Scleroza laterala amiotrofica (SLA) este o boală nervoasă care provoacă imobilitate treptată și paralizie a mușchilor. Boala este progresivă și nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, terapiile de susținere pot încetini progresia și pot avea un efect benefic.
Ce este scleroza laterală amiotrofică?
Scleroza laterala amiotrofica (ALS) este un boli cronice a sistem nervos la care mușchii scheletici nu mai primesc nutriție și atrofie adecvate. Scleroza laterala amiotrofica (ALS) este un boli cronice a sistem nervos în cursul căruia mușchii scheletici nu mai sunt hrăniți și atrofiați în mod adecvat. Mușchii scheletici sunt necesari pentru mișcări voluntare, adică, de exemplu, pentru mișcarea brațelor și picioarelor. În mod normal, impulsurile nervoase sunt trimise din creier prin intermediul măduva spinării la mușchi, declanșând mișcare. În scleroza laterală amiotrofică, celulele nervoase, cunoscute sub numele de neuroni motori, sunt deteriorate într-o asemenea măsură încât nu mai pot transmite impulsuri către mușchi. Ca urmare, reflex nu mai funcționează și treptat nu sunt posibile mișcări. Mușchii se atrofiază (se risipesc) și se rigidizează. Scleroza laterală amiotrofică apare în principal între 50 și 70 de ani. Există două forme de scleroză laterală amiotrofică. Forma sporadică, ceea ce înseamnă că apare doar sporadic, și forma familială, care apare grupată în familii.
Cauze
Cauzele sclerozei laterale amiotrofe rămân neexplorate până în prezent. Deși se știe că există cauze genetice în forma familială, această formă apare mult mai rar decât scleroza laterală amiotrofică sporadică. Simptomele bolii rezultă din atrofia celulelor nervoase și anumite creier zone responsabile de mișcarea scheletului și a mușchilor faciali. Cu toate acestea, de ce apare această degenerare este încă neclar. Rezultatele cercetărilor din 2011 sugerează că un metabolism proteic perturbat este factorul declanșator al sclerozei laterale amiotrofice. Se presupune că este deteriorat proteine sunt depuse în celulele nervoase din măduva spinării și creier și îi determină să moară. O paralelă este văzută aici cu Demența Alzheimer, pentru care proteine sunt, de asemenea, factorii declanșatori. Faptul că o mutație (schimbare) în genă responsabil pentru reciclarea deteriorat proteine a fost găsit la cei afectați de scleroza laterală amiotrofică familială întărește ipoteza că proteinele sunt implicate în boală.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sclerozei laterale amiotrofice (SLA) sunt cauzate de distrugerea progresivă a celulelor nervoase responsabile de mișcarea musculară. Cu toate acestea, atât debutul bolii, cât și progresia pot lua forme diferite. Uneori boala începe cu mici defecțiuni motorii, cum ar fi poticnirea constantă sau căderea în jos. Adesea există probleme de menținere a obiectelor cauzate de slăbiciune musculară sau paralizie a mușchilor. Mai rar, vorbire sau dificultăți de înghițire apar deja la debutul SLA. Nu este posibil să se prevadă cursul exact al bolii. Acest lucru depinde de secvența în care mor anumite celule nervoase. Cu toate acestea, este întotdeauna un proces ireversibil care continuă să progreseze și, în cele din urmă, duce la moarte. Tipice pentru SLA sunt paralizele nedureroase ale mușchilor, care sunt combinate cu tensiunea musculară crescută. Cu excepția inimă mușchiul, mușchii oculari și sfincterele intestinului și vezică, toate grupurile musculare pot fi altfel afectate de eșecuri. În cadrul mușchilor afectați, apar zvâcniri musculare involuntare, dar nedureroase. Mai mult, zonele afectate sunt neputincioase. Muşchi crampe iar rigiditatea musculară apare acolo. Mai devreme sau mai târziu, înghițind și tulburări de vorbire apar în multe cazuri. Ca parte a tulburărilor de înghițire, părți din alimente pot fi inhalate și astfel intră în organele respiratorii. Moartea apare după un curs median al bolii de trei până la cinci ani de la pneumonie datorită aspirației alimentare, sufocării, refuzului alimentelor sau boală infecțioasă.
Diagnostic și curs
Simptomele sclerozei laterale amiotrofe variază foarte mult. De obicei, începe cu diferite stângăcii, afectând în special brațele și picioarele. Scleroza laterală amiotrofică poate începe, de asemenea, cu probleme de vorbire sau de înghițire, în funcție de faptul dacă zonele creierului sau neuronii motori sunt mai întâi deteriorați. Următorul curs apare, de asemenea, diferit de la persoană la persoană și nu este foarte previzibil. Unii pacienți suferă de paralizie nedureroasă, alții tind să aibă convulsii spastice (crampe) și spasm în mușchi. Degenerarea mușchilor vorbirii determină vorbirea să devină din ce în ce mai neclară. Deoarece scleroza laterală amiotrofică este progresivă, din ce în ce mai multe funcții ale corpului sunt reduse în timp. Cu toate acestea, fiecare dintre simptome poate fi și semnul unei alte boli și, prin urmare, este absolut necesară o clarificare medicală. Diagnosticul trebuie să aibă loc printr-un proces de excludere, deoarece nu există metode clare de examinare pentru scleroza laterală amiotrofică. Obișnuit, sânge teste, imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), examene neurofiziologice și, eventual, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR).
