Sindromul Lujan-Fryns (LFS) este o tulburare moștenită legată de X care determină o scădere a inteligenței cu o creștere concomitentă a marfanoidului. Până în prezent, boala nu este considerată vindecabilă.
Ce este sindromul Lujan-Fryns?
Un alt nume pentru sindromul Lujan-Fryns este: mental legat de X întârziere cu sindrom Lujan concomitent cu habitus marfanoid. A fost observat pentru prima dată în 1984 de către pediatrul american J. Enrique Lujan la patru pacienți de sex masculin. În 1987, geneticianul uman Jean-Pierre Frans a descris două cazuri cu aceeași simptomatologie. Tulburarea foarte rară a fost numită după acești oameni de știință. Sindromul Lujan-Fryns cauzează afectarea ușoară până la moderată a inteligenței cu creșterea concomitentă a marfanoidului, dismorfia facială și anomalii comportamentale. De asemenea, poate provoca malformații care afectează inimă și creier. Conform sistemului de clasificare a diagnosticului ICD-10, sindromul Lujan-Fryns este clasificat ca o scădere ușoară a inteligenței cu tulburări comportamentale marcate; se recomandă observarea.
Cauze
Mutații în MED12 genă sunt responsabili de sindromul Lujan-Fryns. MED12 este o subunitate a unui complex multiproteic care reglează transcripția, un mediator. Cazurile studiate au avut o mutație punctuală, sau mai precis o substituție. Acesta este momentul în care o bază de ADN este schimbată cu alta. Categoria substituției prezente în sindromul Lujan-Fryns este o mutație de tip p.N1007S. Aceasta înseamnă că aminoacidul asparagină, care ar trebui să fie în mod normal în poziția 1007 de-a lungul secvenței MED12, a fost înlocuit incorect cu serină. Mutația determină exprimarea incorectă a codificării proteinei, ceea ce duce la tulburare. Afectatul genă poate fi localizat pe cromozomul X; locusul genei sale este 13.1, dar etiologia exactă este încă neclară.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele tipice includ insuficiență ușoară până la moderată a inteligenței, dar cazuri izolate de mental sever întârziere au fost, de asemenea, raportate. Pe lângă limitarea mentală asociată cu habitusul marfanoid, persoanele afectate de sindromul Lujan-Fryns au de obicei o fizionomie facială tipică bolii. Marfanoid habitus se referă la un grup de trăsături fizice tipice Sindromul Marfan. Acestea includ o frunte înaltă, o față lungă cu trăsături înguste și o mare nas cu o rădăcină nazală ridicată adesea hipoplazie a maxilar, un philtrum scurt, profund și un palat înalt. De asemenea, sunt tipice membrele, degetele și degetele de la picioare hiperextensibile lungi. Degetul mare este relativ scurt, iar al doilea deget este prea lung. A creier anomalia asociată adesea cu sindromul este agenezia, adică lipsa atașamentului și dezvoltării corpului calos, numit și creier bar. Acest țesut, format din aproximativ 250 de milioane de fibre nervoase, conectează cele două emisfere ale creierului. Printre cele mai frecvente anomalii ale comportamentului indivizilor afectați se numără o tulburare similară cu cea observată la indivizii din autism spectru. Alte tulburări mintale care pot fi asociate cu sindromul Lujan-Fryns includ comportamentul psihotic, schizofrenie, tulburare de hiperactivitate și deficit de atenție, tulburare de opoziție provocatoare, obsesiv-compulsive, toleranță scăzută la frustrare, lipsa controlului impulsurilor, învăţare dizabilități, pe termen scurt memorie deficite și pierderea poftei de mâncare și chiar subnutriţie. Cu toate acestea, în cazuri izolate, sindromul Lujan-Fryns apare fără afectare mintală.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Lujan-Fryns afectează în primul rând bărbații, ceea ce este probabil genetic. Cu toate acestea, cifrele exacte ale prevalenței nu sunt cunoscute. Până în 2007, a fost posibil doar un diagnostic clinic al sindromului; din moment ce corespunde genă a fost identificat, diagnosticul poate fi pus prin analiza ADN-ului. Diagnosticul bazat pe simptome implică nu numai constatări fizice, ci și modele comportamentale psihopatologice ale pacienților. Sindromul Lujan-Fryns diferă de alte forme de mental legate de X. întârziere de către habitusul marfanoid însoțitor. Cu toate acestea, habitusul marfanoid poate fi adesea recunoscut numai în timpul pubertății, deoarece structurile fizice ale pacienților nu sunt încă dezvoltate corespunzător înainte de acel moment. Pentru diagnosticul ADN, sânge a pacientului, precum și a celorlalți membri ai familiei este examinată. Secvențierea este utilizată pentru a analiza exonul 22 al genei MED12 incluzând situsurile de îmbinare intron / exon și regiunile intronice flancante. În diagnostic diferentiat, există o altă tulburare care împărtășește unele asemănări cu sindromul Lujan-Fryns și se datorează, de asemenea, unei mutații a genei MED12, sindromul Opitz-Kaveggia. Analiza ADN ne permite să determinăm că este o mutație missend p.R961W.
