenea, dificilă și trebuie evaluată individual. Intervențiile chirurgicale sunt necesare pentru a asigura supraviețuirea sau pentru a îmbunătăți calitatea vieții existente. Fără îngrijiri medicale, situațiile acute se dezvoltă atât de des conduce la un curs fatal. Datorită circumstanțelor generale, este necesar sprijin psihoterapeutic. Pacientul, precum și rudele sale au nevoie de ajutor, deoarece se află într-o situație dificilă de viață. Progresul medical face posibilă tratarea cu succes a unor posibile reclamații. De exemplu, inimă defectele pot fi tratate imediat după naștere cu o funcționare altfel stabilă a organismului. De asemenea, sunt posibile intervenții chirurgicale pentru corectarea deformărilor sistemului osos. Acest lucru permite o bunăstare îmbunătățită pentru pacient, în ciuda speranței de viață reduse.
Prevenirea
Circumstanțele și cauzele exacte ale sindromului Neu-Laxova nu au fost încă determinate în mod concludent. Din acest motiv, există puține măsuri preventive măsuri. Datorită asocierii sale cu relațiile incestuoase, abstinența de la orice incest poate fi descrisă ca o măsură preventivă. Mai mult, datorită posibilității unui diagnostic prenatal precoce, părinții pot decide împotriva copilului.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor, doar câteva și, de asemenea, limitate măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile pentru persoana afectată în sindromul Neu-Laxova. Tratamentul direct nu este posibil în acest caz, deoarece aceasta este o boală ereditară care nu poate fi vindecată complet. De regulă, nu trebuie urmărită fertilitatea în sindromul Neu-Laxova, deoarece boala poate fi moștenită și de descendenți. Un medic trebuie consultat la primele semne și simptome ale bolii pentru a evita complicații suplimentare sau agravarea simptomelor. Tratamentul în sine depinde de severitatea simptomelor, astfel încât o predicție generală nu este de obicei posibilă. Cei afectați sunt dependenți de fizioterapie măsuri, deși multe dintre exerciții pot fi efectuate și în casa pacientului. În cazul unui naștere mortă, părinții sunt dependenți de psihologie intensivă terapie, prin care ajutorul propriei familii și al rudelor este de asemenea util. La fel, o altă dorință de a avea copii cu același partener nu ar trebui urmărită din nou pentru a preveni reapariția sindromului Neu-Laxova.
Ce poți face singur
Sindromul Neu-Laxova este întotdeauna fatal. Măsurile de auto-ajutorare pentru părinți pot consta în vorbirea cu alte persoane afectate și măsuri generale, cum ar fi exercițiul fizic și luarea ușoară. Participarea la grupuri de sprijin facilitează înțelegerea și acceptarea condiție. Acest lucru permite părinților să accepte pierderea copilului pe termen lung. În plus, terapie traumatică este deseori necesar. Părinții pot participa, de asemenea, la terapii speciale de cuplu, în care se poate trece prin faza traumatică a vieții. Adesea, după un eveniment grav, părinții nu reușesc să-l depășească fără ajutor din exterior. Vizitarea unui centru de specialitate pentru sindroamele de malformație sau discutarea cu un specialist sunt componente importante ale auto-ajutorului eficient. Copilul afectat moare de obicei în uter. În cazul apariției unei nașteri vii, pot fi inițiate măsuri curative. Părinții ar trebui să petreacă mult timp cu copilul în zilele și săptămânile rămase. Sindromul Neu-Laxova este o boală congenitală, motiv pentru care Consiliere genetică este recomandat părinților care doresc să creeze din nou descendenți după pierderea unui copil, astfel încât să poată fi evaluat riscul de reapariție a bolii.
