Următoarele simptome fizice și plângeri pot indica sindromul Down (trisomia 21):
- Fața rotunjită
- Reducerea generală a dimensiunii membrelor superioare (în special mâinile și degetele)
- Brazdă pronunțată între degetele de la picioare primul și al doilea.
- Tonus muscular restrâns
- Miastenie (slăbiciune musculară)
- Ochi mai mici și în formă de migdale
- Gură, nas și cap mai mici
- Macroglossia (extinderea limbă).
- Așa-numitele pete brushfield, pete albe ale iris (particularitățile pigmentului irisului).
- Capul și gâtul scurtate
- Maturarea lentă a aparatului locomotor
- Protrugerea limbii (deplasarea limbii înainte)
Următoarele simptome psihologice și plângeri pot indica sindromul Down (trisomia 21):
- Tulburări de anxietate
- Deficit de atentie
- Deteriorarea judecății
- DEPRESIE
- Reacții emoționale
- Deficiență de învățare
- Dezvoltarea limbajului încetinită
