Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.
- Analiza cromozomului - aceasta poate detecta modificări ale numărului, precum și ale structurii cromozomi (aberații cromozomiale numerice / structurale).
- Detectarea ADN fără celule (test ADNc, test ADN fără celule), de exemplu:
- NIPT (neinvaziv test prenatal; sinonime: Test de armonie; Test prenatal de armonie).
- PraenaTest
- Pentru trisomia 21, testele de mai sus au o sensibilitate (procentul pacienților bolnavi la care boala este detectată prin utilizarea procedurii, adică apare o constatare pozitivă)> 99% și o specificitate (probabilitatea ca persoanele sănătoase care nu au boala în cauză sunt, de asemenea, detectate ca fiind sănătoase în test) de 100%.
- [Screening PAPP-A și ß-HCG - 90% dintre cei cu tulburări de trisomie 21 pot fi detectați prin aceasta] [învechit!)
Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.
- Testarea genetică moleculară a genă tungramină (WFS1) pe cromozomul 4 (diagnosticul diferențiat datorat: sindromul DIDMOAD).
- Analiza genetică moleculară a genelor PEX1 și PEX2 de pe cromozom (datorită diagnosticului diferențial: sindromul Zellweger).
