Sinonime
Fazioscapulohumeral distrofie musculara, FSHMD, distrofie musculară Landouzy-Dejerine: FSH Distrofie, Distrofie Facioscapularhumerală (Musculară). Facioscapulohumeral distrofie musculara, adesea prescurtat FSHD, este a treia formă cea mai frecventă de distrofie musculară ereditară. Numele descrie zonele musculare precoce și deosebit de grav afectate: Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, alte zone musculare (picior, mușchii pelvieni și ai trunchiului) devin, de asemenea, din ce în ce mai slabi.
Primele simptome apar de obicei în adolescență și la vârsta adultă timpurie și adesea grupurile musculare individuale din cele două jumătăți ale corpului sunt afectate în grade diferite. Boala progresează în general relativ lent, dar severitatea simptomelor variază foarte mult între indivizi. Baza genetică a facioscapulohumeralului distrofie musculara este cunoscut, dar mecanismul exact al bolii este încă doar parțial înțeles.
Nu există terapie cauzală pentru boală până acum, dar de la inimă mușchii nu sunt de obicei afectați, pacienții au de obicei o speranță de viață normală.
- Face (lat. Facies)
- Regiunea umărului (lat.
scapula = omoplat)
- Brațul superior (lat. humerus).
FSHD este o boală din grupul distrofiilor musculare, care se manifestă inițial prin atacul principal asupra feței, centură scapulară și mușchii brațului. Boala afectează doar mușchii scheletici, dar inimă mușchii sunt cruțați.
Între timp, se pot distinge diferite subtipuri de FSHD, în principal prin metode genetice umane. Acest articol se referă la cel mai comun tip, FSHD1A „clasic”. Distrofia musculară fazioscapulohumerală apare cu o frecvență de aproximativ 1: 20000 în mod egal la ambele sexe, făcându-l a treia distrofie musculară cea mai frecventă.
Boala este moștenită autosomal-dominant, ceea ce înseamnă că copiii persoanelor afectate au un risc de 50% de a contracta ei înșiși boala. Cu toate acestea, bărbații sunt afectați clinic mai grav decât femeile și sunt diagnosticați mai devreme, deși cauza este neclară. Pierderea unui mic fragment de material genetic pe cromozomul 4 sa dovedit a fi cauza FSHD „clasic”.
Acest lucru duce probabil la o activitate greșită a regiunilor genetice învecinate. Mecanismul exact al bolii FSHD este în cele din urmă neclar. Se presupune că o astfel de reglare greșită a mai multor gene care joacă un rol în metabolismul muscular reduce capacitatea regenerativă a mușchilor, ceea ce duce în cele din urmă la pierderea țesutului muscular.
Pierderea (parțială) a unui nerv care alimentează o anumită regiune musculară, de exemplu din cauza unei leziuni sau a pierderii unui creier regiune responsabilă cu funcția motorie, de exemplu în cursul unui cursă, de asemenea, se manifestă în pierderea (parțială) a funcției acestei regiuni musculare. Marea diferență în evoluția bolii între pacienții individuali face posibilă luarea în considerare a diferitelor boli care sunt clinic similare cu imaginea FSHD. Diferențierea de alte boli musculare nu este întotdeauna ușoară, mai ales atunci când simptomele persoanei afectate se abat de la tabloul clasic al „slăbiciunii umărului-brațului facial”.
Din punct de vedere clinic, majoritatea pacienților devin evident din punct de vedere clinic în adolescență sau la vârsta adultă timpurie, din cauza slăbiciunii zonelor musculare afectate în mod special ale umerilor, brațelor și feței. Acestea pot fi dificultăți în ridicarea brațelor deasupra orizontalei, reclamații la efectuarea lucrărilor deasupra capului (tapetare, pieptănare), umeri căzuți sau greșeli similare. Relativ caracteristice sunt diferențele în gradul de slăbiciune dintre cele două jumătăți ale corpului.
