Sindromul Down (trisomia 21): Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).

  • Sindromul DIDMOAD (sinonim: sindromul Wolfram) - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă; simptom complex cu diabet mellitus, diabet insipid (tulburare legată de deficitul hormonal în hidrogen metabolism care duce la excreție de urină extrem de mare (poliurie; 5-25 l / zi) din cauza capacității de concentrare a rinichilor afectată), atrofie optică (atrofie tisulară (atrofie) a nervul optic/ nerv optic), senzorinural pierderea auzului.
  • Congenital hipotiroidism (hipotiroidism congenital).
  • Sindromul POEMS - variantă rară a mielomului multiplu (vezi mai jos) sau paraneoplasie asociată (simptome concomitente ale cancer care nu apar în primul rând din neoplazie (tumori solide sau leucemii)).
  • Trisomia 13 (sindromul Patau; sinonime: sindromul Patau, sindromul Bartholin-Patau, trisomia D1) - triplarea cromozomului 13.
  • Trisomia 18 (Sindrom Edwards; sinonime: trisomie E1, trisomie E) - triplarea cromozomului 18.
  • sindromul Turner (Sindromul Ullrich-Turner) - prezența simplă a cromozomului X.
  • Sindromul Zellweger (sindrom cerebral-hepatic-renal, sindrom cerebro-hepato-renal) - boală genetică metabolică cu moștenire autozomală recesivă caracterizată prin absența peroxizomilor (organite sferice cu membrană limitată); Sindrom cu malformații ale creier, rinichi (multicistic rinichi displazie), inimă (în special defecte ale septului ventricular) și hepatomegalie (mărirea ficat); dizabilitate cognitivă severă.