Patogenie (dezvoltarea bolii)
Cromozomii sunt fire de acidul dezoxiribonucleic (ADN) cu ceea ce se numesc histone (de bază proteine în interiorul unui nucleu) și a altor proteine; amestecul de ADN, histone și alte proteine se mai numește cromatină. Acestea conțin gene și informațiile lor genetice specifice.
În corpul uman, numărul de cromozomi este 46, cu 23 moștenite de la fiecare părinte. Cromozomii sunt împărțite în autozomi și gonozomi (cromozomi sexuali). Perechile de cromozomi 1 la 22 sunt autozomi, a 23-a pereche de cromozomi sunt cromozomii sexuali (XY la bărbat și XX la femeie).
Mai mult de 95% din Sindromul Down este cauzată de o triplare a cromozomului 21, în acest caz se numește trisomie liberă 21.
În așa-numita translocare trisomia 21, care reprezintă 3-4% din Sindromul Down cazuri, cromozomul 21 este de asemenea prezent în triplicat, dar cromozomul 21 suplimentar s-a atașat de un alt cromozom.
Trisomia mozaică 21 este observată în aproximativ 1% din cazuri, cu prezența triplă a cromozomului 21 numai în unele celule.
Ultimul grup, Sindromul Down, nespecificat, include diverse rarități. Printre acestea se numără trisomia parțială 21, care a fost observată doar în aproximativ 200 de cazuri și are ca trăsătură specifică dubla prezență a cromozomului 21, din care un set de cromozomi este mai pronunțat și în unele locuri secțiunea respectivă a genomului (segmentul ereditar) este duplicat.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povară genetică
- Risc genetic:
- Non-disjuncție meiotică (segregare greșită în meioză) ca declanșator al trisomiei libere 21.
- Translocarea (deplasarea cromozomilor) ca declanșator al trisomiei de translocație 21.
- Non-disjuncție mitotică (segregare greșită în mitoză) ca factor declanșator al trisomiei mozaice 21.
- Risc genetic:
