Sindromul Haim-Munk este o boală cauzată genetic care apare foarte rar. Caracteristica tipică a bolii este piele erupții cutanate sub formă de pete roșiatice, ridicate pe piele. Acestea apar și pe palmele mâinilor, precum și pe tălpile picioarelor. piele prezintă o susceptibilitate puternică la infecții. In plus deget și deget de la picior cuie a pacienților afectați creşte excesiv.
Ce este sindromul Haim-Munk?
Sindromul Haim-Munk este uneori menționat prin abrevierea HMS. Boala este moștenită copiilor într-un mod autosomal recesiv. Pe lângă palmoplantar hiperkeratoza, parodontită este unul dintre principalele simptome ale bolii. parodontită începe relativ devreme și prezintă un curs sever. Alte posibile plângeri în contextul sindromului Haim-Munk sunt, de exemplu, arahnodactilia, pes planus și așa-numita acroosteoliză. Practic, sindromul Haim-Munk este o boală care apare doar cu o frecvență foarte mică. Majoritatea pacienților enumerați în literatură sunt indieni dintr-o comunitate izolată. Severă parodontită de obicei duce la pierderea prematură a dinților. În unele cazuri, pacienții bolnavi au degetele și degetele de la picioare neobișnuit de lungi și subțiri.
Cauze
Practic, sindromul Haim-Munk are cauze genetice. Boala este transmisă generațiilor viitoare într-o manieră autosomală recesivă. În sindromul Haim-Munk, apare o mutație asupra unui anumit genă, care cauzează simptomele bolii. Pe lângă sindromul Haim-Munk, sunt posibile și alte boli care rezultă din mutații asupra aceluiași genă. Acestea includ, de exemplu, parodontita prepubertală și sindromul Papillon-Lefèvre.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Haim-Munk prezintă numeroase plângeri și semne diferite care indică condiție. Unul dintre principalele simptome ale sindromului Haim-Munk este cheratoza, care are o natură palmoplantară și se răspândește pe scară largă. În acest caz, persoanele afectate suferă de solzi piele zone, de exemplu, pe picioare, genunchi, coate și spatele mâinilor. În sindromul Haim-Munk, keratoza se dezvoltă în mod normal între primul și al cincilea an de viață. Cu toate acestea, în unele cazuri, este prezent de la naștere. În plus, sindromul Haim-Munk este de obicei însoțit de parodontită severă și prematură. Pana si dinți de lapte sunt afectate de parodontită. Pe măsură ce parodontita progresează rapid, în cele din urmă afectează și al doilea dinți. Din acest motiv, pacienții care suferă de sindromul Haim-Munk își pierd adesea dinții la o vârstă fragedă. Parodontita este însoțită de gingivita în sindromul Haim-Munk. În plus, așa-numitul os alveolar este degradat. În plus, sindromul Haim-Munk duce la o serie de alte plângeri. hiperkeratoza, care afectează și suprafețele interioare ale mâinilor și tălpile picioarelor, precum și acroosteoliza, onicogripoza și arahnodactilia sunt tipice. Degetele sunt adesea malformate și deformate. Vârfurile degetelor ajung în vârf, în timp ce curbura seamănă cu ghearele. În plus, o formă specială de artrită apare la unii dintre pacienți, ceea ce dăunează grav articulații a umerilor și a mâinilor. În plus, persoanele bolnave sunt afectate de boli infecțioase cu frecvență peste medie.
