Sindromul de disrafie este un termen colectiv sub care se subsumează diverse malformații congenitale. Definiția Qua, astfel de dismorfii trebuie să fie incluse în termen, care sunt congenitale și se prezintă ca o consecință a unei anlaje defecte a măduva spinării sau o formațiune de rafe (perturbarea procesului de închidere).
Ce este sindromul disrafiei?
Termenul medical „disrafie” provine din greacă. Este compus din ραφή (pronunțat: „raphe”) pentru sutură și prefixul dys, care reprezintă abateri de la normă. Disgrafia este termenul folosit pentru diferite malformații (cunoscute sub denumirea de „dismorfie” în lumea profesională) care pot fi urmărite până la o anatomie defectă a măduva spinării sau o formațiune de rafe. Așa-numita raphe perinei, care se formează adesea abaterea de la normă într-un sindrom de disrafie, este o anteroposterior funcţionare conexiunea pliurilor genitale. De obicei, disrafia este o dismorfie congenitală. În consecință, termenul este folosit pentru a descrie diverse afecțiuni care sunt asociate de o simptomatologie foarte similară.
Cauze
Cauza disrafiei este de obicei o închidere defectă a tubului neural în zona craniu, măduva spinării, sau coloanei vertebrale. Tubul neural constituie baza centrului încă în formare sistem nervos (SNC) într-un embrion. La indivizii afectați de disrafism, contrar normei, placa neuronală nu s-a închis într-un tub în timpul etapei embrionare de dezvoltare, ci a rămas deseori complet sau parțial deschis până la finalizarea nașterii. Acest lucru are ca rezultat diverse obstacole în calea alimentării cu nervi sub nivelul nedeschis sau neadecvat închis. S-a raportat în literatura de specialitate că nou-născuții afectați au avut piele leziuni, malformații ale extremităților (în special picioare și brațe) și curburi ale coloanei vertebrale. În plus, s-a constatat că probabilitatea unei astfel de malformații este substanțial crescută atunci când mama gravidă este deficitară în acid folic.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele exacte depind de manifestarea specială a sindromului disrafiei, motiv pentru care niciodată nu vor fi prezente simultan toate simptomele enumerate mai jos.
- Apariția lui spina bifida este tipic. Aceasta este o tulburare de închidere a coloanei vertebrale. Este considerat un defect al tubului neural și, prin urmare, este inclus în sindromul de disrafie. O închidere incompletă a arcurilor vertebrale posterioare se numește spina bifida occulta, în timp ce spina bifida cystica este în plus o hernie a măduvei spinării.
- Simptomele posibile ale disrafiei sunt, de asemenea, diferite deformări ale piciorului. Aici, în funcție de formarea specifică a deformării, se face distincția între pes planus (picior plat), pes equinovarus (cunoscut și ca picior strâmb în termeni laici), pes valgus (piciorul îndoit) și pes varus.
- Alte simptome sunt malformațiile vertebrelor individuale, cum ar fi malformațiile vertebrelor de pană sau hemivertebrele deformate. Acestea sunt adesea însoțite de scolioză și cifoză.
- În plus, apariția unuideget brazda este, de asemenea, un semn al disrafiei. Aici apare o brazdă neobișnuită în mână.
- În plus, o pâlnie piept, în care este înregistrată o retragere a toracelui în formă de pâlnie, este, de asemenea, una dintre plângerile tipice. În literatura medicală umană se vorbește apoi despre un pectus excavatum.
- În plus, hipertricoză, despicături în palat, gură și gât, vezică slăbiciuni, tulburări mentale precum antisocialitatea și oligofrenia, formarea unei rect și tulburările de sensibilitate, funcție motorie sau trofism induse neurologic sunt, de asemenea, simptome imaginabile care pot fi atribuite unei disrafii.
