Diagnostice diferențiale
În funcție de simptomele predominante, alte boli miotonice (mușchiul întârziat relaxare) sau alte distrofii musculare (atrofie musculară) pot fi considerate diagnostice diferențiale. În plus, boli ale sistem nervos poate duce, de asemenea, la slăbiciune și atrofie a mușchilor controlați de cei afectați nervi.
Diagnostics
Pionierul clinic este prezența miotoniei (întârziată) relaxare) a mușchilor cu atrofie musculară (reducerea și micșorarea mușchilor). În consecință, măsurarea activității musculare electrice în EMG (electromiogramă) relevă o constatare caracteristică de la niveluri scăzute de devieri individuale (ca în distrofiile musculare) și apariția seriilor de descărcare rapidă (ca în miotonie, așa-numitul „zgomot de bombardier de scufundări”) ). Sânge testele relevă simptomele morții celulelor musculare (niveluri crescute ale unei enzime musculare, „CK”) și posibil consecințele implicării sistemului hormonal (niveluri reduse de sex hormoni). Testarea genetică umană poate detecta în sânge celulelor prelungirea unei secțiuni de pe cromozomul 19, care este caracteristică pentru distrofia miotonică. Dacă distrofia miotonică a fost diagnosticat, este important să se clarifice funcția inimă cel puțin prin intermediul unui ECG (electrocardiogramă) pentru a găsi indicații ale unei posibile tulburări funcționale într-un stadiu incipient.
Terapie
O terapie cauzală a distrofia miotonică momentan nu este posibil. Aritmiile cardiace pot fi tratate cu medicamente și, dacă este necesar, cu un stimulator cardiac, în timp ce mușchiul crampe poate fi tratat cu medicamente care au un efect stabilizator asupra stării de activare a celulei musculare. Dacă sunt prezente tulburări hormonale, ele pot fi tratate și cu medicamente. Într-o anumită măsură, simptomele slăbiciunii musculare pot fi tratate cu fizioterapie pentru a asigura mobilitatea pacientului și pentru a preveni postura incorectă.
Prognoză
Boala progresează lent și variază de la pacient la pacient. Speranța de viață a pacienților este redusă la o medie de 50 - 60 de ani, iar decesul de la inimă eșecul este comun.
