Istoricul familial (istoricul medical) este o componentă importantă în diagnosticul sechelelor sindromului Down (trisomia 21). Istoricul familiei Există vreo boală ereditară în familia ta? Anamneză curentă / anamneză sistemică (plângeri somatice și psihologice) - Anamneză externă datorată clarificării bolilor secundare care apar în copilăria timpurie. Durerea apare în timpul flexiei gâtului ... Sindromul Down (trisomia 21): istoric medical
Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99). Sindromul DIDMOAD (sinonim: sindromul Wolfram) - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă; complex de simptome cu diabet zaharat, diabet insipid (tulburare asociată deficienței hormonale în metabolismul hidrogenului care duce la excreție extrem de mare de urină (poliurie; 5-25 l / zi) din cauza capacității de concentrare a rinichilor afectată), atrofie optică (atrofie tisulară (atrofie) ) de … Sindromul Down (trisomia 21): Sau altceva? Diagnostic diferentiat
Următoarele sunt cele mai importante afecțiuni sau complicații la care poate contribui sindromul Down (trisomia 21): Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99). Malformații ale tractului gastrointestinal - prevalență (incidența bolii): 7%. Boala Hirschsprung (MH; sinonim: megacolon congenitum) - tulburare genetică atât cu moștenire autozomală recesivă, cât și cu apariție sporadică; tulburare care afectează ... Sindromul Down (trisomia 21): complicații
Conform ICD-10 (Clasificarea statistică internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe), sindromul Down este clasificat după cum urmează, în funcție de etiologia suspectată (cauză): ICD-10 Q90.0: Trisomia 21, nedisjuncție meiotică (trisomia liberă 21) ). ICD-10 Q90.1: Trisomia 21, mozaic (nedisjuncție mitotică). ICD-10: Q90.2 trisomia 21, translocație ICD-10: Q90.9 Sindromul Down, nespecificat.
Un examen clinic cuprinzător este baza pentru selectarea etapelor de diagnostic ulterioare: Examenul fizic general - inclusiv tensiunea arterială, pulsul, temperatura corpului, greutatea corporală, înălțimea corpului; în plus: Inspecție (vizualizare). Piele, mucoase și sclere (partea albă a ochiului) [datorită sechelelor dermatologice multiple]. Mers [șchiopătând] Postură corporală sau articulară Malpoziții [deformare, scurtare, malpoziție de rotație]. Musculare ... Sindromul Down (trisomia 21): examinare
Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii. Analiza cromozomială - aceasta poate detecta modificări ale numărului, precum și structura cromozomilor (aberații cromozomiale numerice / structurale). Detectarea ADN-ului fără celule (test ADNc, test de ADN fără celule), de exemplu: NIPT (test prenatal neinvaziv; sinonime: test Harmony; test prenatal Harmony). PraenaTest Pentru trisomia 21, testele de mai sus ... Sindromul Down (trisomia 21): test și diagnostic
Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Dacă este cazul, măsurarea transparenței pliului nucal prin sonografie (examen cu ultrasunete) - efectuată optim între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină; dacă craniul este mai mare de 45 mm, aceasta poate indica următoarele alte tulburări cromozomiale pe lângă sindromul Down: Trisomia 10, trisomia 13 (sindromul Pätau), trisomia 15, trisomia ... Sindromul Down (trisomia 21): teste de diagnostic
Următoarele simptome fizice și plângeri pot indica sindromul Down (trisomia 21): Fața rotunjită Reducerea generală a dimensiunii membrelor superioare (în special mâinile și degetele) brazdă pronunțată între primul și al doilea degetele de la picioare. Tonus muscular restricționat Miastenie (slăbiciune musculară) Ochi mai mici și în formă de migdale Gură, nas și cap mai mici Macroglossia (mărirea limbii). ... Sindromul Down (trisomia 21): simptome, plângeri, semne
Patogenia (dezvoltarea bolii) Cromozomii sunt fire de acid dezoxiribonucleic (ADN) cu ceea ce se numesc histone (proteine bazice din interiorul unui nucleu) și alte proteine; amestecul de ADN, histone și alte proteine se mai numește cromatină. Acestea conțin gene și informațiile lor genetice specifice. În corpul uman, numărul cromozomilor este de 46, cu ... Sindromul Down (trisomia 21): cauze
Măsuri generale Restricția nicotinei (abținerea consumului de tutun). Consum limitat de alcool (bărbați: maxim 25 g alcool pe zi; femei: maxim 12 g alcool pe zi). Consum limitat de cofeină (maxim 240 mg de cofeină pe zi; echivalent cu 2 până la 3 căni de cafea sau 4 până la 6 căni de ceai verde / negru). Evitarea stresului psihosocial: ... Sindromul Down (trisomia 21): terapie
