Sindromul Engelmann este numele dat unei forme rare de osteoscleroză. Este asociat cu o scădere a rezistenței osoase și a altor simptome și poate fi tratat cu diferite medicamente.
Ce este sindromul Engelmann?
Sindromul Engelmann este o formă de osteoscleroză descoperită de fiziologul german Theodor Wilhelm Engelmann. Se caracterizează printr-o serie de simptome, inclusiv creșterea întăririi osoase și o reducere concomitentă a capacității portante osoase. Deoarece boala este cauzată de o genă mutație, prevenirea în sens clasic nu este posibilă. Cu toate acestea, persoanele afectate pot fi tratate cu diferite medicamente după un diagnostic cuprinzător, care include diverse Radiografie examene. Dacă acest lucru se face într-un stadiu incipient, se poate aștepta un curs pozitiv al bolii. Cu toate acestea, dacă tratamentul este întârziat, simptomele se răspândesc până la baza craniu, care poate conduce la orbire, paralizie facială și surditate. Pe de altă parte, în cel mai rău caz, deteriorarea creier apare din cauza îngustării canalelor nervoase.
Cauze
Sindromul Engelmann este cauzat de o mutație a cromozomului 19. Mai precis, de o modificare a genă locus 19q13.1-13.3, rezultând deteriorarea așa-numitului factor de creștere transformant. Din nou, lanțul beta-1 al moleculei este defect. Întrucât TFG este responsabil pentru formarea os, anomalii ale oaselor și alte tulburări rezultă din genă defect. Modelul simptomelor poate varia foarte mult de la purtător la purtător, făcând cu atât mai important un diagnostic cuprinzător. Mutația genică este moștenită într-un mod autosomal dominant, dar există și cazuri sporadice. Astfel, este posibil ca mutația să sară peste o generație, individul continuând să servească ca purtător și moștenind gena defectă.
Simptome, plângeri și semne
Persoanele care suferă de sindrom Engelmann trebuie să se confrunte deja cu simptome severe la început copilărie. De exemplu, sclerozele și hiperostozele se formează pe tubularul lung os la scurt timp după naștere. Inițial, numai picioarele inferioare sunt afectate, înainte ca boala să se răspândească în altele os și, dacă nu este tratat, afectează în cele din urmă întreaga structură osoasă. Deoarece canalele nervoase osoase sunt, de asemenea, afectate în cursul ulterior al bolii, apare pareza nervului cranian, care la rândul său duce la simptome suplimentare și boli secundare. Deficiență vizuală iar surditatea poate apărea la fel de totală orbire și paralizie facială. Deși inteligența rămâne neafectată, copiii trăiesc în special dureri de cap, oboseală și concentrare dificultăți. În plus, pubertatea este adesea întârziată. Dureri osoase apare, de asemenea, există probleme la mers, iar cei afectați suferă de hipotonie a mușchilor extremităților. Mai mult, apar boli intrinseci ale musculaturii, cunoscute și sub numele de miopatie. Acest lucru duce adesea la anemie și leucopenie și, în funcție de tabloul clinic, la alte simptome. Sindromul Raynaud, o boală vasculară care poate fi recunoscută printr-o decolorare albastră a degetelor și palidă piele, este deosebit de frecvent.
Diagnostic și curs
Sindromul Engelmann este diagnosticat de Radiografie examinare. Acest lucru relevă semne tipice, cum ar fi mărirea cavităților medulare și îngroșarea neobișnuită a stratului cortical pe oasele lungi afectate. În plus, sunt efectuate diferite examinări pentru a exclude alte osteoscleroze, cum ar fi displazia craniodiafizară. Cu toate acestea, acest lucru nu are întotdeauna succes datorită variabilității ridicate a simptomelor și a exprimării acestora, motiv pentru care un supliment istoricul medical este necesar. Aceasta se concentrează pe boli similare în familia persoanei afectate, prin care sunt luate în considerare și prima apariție a simptomelor și alte caracteristici speciale. Un jurnal de boală poate fi un plus util pentru anamneză. Mai mult, discuția dintre medic și pacient clarifică cât de severă este durere este, unde apare și dacă au existat deja simptome de paralizie menționate. Pe de o parte, acest lucru ajută la determinarea dacă este sindromul Engelmann și, pe de altă parte, se poate clarifica în ce stadiu se află boala. Cursul bolii este în general evaluat destul de pozitiv. Cu un tratament precoce, anomaliile clinice și radiografice pot fi tratate în mod cuprinzător, iar simptomele secundare, cum ar fi mic de statura nu sunt neobișnuite. Dacă boala nu este tratată, alte oase vor fi afectate mai târziu în cursul bolii și în cele din urmă craniu baza va fi afectată. Dacă este ciupit nervi aici apar deficite neurologice și în continuare simptome uneori fatale sunt rezultatul.
