Sindromul Klinefelter (sinonime: sindromul malformației sexului cromozomi la fenotipul masculin; anomalia cromozomilor sexuali la fenotipul masculin; absența cromozomilor sexuali în fenotipul masculin; cariotip 47, XYY; Anomalia Klinefelter a cromozomilor sexuali; Sindromul Klinefelter-Reifenstein; Sindromul Klinefelter; Sindrom Klinefelter, cariotip 47, XXY; Sindrom Klinefelter, fenotip masculin, cu cariotip 46, XX; Sindromul Klinefelter, fenotip masculin, cu mai mult de doi cromozomi X; Fenotip masculin cu mozaic gonosom; Fenotip masculin cu cariotip 47, XYY; Fenotip masculin cu anomalie structurală a cromozomilor sexuali; Fenotip masculin cu anomalie structurală a gonozomilor; Mozaicul cromozomilor sexuali masculini ank; Sindromul XXXXY; Sindromul XXY; Sindromul XYY; ICD-10-GM Q98.-: Alte anomalii ale gonozomilor din fenotipul masculin, neclasificate în altă parte) se referă la o anomalie gonozomică (cromozom sexual) a sexului masculin care are ca rezultat hipogonadism primar (hipofuncție gonadică).
Sindromul Klinefelter este una dintre aberațiile numerice cromozomiale (tulburare cromozomială). Este caracterizat în majoritatea cazurilor de un cromozom X supranumerar (47, XXY), în cazuri rare două sau mai multe X cromozomi poate fi prezentă sau într-o parte a celulelor corpului poate fi prezentă o constelație mozaică (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Persoanele afectate sunt fenotipic (= aspect, ceea ce înseamnă aici: Statura înaltă, testicule mici, ginecomastia (mărirea glandei mamare masculine), azoospermia (absența spermatozoizilor în material seminal)) și social masculin. La sfârșitul adolescenței (perioada de viață între târziu copilărie și la vârsta adultă), dezvoltă o creștere testosteron deficit (lipsa hormonului masculin).
Sindromul Klinefelter este descoperit prenatal (înainte de naștere) în aproximativ 10% din cazuri și în copilărie iar la maturitate în aproximativ 25%. Cu toate acestea, majoritatea rămân nedetectate.
Prevalența (frecvența bolii) este de aproximativ 80,000 de băieți / bărbați în Germania, un număr mare dintre aceștia fiind nediagnosticat.
Incidența (frecvența cazurilor noi) este de aproximativ 1-2 cazuri la 1,000 nou-născuți.
Curs și prognostic: Succesul testosteron substituție terapie (de exemplu, prevenirea osteoporoza/ pierdere osoasă) depinde puternic de cât de devreme a fost detectat sindromul Klinefelter. Pacienții cu Klinefelter au o rată de morbiditate (rata bolii) semnificativ crescută pentru tipul 2 diabet mellitus, fracturi osoase, varicoză (vene varicoase), tromboză, embolie, epilepsie, și alte tulburări neurologice și psihologice în comparație cu populația generală masculină. Acest lucru duce la o speranță de viață redusă de 11.5 ani comparativ cu populația generală masculină. Tabloul clinic este adesea însoțit de sterilitate masculină.