Diagnostic
Deoarece disrafia devine evidentă în timpul dezvoltării umanului embrion, diagnosticul se poate face precoce. În consecință, primele etape terapeutice pot fi adesea inițiate la scurt timp după naștere. În special, deformările piciorului pot fi deja tratate la nou-născuți printr-o simplă reparare sau prin aplicarea unei piese fixe, astfel încât nevoia de intervenție chirurgicală să nu apară în primul rând. În majoritatea cazurilor, diagnosticul se poate face deja după o simplă inspecție vizuală a persoanei afectate (diagnostic vizual). Cu toate acestea, această constatare inițială este de obicei confirmată de alte teste și metode de examinare, cum ar fi raze X, RMN sau CT. În funcție de simptom, pot fi indicate, de asemenea, un examen neurologic cuprinzător, analize ale rezistenței și funcției musculare sau sonografie. Deoarece sindromul de disrafie este o dismorfie congenitală, nu apare nicio îmbunătățire fără terapeutică măsuri.
Complicațiile
În sindromul de disrafie, pacientul suferă de diverse malformații care sunt deja congenitale. În majoritatea cazurilor, este responsabil un atașament defect la măduva spinării. Complicațiile variază foarte mult și depind foarte mult de severitatea sindromului de disrafie. Cu toate acestea, de multe ori există o tulburare ocluzivă a măduvei spinării. De asemenea, pot apărea malformații ale picioarelor. La mulți pacienți, piept este de asemenea deteriorat sub forma așa-numitului piept de pâlnie. Slăbiciune a vezicii urinare și apar și tulburări senzoriale. Deformitățile restricționează sever viața de zi cu zi și calitatea vieții pacientului. Adesea există plângeri psihologice din cauza malformațiilor, deoarece persoana afectată nu este mulțumită de aspectul său. Defrișarea mentală nu este de obicei afectată, deși în multe cazuri există tulburări mentale. Poate apărea și un comportament agresiv. Tratamentul specific al sindromului nu este posibil, motiv pentru care sunt utilizate diferite terapii pentru ameliorarea simptomelor. Anumite malformații pot fi, de asemenea, corectate chirurgical. În acest caz, de obicei nu există complicații speciale. De asemenea, părinții suferă adesea de probleme psihologice.
Când ar trebui să mergi la medic?
Datorită sindromului disrafiei, persoanele afectate pot suferi o serie de malformații și deformări diferite. În majoritatea cazurilor, acestea sunt detectate imediat după naștere, deci nu este necesar un diagnostic suplimentar. Persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic dacă malformațiile provoacă dificultăți și diverse plângeri în viața de zi cu zi. Cu cât simptomele sunt tratate mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unei recuperări complete. De asemenea, medicul trebuie vizitat atunci când există tulburări de sensibilitate sau slăbiciune a vezicii urinare la pacient. Datorită numărului mare de malformații, ar trebui efectuate și examinări periodice pentru a evita complicațiile la o vârstă mai înaintată. Acest lucru permite, de asemenea, dezvoltarea copilului să aibă loc fără restricții. Mai mult, sindromul de disrafie poate, de asemenea conduce la intimidare sau tachinare, deci un psiholog ar trebui consultat în aceste cazuri. Diagnosticul și tratamentul sindromului disrafiei se efectuează de obicei de către un pediatru și de către alți specialiști.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului disrafiei este de obicei orientat spre controlul sau ameliorarea simptomelor. Practic, intervențiile chirurgicale, fizioterapiile și fizioterapie poate fi luat în considerare pe lângă medicamente pentru durere. La scurt timp după naștere, corpul uman este de obicei încă oarecum maleabil, astfel încât metode de tratament conservatoare, cum ar fi aplicarea de atele sau aruncări, pot fi deja suficiente. Cu toate acestea, majoritatea disrafiei poate fi tratată numai prin intervenții chirurgicale corective. Acestea pot fi efectuate în conformitate cu local sau anestezie generala, în funcție de tipul și severitatea procedurii.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul disrafiei este o serie de malformații congenitale largi, acestea nu mai pot fi tratate cauzal. Numai tratamentul simptomatic este disponibil persoanelor afectate, care pot restabili calitatea vieții și pot limita semnificativ simptomele. Dacă nu este disponibil niciun tratament, pacienții suferă de limitări considerabile în viața de zi cu zi din cauza malformațiilor întregului corp. Cei afectați au o picior strâmb, și poate exista și slăbiciune a vezicii urinare și tulburări senzoriale asupra întregului corp. Scindarea palatului și o scădere a inteligenței pot apărea, de asemenea, în sindromul de disrafie, afectând negativ calitatea vieții. De asemenea, acest lucru perturbă și întârzie permanent dezvoltarea copilului, determinând pacienții să sufere de limitări chiar și la vârsta adultă. Tratamentul depinde întotdeauna de plângerile exacte și de malformații. Intervenții chirurgicale și diverse fizioterapie măsuri sunt necesare pentru ameliorarea permanentă a simptomelor. Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă. De regulă, sindromul nu afectează sau reduce în mod negativ speranța de viață a pacientului.