Complicațiile
În primul rând, sindromul Lujan-Fryns duce la o reducere severă a inteligenței pacientului. În consecință, nu este neobișnuit ca indivizii afectați să fie dependenți de ajutorul celorlalți pentru tot restul vieții și să nu își poată gestiona singuri viața de zi cu zi. Din acest motiv, rudele și părinții copiilor sunt, de asemenea, grav afectați de sindromul Lujan-Fryns și nu rareori suferă de limitări psihologice sau depresiune. Persoanele afectate sunt hiperactive și nu de puține ori schizofrenice. Apar tulburări obsesiv-compulsive sau comportament sfidător, care pot avea un efect foarte negativ asupra mediului social. Mai ales la o vârstă fragedă, sindromul Lujan-Fryns poate conduce la intimidare sau tachinare a pacientului. În plus, sindromul poate, de asemenea conduce la subnutriţie or pierderea poftei de mâncare, reducând semnificativ calitatea vieții. Variat învăţare handicapurile pot apărea și în acest proces. În unele cazuri, sindromul cauzează inimă probleme sau convulsii epileptice. Prin urmare, tratamentul este doar simptomatic și are drept scop reducerea simptomelor. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este posibilă, astfel încât pacienții sunt de obicei dependenți permanent de îngrijire. Cu toate acestea, speranța de viață a celor afectați nu este redusă de sindrom.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă copiii și adolescenții prezintă întârzieri semnificative în procesul lor de dezvoltare în comparație directă cu colegii, observațiile trebuie prezentate unui medic. Dacă există învăţare dizabilități, memorie probleme, întreruperi ale capacității de a-și aminti sau dacă se percepe o anomalie mentală, ar trebui făcută o vizită la medic. Anomaliile vizuale ale feței copilului sunt un alt semn al unei nereguli existente. O frunte deosebit de înaltă, o față îngustă lungă sau modificată nas forma trebuie clarificată de către un medic. Dacă degetele sau degetele de la picioare pot fi hiperextinse fără probleme, acest lucru este neobișnuit. Deși nu există durere, posibilitățile de mișcare indică o boală care trebuie examinată de un medic. Tulburările de atenție, acțiunile compulsive, reducerea vorbirii sau anomaliile comportamentale ar trebui examinate de către un medic. Dacă persoana afectată prezintă un comportament agresiv, are un prag de frustrare scăzut sau acțiunile impulsive nu pot fi controlate, este necesară o vizită la medic. Dacă comportamentul este considerat a fi în afara normelor de către oamenii din mediul social, ar trebui să se solicite evaluarea unui medic. Persoana afectată are adesea nevoie de ajutor medical pentru a evita acțiunile autodistructive. O scădere a greutății corporale, pierderea poftei de mâncare, sau schimbarea posturii trebuie discutată cu un medic. Hiperactivitate, comportament psihopatic sau halucinații trebuie evaluat de către un medic cât mai curând posibil.