Complicațiile
În scleroza laterală amiotrofică (ALS pe scurt), există o distrugere progresivă a neuronilor motori, astfel încât persoana afectată este din ce în ce mai puțin capabilă să se miște în mod voluntar pe măsură ce boala progresează, provocând ulterior un handicap sever. Pacienții depind de un scaun cu rotile și au nevoie de îngrijire, astfel încât calitatea vieții este foarte limitată. Acesta poate conduce la severă depresiune la persoana afectată, dar și la rude. De obicei, nervi responsabil pentru mușchii de înghițire sunt afectați la pacient, astfel încât înghițirea corectă nu mai funcționează corect. În plus, pacienții cu SLA înghit mai ușor și astfel reziduurile alimentare pot pătrunde în traheea. Din moment ce persoana afectată nu mai poate tuse suficient de puternic, persoana are dificultăți severe de respirație și se poate sufoca în cel mai rău caz. În plus, corpul străin poate irita puternic tuburile bronșice și plămânii, astfel încât în decursul timpului pneumonie se poate dezvolta. Acest lucru poate fi uneori fatal pentru pacient. În SLA, mușchii respiratori sunt mai târziu slăbiți și apoi paralizați, astfel încât respiraţie este grav afectat și pacienții sunt dependenți de ventilație. În stadiile târzii, paralizia pacientului și încetarea respiraţie apare și se produce moartea persoanei afectate. Timpul mediu de supraviețuire al unui pacient SLA după diagnostic este stabilit este de trei până la cinci ani.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Problema cu scleroza laterală amiotrofică este că începe cu simptome debilitante, dar relativ nespecifice. Cu toate acestea, acestea au un impact atât de masiv încât suferinții ar trebui să se adreseze imediat unui medic. Trebuie clarificată cauza tulburărilor de apucare sau paralizie, tremurături sau atrofii musculare, tulburări de înghițire și convulsii. Este necesară o vizită la un neurolog. Diagnosticul de către un neurolog este extins. În primul rând, alte boli neurologice, cum ar fi boala Parkinson, polineuropatii, hemoragiile cerebrale, bolile nervoase inflamatorii și altele asemenea trebuie excluse. O dovadă concretă prin care un medic expert ar putea diagnostica SLA lipsește până acum. Este un diagnostic de excludere. Dacă se determină că este într-adevăr o scleroză laterală amiotrofică sau SLA, devine dificilă pentru medicul curant. Acest lucru se datorează faptului că încă nu există terapie care ar putea vindeca boala. Medicii pot trata numai scleroza laterală amiotrofică concomitent sau pot întârzia evoluția bolii pentru o perioadă de timp. Medicii consultați încearcă să ușureze simptomele pacienților SLA cât mai mult posibil. Pe lângă specialiști, pot fi consultați în acest scop și logopezi, fizioterapeuți sau terapeuți ocupaționali. Medicamentele asigură faptul că simptomele secundare excesiv de împovărătoare ale sclerozei laterale amiotrofe sunt ținute sub control sau atenuate. Deoarece cursul SLA poate varia invidual, terapeutic măsuri variază, de asemenea.
Tratament și terapie
Până în prezent, un tratament pentru scleroza laterală amiotrofică nu este încă posibil. Cu toate acestea, sunt disponibile diferite terapii care pot influența și încetini favorabil progresia bolii. Unul este tratamentul medicamentos, care acționează asupra celulelor nervoase și le protejează. Protejarea celulelor nervoase înseamnă că acestea funcționează mai mult și nu mor la fel de repede. Cu toate acestea, până în prezent există un singur medicament care a fost utilizat cu succes pentru tratarea sclerozei laterale amiotrofice. Tratamentul de susținere este simptomatic, ceea ce înseamnă că simptomele sunt ameliorate. Simptomatic terapie include în principal fizioterapie și ergoterapie. Atele și mersul pe jos SIDA susțin mușchii, grupurile musculare slăbite sunt antrenate, iar înghițirea și tulburări de vorbire sunt tratate. Deoarece mușchii respiratori slăbesc, de asemenea, în stadiile avansate ale sclerozei laterale amiotrofice, sprijinul este oferit și pentru funcțiile respiratorii.
