Provoca
Cauza de distrofia miotonică este alungirea unei secțiuni din cromozomul 19 dincolo de un anumit grad. Acest lucru duce la o producție redusă a unei proteine care este parțial responsabilă pentru stabilitatea fibra musculara membrană. Gradul de alungire crește odată cu moștenirea de la generație la generație și arată o oarecare corelație cu debutul și severitatea simptomelor.
Simptome
În forma adultă a distrofia miotonică, combinația slăbiciunii musculare progresive, în special la nivelul mâinii și antebrațul, picior și mușchii feței, cu o reacție de slăbire întârziată a mușchilor după exerciții (miotonie). Acest lucru poate fi observat mai ales în mână și deget mușchii precum și la nivelul mușchilor faciali și faringieni. De exemplu, persoanele afectate raportează dificultăți în slăbirea pumnului strâns sau în deschiderea din nou a ochilor închiși.
Pe măsură ce boala progresează, poate duce la progresie dificultăți de înghițire sau, prin infestarea mușchilor respiratori, la afectați respiraţie. Tulburările de ritm sunt observate în inimă, palpitații ale inimii și poticnire. În zona organelor de reproducere, simptome precum contracția testiculară, absență sau neregulate menstruație și complicații ale sarcinii sunt observate.
De asemenea, pacienții prezintă frecvent tulburări ale lentila ochiului (cataractă) și urechea internă pierderea auzului. În forma infantilă a distrofia miotonică, copiii afectați sunt evidențiți la o vârstă fragedă prin slăbiciune musculară („floppy sugar” = nou-născut flasc), slăbiciune în consumul de alcool și înflorire și dezvoltare motorie întârziată. Cursul bolii este de obicei mai sever. Evoluția târzie a bolii poate fi atipică și, de exemplu, poate fi descoperită numai în cursul unor proceduri de diagnosticare ulterioare pentru cataractă sau în cursul unei investigații familiale a cazurilor de boală la descendenții direcți. Pacienții cu distrofie miotonică au o risc crescut de anestezie, deoarece boala poate duce la complicații, în special în sistemul cardiovascular și respirator, mai des decât la pacienții sănătoși. Prin urmare, este important ca anestezistul să fie informat despre prezența bolii înainte de operație.