Tratament și terapie
Datorită originilor genetice ale sindromului, nu există încă un tratament specific pentru pacienții care suferă de sindromul Lujan-Fryns. Boala este considerată incurabilă. Cu toate acestea, există proceduri corective, intervenții preventive și diverse terapii pentru tratarea problemelor craniofaciale, ortopedice și psihiatrice ale pacienților. Nereguli cu inimă, precum și oricare epilepsie, trebuie verificat periodic și tratat cu medicamente, dacă este necesar. Deformitățile ortopedice pot fi uneori îmbunătățite cu terapie psihica. Este utilă și îngrijirea psihologică pentru persoanele bolnave. Tratamentul se concentrează pe promovarea dezvoltării mentale pe de o parte și pe depistarea precoce a oricăror psihoze și schizofrenie pe de altă parte. Controlul impulsurilor, evitarea izbucnirilor de furie și a comportamentului incompatibil social poate fi învățat cu îngrijire educațională și psihologică specială. Tulburarea este moștenită în mod dominant prin cromozomul X. Aceasta înseamnă că chiar și o genă defectă moștenită de la un părinte afectat este suficientă pentru a transmite boala.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Lujan-Fryns are un prognostic nefavorabil. Cauza sindromului se bazează pe un defect genetic. Pentru că uman genetică nu poate fi modificat din cauza situației juridice actuale, nu există nicio modalitate de a corecta cauza condiție. Prin urmare, medicii și oamenii de știință se concentrează pe dezvoltarea și aplicarea terapiilor pentru tratamentul simptomatic. Boala este asociată cu o întârziere mentală severă. Din acest motiv, cei afectați nu își pot gestiona întreaga viață fără ajutorul altor persoane. Nu este posibil ca ei conduce o viață independentă. Sunt complet dependenți de sprijinul îngrijitorilor sau rudelor. Boala prezintă o provocare specială în gestionarea simptomelor lor. Riscul suplimentar boală mintală este, prin urmare, crescut, în special în rudele pacientului. În cadrul unei îngrijiri medicale, perturbarea activității cardiace trebuie redusă la minimum. Tratamentul medical pe tot parcursul vieții trebuie inițiat pentru a evita riscurile și complicațiile. Terapiile educaționale și psihologice speciale sunt folosite pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Intervenție timpurie programele susțin, de asemenea, progresia bolii și arată performanțe cognitive îmbunătățite. Cu toate acestea, boala rămâne incurabilă. La fel, în ciuda tuturor eforturilor, starea vieții independente nu este atinsă.
Prevenirea
Deoarece sindromul Lujan-Fryns este o boală genetică, nu există nicio modalitate prin care individul afectat să se protejeze de contractarea bolii. Din același motiv, nu există riscul de infectare a mediului, deci nu este necesară profilaxia.
Post-Operație
În cazul unei dizabilități intelectuale, îngrijirea și îngrijirea ulterioară pot parcurge un drum lung. Îngrijirea ulterioară poate include atât psihosociale, cât și terapie psihica. În funcție de vârsta persoanei cu dizabilități mintale, o participare mai deplină la viața celorlalți poate fi obținută prin sprijinirea vorbirii și a limbajului sau dezvoltarea abilităților motorii. În plus, cauzele genetice pot include limitări fizice, cum ar fi mic de statura sau picioarele clubului. Acestea necesită, de asemenea, urmărire medicală sau ortopedică și Monitorizarea. Îngrijirea ulterioară pentru persoanele cu deficiențe mintale include cuprinzătoare măsuri care variază în funcție de situația familială și de gradul de handicap. Persoanele cu dizabilități mintale pot trăi o viață de zi cu zi favorabilă într-un loc de muncă special. Au nevoie de oferte pentru trai asistat. Având în vedere opțiunile disponibile astăzi, multe persoane cu dizabilități mintale pot trăi o viață independentă fără probleme majore.
Iată ce poți face singur
Nu există opțiuni speciale de auto-ajutor disponibile pentru persoana afectată cu sindrom Lujan-Fryns. De regulă, simptomele acestui sindrom nu pot fi tratate direct, deci nu există nici un remediu. Doar o anumită reducere a simptomelor prin terapie intensivă și terapie pot aparea. Inteligența redusă poate fi tratată prin diferite exerciții. Aici, în special părinții și rudele pacientului sunt necesare, deoarece acestea trebuie să sprijine și să încurajeze persoana afectată. În acest fel, se pot evita complicații suplimentare la vârsta adultă. Apariția bolilor mentale ar trebui, de asemenea, să fie diagnosticată într-un stadiu incipient pentru a evita tulburările psihologice. Trebuie luate în considerare în special izbucnirile de furie sau psihoze. În acest context, conversațiile cu proprii prieteni și cu familia au, de asemenea, un efect pozitiv asupra bolii. Simptomele inimii pot fi ameliorate numai prin intervenție chirurgicală, iar examinările periodice sunt extrem de recomandabile. În mod frecvent, contactul cu alte persoane afectate și cu părinții acestora se poate dovedi, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații, care poate face viața de zi cu zi mai ușoară.
