Conform ICD-10 (Clasificarea statistică internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe), sindromul Down este clasificat după cum urmează, în funcție de etiologia suspectată (cauza):
- ICD-10 Q90.0: Trisomia 21, nedisjuncție meiotică (Trisomia liberă 21).
- ICD-10 Q90.1: Trisomia 21, mozaic (nedisjuncție mitotică).
- ICD-10: Q90.2 trisomia 21, translocație
- ICD-10: Q90.9 Sindromul Down, nespecificat.