Prevenirea
Deoarece sindromul disrafiei se formează în embrion, nu poate fi prevenită în mod specific. Cu toate acestea, literatura descrie că o insuficiență a vitamină acid folic la mama însărcinată crește probabilitatea de digrafie. Astfel, trebuie să se acorde atenție pentru a asigura o adecvare vitamină aprovizionare, precum și un stil de viață sănătos.
Urmare
În sindromul de disrafie, persoana afectată depinde în primul rând de un diagnostic rapid și, mai presus de toate, de un diagnostic precoce, astfel încât să poată fi prevenite complicații suplimentare și o înrăutățire a simptomelor. Nu este posibil pentru condiție să se vindece singur, astfel încât pacienții sunt întotdeauna dependenți de un tratament cuprinzător. De regulă, îngrijirea ulterioară măsuri sunt sever limitate sau greu posibile. Deoarece este și un defect genetic propriu, sindromul disrafiei poate fi moștenit. Prin urmare, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuată pentru a preveni eventual această moștenire. În majoritatea cazurilor, tratamentul sindromului disrafiei se efectuează cu ajutorul exercițiilor din fizioterapie. Unele dintre exerciții pot fi făcute de pacient acasă pentru a accelera procesul de vindecare. Dacă este necesar, unele deformări pot fi, de asemenea, atenuate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Într-un astfel de caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după aceea. Contactul cu alți bolnavi de sindrom de disrafie poate fi, de asemenea, util în această privință.
Ce poți face singur
Oamenii care suferă de sindrom de disrafie ar trebui mai întâi vorbi la un doctor. Profesionistul medical va iniția măsurile necesare și va oferi pacientului sfaturi despre cum să combată singuri simptomele individuale. În general, se recomandă forme de tratament precum fizioterapia sau fizioterapia, susținute de exerciții zilnice de mișcare bazate pe tipul de deformare. Însoțitor ortopedic SIDA iar sprijinul în viața de zi cu zi trebuie să fie organizat. Deoarece sindromul disrafiei este de obicei diagnosticat în copilărie, părinții sunt sprijinul principal și ar trebui să fie informați în mod corespunzător cu privire la condiție. Specialiștii și clinicile specializate sunt contactele potrivite pentru a aduna cunoștințe despre malformații și opțiunile lor de tratament. Această clarificare timpurie de către medic le poate permite copiilor afectați să o facă conduce o viață normală. Cu toate acestea, se pot dezvolta plângeri psihologice din cauza petelor externe. Prin urmare, părinții ar trebui să acorde o atenție deosebită posibilelor semne de avertizare și, dacă este necesar, să consulte un terapeut. Participarea la un grup de auto-ajutorare poate ajuta, de asemenea, la înțelegerea condiție și posibilele sale efecte. În plus, alte persoane afectate pot numi adesea alte strategii care facilitează viața de zi cu zi cu sindromul de disrafie.