Diagnostic și curs
Sindromul Haim-Munk este diagnosticat în primul rând pe baza aspectului clinic tipic al bolii. În principiu, consultarea cu un medic este indicată atunci când sunt prezente simptome caracteristice. Deoarece boala se manifestă adesea în copilărie, medicul pediatru este de obicei primul punct de contact pentru părinții pacienților afectați. În timpul anamnezei, plângerile prezente în cazul individual sunt clarificate. În plus, sunt discutate dispozițiile familiale, deoarece sindromul Haim-Munk este o boală ereditară. În cele din urmă, medicul curant examinează simptomele folosind diferite metode de examinare. Semnele precum keratoza sunt de obicei relativ ușor de văzut și de diagnosticat clar. Analizele de laborator ale zonelor afectate ale pielii confirmă suspiciunea. Diagnosticul sindromului Haim-Munk poate fi făcut cu o certitudine relativă dacă există o combinație de simptome tipice. Dacă cheratoza este însoțită de parodontită timpurie, de exemplu, este posibil un diagnostic. Diagnosticul bazat pe examenul clinic poate fi confirmat suplimentar dacă se efectuează o analiză genetică de laborator. Mutația responsabilă de sindromul Haim-Munk poate fi detectată. Ca parte a diagnostic diferentiat, parodontita prepubertală, de exemplu, ar trebui clarificată.
Complicațiile
Sindromul Haim-Munk provoacă în primul rând erupții pe piele și pete roșii. Aceste plângeri limitează estetica pacientului și, în acest proces, nu de puține ori conduce la sentimente de rușine și complexe de inferioritate. La fel, poate apărea o scădere a stimei de sine. Nu de puține ori, mâinile și picioarele sunt, de asemenea, afectate de reclamații, astfel încât durere se poate dezvolta și în aceste zone. Pacientii sistemului imunitar este slăbit de sindromul Haim-Munk, astfel încât infecțiile și inflamațiile apar mai frecvent. Nu este neobișnuit pentru creșterea cuie să fie mărit. Cei afectați suferă, de asemenea, de probleme cu dinții, astfel încât să cadă la o vârstă fragedă. Există disconfort atunci când luați alimente și lichide. Apar deformări ale degetelor, care pot limita și aspectul extern al persoanei afectate. Inteligența nu este de obicei redusă de sindromul Haim-Munk. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Haim-Munk. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor sau a procedurilor chirurgicale. De obicei, pacientul trebuie să ia adesea antibiotice a lupta inflamaţie și infecție.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deși sindromul Haim-Munk nu poate fi tratat cauzal, un medic ar trebui să fie întotdeauna consultat oricum. Acest lucru poate preveni simptome și complicații suplimentare. De regulă, medicul trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de afecțiuni ale pielii care apar fără vreun motiv special. Aceasta poate include scalarea pe genunchi și picioare. Dinții pot fi, de asemenea, afectați negativ de sindromul Haim-Munk, rezultând carie sau parodontita. Dacă aceste simptome apar și la o vârstă fragedă a pacientului, trebuie consultat un medic. În mod frecvent, cei afectați se îmbolnăvesc de asemenea boli infecțioase și au un slăbit sistemului imunitar. Sindromul Haim-Munk poate fi diagnosticat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul suplimentar este, de asemenea, oferit, de obicei, de către pediatru sau de către un dermatolog. Pentru a evita complicații suplimentare, persoanele afectate sunt adesea dependente de examinări regulate. Dacă sindromul Haim-Munk provoacă și disconfort psihologic sau depresiune la părinți sau membri ai familiei, este recomandabilă o vizită la un psiholog.