Complicațiile
De regulă, capacitatea portantă a oaselor este redusă în sindromul Engelmann. În acest caz, chiar și accidente minore sau impacturi duc la fracturi osoase. În acest caz, pacientul este restricționat în viața de zi cu zi și nu poate efectua munci fizice grele. La majoritatea pacienților, primele complicații apar imediat după naștere. Scleroza se formează în acest proces. Pe parcursul vieții, boala se răspândește la alte oase și, în cele din urmă, la întregul corp. De asemenea, sindromul Engelmann afectează negativ vederea și auzul. Poate rezulta surditate completă. Orbire nu apare de obicei. Nu există restricții mentale la pacient, astfel încât gândirea și acțiunea sunt posibile în mod obișnuit. Din cauza durere în oase, mulți oameni simt și dureri atunci când merg. Acest lucru are ca rezultat un mod nefiresc de mers pe jos, care poate fi perceput ca bizar de către alți oameni. Copiii și adolescenții, în special, sunt hărțuiți din această cauză. Tratamentul este posibil prin adăugarea de steroizi. Cu toate acestea, adesea nu toate simptomele sindromului Engelmann pot fi abordate. Pe lângă tratamentul medicamentos, terapie psihica poate fi, de asemenea, de ajutor și de susținere.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Copiii care suferă de sindromul Engelmann au nevoie de tratament medical încă de la început copilărie. În cele mai multe cazuri, condiție este diagnosticat imediat după naștere și tratamentul este apoi inițiat imediat. Sunt necesare vizite suplimentare la medic dacă apar complicații sau se adaugă simptome neobișnuite și plângeri. De exemplu, în cazul apariției bruște a dureri de cap, dificultăți de concentrare sau simptome de oboseală, medicul pediatru sau medicul de familie ar trebui consultat cu siguranță. Dacă scleroza și hiperostozele care apar de obicei cauzează restricții de mișcare, cel mai bine este să consultați un ortoped sau un chiropractor. La primul semn că boala s-a răspândit pe alte oase, copilul trebuie dus la o clinică specializată. Este necesară și evaluarea medicală imediată cu severă durere osoasă, probleme de mers și condiții secundare, cum ar fi anemie sau leucopenie. Dacă există semne de Sindromul Raynaud, trebuie consultat un specialist în boli vasculare. Deoarece copiii afectați și părinții lor suferă adesea psihologic de sindromul Engelmann, ar trebui solicitat sfatul terapeutic însoțitor.
Tratament și terapie
Sindromul Engelmann este tratat cu corticosteroizi. Aceste conduce la normalizarea diferitelor anomalii, dar și a declanșatorului mic de statura și alte simptome însoțitoare. În plus, există un risc de Boala lui Cushing. Acest sindrom rezultă dintr-o creștere administrare de anume medicamente și duce la slăbiciune musculară, truncală obezitate și diverse alte simptome. În afară de administrare of cortizonul, nu se cunosc alte opțiuni de tratament. Cu toate acestea, este posibilă tratarea leziunilor osoase existente prin intervenție chirurgicală. Fizioterapie poate contribui și la recuperare, dar în cazuri normale leziunile osoase existente nu pot fi inversate complet.