Slăbiciunea mușchii feței poate duce la faptul că persoanele afectate par să aibă o expresie facială „inexpresivă” sau chiar „ursuză”, o expresie facială asimetrică, dificultăți de închidere completă a ochilor sau, datorită agățării colțurilor gură, o salivație din gură. Dacă mușchii trunchiului și șoldului sunt afectați, pacienții au dificultăți în a se ridica dintr-o poziție culcată și la urcarea scărilor, o infestare a picior mușchii se manifestă adesea în special prin slăbiciunea mușchilor care ridică piciorul, ceea ce duce la poticniri frecvente. În general, boala progresează lent, iar evoluția FSHD variază foarte mult de la pacient la pacient.
Unii pacienți nu au restricții până la bătrânețe, în timp ce aproximativ 10 - 20% dintre cei afectați depind de un scaun cu rotile în cursul ulterior al bolii. Cu toate acestea, deoarece boala afectează doar mușchii scheletici, speranța de viață nu este limitată. În unele cazuri, distrofia musculară facioscapulohumerală poate începe în copilărie, caz în care atrofia musculară pare a fi mai rapidă și prognosticul general este mai puțin favorabil. Se pare că există o legătură între FSHD și deficiențe de auz (frecvență înaltă pierderea auzului) și modificări ale retinei, dar semnificația clinică a FSHD este destul de scăzută.
Ca și în toate boli genetice, este foarte important să obții o familie istoricul medical, care poate oferi indicații clare ale unei boli ereditare și a modului său de moștenire. FSHD se dezvoltă rareori spontan și, în majoritatea cazurilor, există alte persoane afectate în familia pacientului. Examenul clinic poate arăta un model destul de tipic de afectare musculară, acest lucru și prezența altor cazuri de boală în familie face posibilă de obicei stabilirea poziției diagonalelor clinice.
Un EMG (electromiografie) înregistrează activitatea electrică din interiorul unui mușchi și ajută la distingerea bolilor cauzale ale mușchilor (auto) de schimbările musculare datorate de ex leziuni ale nervilor. Din punct de vedere genetic uman, absența secvenței genetice pe cromozomul 4 poate fi detectată de o sânge Test. O astfel de examinare are loc în centre genetice umane specializate din clinici mai mari și poate fi efectuată, de exemplu, dacă nu există deloc simptome, dar sunt cunoscute cazuri de boală în familie („diagnostic predictiv”).
Astfel de diagnostice predictive pot fi utile pentru planificarea carierei pacientului, dar pot fi și o povară psihologică. În câteva cazuri, o modificare tipică a secvenței genetice de pe cromozomul 4 nu poate fi detectată în ciuda unui tablou clinic corespunzător. Acestea pot fi subtipuri ale unui FSHD („FSHD atipic”).
În prezent, nu există terapie cauzală pentru distrofia musculară scapulohumerală facială. Numeroase experimente cu medicamentul pentru astmul albuterol, care are, de asemenea, un efect asupra metabolismului muscular, au fost nesatisfăcătoare, iar rapoartele individuale de cazuri de succes terapeutic cu medicamentul antihipertensiv diltiazem au fost inițial infirmate într-un mic studiu clinic. La fel ca în cazul multor boli ereditare, speranța cercetătorilor și a pacienților se bazează în cele din urmă pe o terapie genetică viitoare.
Din acest motiv, terapia conservatoare are o prioritate ridicată: fizioterapia este utilizată pentru a ajuta pacienții să mențină mobilitatea maximă și pentru a preveni postura incorectă. Măsurile chirurgicale pot fi utilizate în anumite circumstanțe pentru a corecta posturile incorecte care au apărut deja, dar acestea trebuie cântărite cu atenție. Pentru o lungă perioadă de timp, beneficiile antrenamentului fizic nu au fost necontrolate, deoarece deteriorarea mușchilor afectați este probabil cauzată de utilizarea excesivă. Între timp, totuși, persoanelor afectate li se recomandă să se angajeze într-o activitate fizică ușoară, în special datorită efectelor sale pozitive asupra sistemului cardiovascular și imunitar. Alăturarea la un grup de auto-ajutorare poate ajuta pacienții să facă față bolii, să facă schimb de experiențe și să obțină adrese cu boli musculare de la terapeuți experimentați.