Tratament și terapie
Sindromul Haim-Munk poate fi tratat cu diferite metode. Medicul decide alegerea metodei specifice de tratament. Asta pentru ca terapie pentru sindromul Haim-Munk trebuie întotdeauna planificat în funcție de caz. Pentru ameliorarea principalelor simptome, se folosesc adesea așa-numiții emolienți topici. Retinoizi administrați oral și cheratolitice se mai folosesc. Primele includ, de exemplu, ingredientele active acitretină și isotretinoin. Parodontita în contextul sindromului Haim-Munk este adesea slab atenuată prin metodele convenționale de tratament. În unele circumstanțe, ajută la îndepărtarea dinților de foioase și la curățarea lor profesională. Însoțind acest lucru, pacienții primesc oral antibiotice. O așa-numită sinovectomie reduce de obicei procesele inflamatorii ale artrită. Cu toate acestea, poate afecta flexibilitatea corespunzătoare articulații.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Haim-Munk este genetic și, prin urmare, nu poate fi vindecat. Este posibil doar tratamentul simptomatic. Cu toate acestea, datorită rarității extreme a bolii, există încă puțină experiență a posibilului succes al tratamentului. Tipice sunt cornificațiile severe ale pielii și simptomele extinse ale pielii, care răspund doar condiționat terapie cu agenți de înmuiere a corneei precum acid salicilic or uree. Keratoderma este, de asemenea, tratată cu retinoizi orali, cum ar fi etretinat, acitretină, Sau isotretinoin. Cu toate acestea, simptomele pielii pot fi ameliorate numai cu acești agenți, dar nu eliminați sau preveniți. cuie, finețea păianjenului, dizolvarea oaselor în degete și de la picioare și picioarele plate. Aceste caracteristici sunt dificil de corectat. Cel mai important simptom, pe lângă simptomele pielii, este parodontita progresivă, care, dacă nu este tratată, poate conduce pentru a completa distrugerea dentiție. Cu toate acestea, această formă de parodontită nu poate fi tratată cu succes prin terapii convenționale. Un anumit succes poate fi obținut prin îndepărtarea completă a dinților de foioase, combinată cu administrare de oral antibiotice și curățarea profesională a dinților. Există, de asemenea, pacienți izolați care se dezvoltă distructivi artrită a umărului și încheietura articulații. Fără tratament, există și o amenințare de distrugere completă a articulațiilor afectate. O opțiune de tratament este îndepărtarea articulațiilor bolnave. Acest lucru reduce inflamaţie. În același timp, totuși, mobilitatea articulațiilor este limitată.
Prevenirea
Sindromul Haim-Munk este o boală ereditară, deci nu este preventivă măsuri exista.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor de sindrom Haim-Munk, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt sever limitate sau nu sunt disponibile deloc pentru persoana afectată. Deoarece este, de asemenea, o boală genetică, nici tratamentul complet nu este posibil, astfel încât pacientul este de obicei dependent de tratamentul pe tot parcursul vieții în acest caz. Auto-vindecarea nu este posibilă și în cazul sindromului Haim-Munk. Cu toate acestea, cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. În majoritatea cazurilor, persoana afectată este dependentă de administrarea medicamentelor. Trebuie avut grijă să se asigure că se ia doza corectă și că medicamentul este luat în mod regulat pentru a atenua simptomele în mod corespunzător. În multe cazuri, persoana afectată este, de asemenea, dependentă de administrarea de antibiotice, deși acestea nu trebuie luate împreună alcool, deoarece efectul lor este altfel redus semnificativ. În multe cazuri, sprijinul și îngrijirea din partea propriei familii sunt, de asemenea, foarte utile și pot preveni depresiune sau alte supărări psihologice. Contactul cu alți bolnavi de sindrom Haim-Munk poate fi, de asemenea, foarte util în această privință.
Ce poți face singur
Sindromul Haim-Munk este tratat de obicei cu antibiotice și cheratolitice. Un blând sedativ or durere amelioratorul vă va ajuta cu disconfortul tipic. Cea mai importantă măsură este clarificarea imediată a bolii. De îndată ce apar primele semne ale unei boli de piele, acest lucru trebuie raportat medicului pediatru. Succesul tratamentului depinde foarte mult de dacă condiție se tratează înainte sau după formarea primei dinți de lapte. Dacă terapie se efectuează prea târziu, se deteriorează permanent dinții și cavitatea bucală pot apărea. Indiferent de momentul tratamentului, sunt indicate examinări periodice și tratament medicamentos de către un specialist. Părinții ar trebui să fie atenți la apariția efectelor secundare și să discute despre anomalii cu medicul. Terapia în sine poate fi susținută prin curățarea zonelor afectate ale pielii cu un produs de îngrijire adecvat. Mătreaţă trebuie îndepărtat în mod regulat, de preferință cu un burete și un remediu natural. Întrucât copiii mici sunt afectați în cea mai mare parte, depinde de părinți să monitorizeze evoluția bolii și să ia igiena menționată măsuri. Dacă copilul se confruntă cu severitate durere sau mâncărime, cel mai bine este să consultați un medic.