Perspectivă și prognostic
În sindromul Engelmann, prognosticul nu este deosebit de bun din cauza naturii progresive a bolii. Perspectiva este oarecum mai bună pentru varianta mai slabă a sindromului Engelmann, cunoscut sub numele de sindromul nervurilor. Consecințele osteosclerozei care au avut loc cântăresc foarte mult asupra celor afectați. Osul generalizat hipertrofia duce la creșterea întăririi osoase. La rândul său, aceasta duce la o lipsă de flexibilitate și rezistență a oaselor. Consecințele cauzate genetic ale bolii nu pot fi inversate. Cei afectați trebuie să învețe să trăiască cu severă durere, mobilitate restrânsă, slăbiciune musculară și fatigabilitate generală. Perspectiva este mai bună dacă persoana afectată este un purtător al genei mutante, dar nu suferă el însuși de sindrom Engelmann, însă el devine apoi purtătorul defectului genetic al descendenților săi. Deoarece consecințele bolii se manifestă deja în copilărie, aproape că nu se poate face nimic pentru a contracara progresia bolii. Factorul care complică sindromul Engelmann este apariția frecventă a bolilor vasculare concomitente. Prognosticul este îmbunătățit până devreme administrare de corticosteroizi. Cu toate acestea, acest lucru poate avea ca preț creșterea redusă. În plus, a tumoare hipofizare (Boala lui Cushing) se poate dezvolta. Prin urmare, beneficiile și riscurile unor astfel de abordări de tratament simptomatic trebuie cântărite cu atenție. Deoarece boala progresează în ciuda tuturor măsuri, perspectivele pentru cei afectați nu sunt prea roz. Știința medicală are în prezent puține mijloace disponibile pentru a atenua simptomele sindromului Engelmann.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Engelmann nu poate fi prevenit deoarece este o tulburare a genelor. Singura modalitate de prevenire este diagnosticarea unei mutații corespunzătoare în făt. Atunci potrivit măsuri, cum ar fi administrarea de medicamente, poate fi inițiată într-un stadiu incipient, reducând astfel la minimum daunele pe termen lung. În afară de aceasta, persoanele afectate pot preveni cel puțin simptomele însoțitoare în cea mai mare măsură posibilă fizioterapie, sport și luarea medicamentelor menționate.
Post-Operație
Post-Operație măsuri sunt foarte limitate în sindromul Engelmann. Deoarece este posibil să nu existe o vindecare completă în acest caz, accentul principal al tratamentului este diagnosticul precoce și inițierea precoce a tratamentului. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicații și disconfort suplimentare. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de administrarea de medicamente și steroizi. Rareori apar complicații grave, dar cei afectați trebuie să se asigure întotdeauna că își iau medicamentele corect și regulat. Instrucțiunile medicului trebuie, de asemenea, respectate și, în caz de îndoială sau alte ambiguități, trebuie consultat și un medic. În multe cazuri, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de măsuri de reabilitare, cum ar fi fizioterapie. Acest lucru trebuie efectuat în mod regulat. Multe exerciții din fizioterapie pot fi efectuate și acasă. Acest lucru poate accelera recuperarea pacientului. Pacienții sunt, de obicei, dependenți de examinările periodice de către un medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicațiile ulterioare. Nu se poate prezice universal dacă sindromul Engelmann duce la o speranță de viață redusă. În unele cazuri, contactul cu alte persoane afectate de sindrom poate fi, de asemenea, util.
Iată ce poți face singur
Pentru ca pacientul să-și mențină libertatea de mișcare cât mai mult timp posibil, ar trebui efectuate mișcări și antrenamente specifice. Acestea pot fi aplicate independent și pe propria răspundere de mai multe ori pe zi. Micile sesiuni de exerciții în cadrul rutinelor și proceselor de zi cu zi sunt adesea suficiente pentru a întări organismul. Supraîncărcarea și exagerarea trebuie evitate ca principiu. Toate mișcările trebuie adaptate la posibilitățile fizice actuale. Deoarece acestea se schimbă în cursul bolii, acestea trebuie adaptate în mod regulat la condiții. Pacientul nu trebuie să se suprasolicite în niciun moment sau să se expună unui risc prea mare de cădere. Sarcinile unilaterale, posturile incorecte sau pozițiile rigide ale corpului trebuie evitate în toate secvențele de mișcare. Sistemul osos are nevoie de poziții de echilibrare și, de asemenea, de o cantitate adecvată de căldură. Dacă pacientul are o vedere afectată sau este orb, rutina zilnică și condițiile spațiale ar trebui să fie adaptate nevoilor sale. Riscul de accidente ar trebui minimizat și este nevoie de ajutor zilnic pentru îndeplinirea diferitelor sarcini. Pentru întărirea mentală, discuțiile cu psihologii, rudele și prietenii pot fi importante. În plus, mulți pacienți consideră că participarea la grupuri de auto-ajutorare este plăcută și benefică. Schimbul cu alte persoane care suferă oferă sprijin reciproc. Experiențele pot fi discutate și sfaturi pentru tratarea bolii în viața de zi cu zi.
