Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).
- Sindromul DIDMOAD (sinonim: sindromul Wolfram) - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă; simptom complex cu diabet mellitus, diabet insipid (tulburare legată de deficitul hormonal în hidrogen metabolism care duce la excreție de urină extrem de mare (poliurie; 5-25 l / zi) din cauza capacității de concentrare a rinichilor afectată), atrofie optică (atrofie tisulară (atrofie) a nervul optic/ nerv optic), senzorinural pierderea auzului.
- Congenital hipotiroidism (hipotiroidism congenital).
- Sindromul POEMS - variantă rară a mielomului multiplu (vezi mai jos) sau paraneoplasie asociată (simptome concomitente ale cancer care nu apar în primul rând din neoplazie (tumori solide sau leucemii)).
- Trisomia 13 (sindromul Patau; sinonime: sindromul Patau, sindromul Bartholin-Patau, trisomia D1) - triplarea cromozomului 13.
- Trisomia 18 (Sindrom Edwards; sinonime: trisomie E1, trisomie E) - triplarea cromozomului 18.
- sindromul Turner (Sindromul Ullrich-Turner) - prezența simplă a cromozomului X.
- Sindromul Zellweger (sindrom cerebral-hepatic-renal, sindrom cerebro-hepato-renal) - boală genetică metabolică cu moștenire autozomală recesivă caracterizată prin absența peroxizomilor (organite sferice cu membrană limitată); Sindrom cu malformații ale creier, rinichi (multicistic rinichi displazie), inimă (în special defecte ale septului ventricular) și hepatomegalie (mărirea ficat); dizabilitate cognitivă severă.