Perspectivă și prognostic
Ca urmare a acestei boli, persoanele afectate suferă o reducere semnificativă a calității vieții și, de asemenea, limitări suplimentare în viața lor de zi cu zi. În unele cazuri, cei afectați depind apoi de ajutorul altor persoane și nu mai pot face față singuri viața de zi cu zi. Pacienții suferă în principal de paralizie severă și alte tulburări senzoriale. Acestea pot apărea în toate regiunile corpului și astfel restricționează viața de zi cu zi. Persoanele afectate par stângace și continuă să sufere tulburări de vorbire or dificultăți de înghițire. Aceste tulburări pot face, de asemenea, mult mai dificilă administrarea de alimente și lichide, rezultând subnutriţie sau simptome de carență. În multe cazuri, boala nu poate fi diagnosticată într-un stadiu incipient, deoarece debutul simptomelor este lent și treptat. Comunicarea cu alte persoane poate fi, de asemenea, semnificativ limitată de boală. În plus, pacienții suferă adesea de severe oboseală or dureri de cap. De regulă, oboseală nu poate fi compensat prin somn. Perturbări în concentrare și coordonare apar de asemenea. De obicei, nu este posibil să se prevadă dacă este posibil tratamentul direct. Unele reclamații pot fi limitate. O vindecare completă nu este de obicei posibilă.
Prevenirea
Prevenirea împotriva sclerozei laterale amiotrofice nu este posibilă. Cu toate acestea, tratamentul într-un stadiu incipient al bolii are un efect foarte pozitiv asupra evoluției și încetinește progresia simptomelor.
Urmare
Deoarece scleroza laterală amiotrofică (SLA) este progresivă și întotdeauna fatală în cele din urmă, termenul de îngrijire ulterioară este de fapt inexact. Mai degrabă, scopul este de a face simptomele din ce în ce mai răspândite tolerabile și mai suportabile pentru pacient prin intermediul unui tratament pe termen lung. Simptomele acestei boli neurodegenerative sunt complexe. Asistența medicală este intensă în mod corespunzător pe tot parcursul timpului pe care pacientul SLA îl are în față. În loc de îngrijire ulterioară, care presupune conceptual o vindecare sau o ameliorare ulterioară, numai co-tratamentul de către fizioterapeuți, psihologi sau alte cazuri poate fi indicat în cazul sclerozei laterale amiotrofice. Pe toată durata bolii și în stadiul avansat al bolii, persoanele afectate sunt dependente de asistență și sprijin extinse măsuri - de asemenea, de natură tehnică. În acest fel, li se poate oferi cea mai bună calitate a vieții. Pacienții SLA, de exemplu, necesită o nutriție specială în stadiul avansat. Cu ventilație măsuri și cu ajutorul computerelor vocale sau al scaunelor cu rotile electrice, pacienții SLA își pot asigura mobilitatea și participarea la viață cel puțin într-o măsură fezabilă. Cu toate acestea, este îndoielnic dacă toate posibilitățile terapeutice sunt disponibile în mod egal pentru toți pacienții cu SLA. Cu măsuri de fizioterapie or ergoterapiecu toate acestea, se pot face multe pentru pacienții cu scleroză laterală amiotrofică. Tratamentul și îngrijirea simptomatică sunt posibile, dar nimic mai mult.
Iată ce poți face singur
Diagnosticul „sclerozei laterale amiotrofice” este o povară mare pentru cei afectați. Consilierea sau schimbul psihoterapeutic într-un grup de auto-ajutorare poate ajuta la adaptarea la noua situație. Pentru a stăpâni viața de zi cu zi fără asistență cât mai mult timp posibil, menținerea mobilității este extrem de importantă. Fizic regulat și ergoterapie ajută la învățarea tiparelor de mișcare adaptate bolii și la compensarea limitărilor care apar deja cu utilizarea dispozitivelor de asistență. Prin adaptarea mediului de acasă într-un stadiu incipient, rutinele zilnice familiare pot fi adesea menținute pentru o perioadă mai lungă de timp. SIDA, tacâmuri speciale și aparate electrice de uz casnic sunt disponibile pentru a compensa într-o anumită măsură lipsa mușchilor rezistenţă. Igiena personală este facilitată și de utilizarea dispozitivelor de asistență. Mobilitatea poate fi menținută odată cu mersul pe jos SIDA sau, în stadii avansate, un scaun cu rotile electric. terapia de vorbire poate contracara tulburările de vorbire și, dacă slăbiciunea musculară crește, logopedul va ajuta la selectarea unui mijloc adecvat de comunicare. Dacă înghițirea provoacă probleme, înghițiți terapie iar pregătirea mesei adaptată nevoilor individuale poate aduce ușurare. Terapie psihica, combinat în multe cazuri cu utilizarea unui dispozitiv de aspirație și asistența unui îngrijitor, ajută la respiraţie și expectorarea secrețiilor.
