Sindromul Down (trisomia 21): examinare

Un examen clinic cuprinzător este baza pentru selectarea etapelor de diagnostic ulterioare:

  • Examen fizic general - inclusiv tensiunea arterială, pulsul, temperatura corpului, greutatea corporală, înălțimea corpului; în plus:
    • Inspecție (vizualizare).
      • Piele, mucoase și sclere (partea albă a ochiului) [datorită sechelelor dermatologice multiple].
      • Mers [șchiopătând]
      • Postură corporală sau articulară
      • Malpoziții [deformare, scurtare, malpoziție de rotație].
      • Atrofii musculare
      • Cavitatea bucală [tosimptome datorate: în general reduse gură].
      • Abdomen (abdomen) [boli cauzate de tractul gastro-intestinal (tractul gastro-intestinal)]
      • Forma abdomenului?
      • Culoarea pielii? Textura pielii?
      • Eflorescențe (modificări ale pielii)?
      • Pulsatii? Miscarile intestinului?
      • Vase vizibile?
  • Auscultarea (ascultarea) inimă [clarificarea cuvenită a defect cardiac].
  • Examinarea plămânilor
    • Auscultarea (ascultarea) plămânilor [expirator („la expirație”) șuierător ?, expirator prelungit? ; raluri uscate (RG)?]
    • Bronhofonie (verificarea transmiterii sunetelor de înaltă frecvență; pacientului i se cere să pronunțe cuvântul „66” de mai multe ori cu voce ascuțită în timp ce medicul ascultă plămânii).
    • [conducerea sunetului crescută datorită infiltrării pulmonare / compactării de plămân țesut (de exemplu, în pneumonie) consecința este că numărul „66” este mai bine înțeles pe partea bolnavă decât pe partea sănătoasă; în caz de scădere a conducerii sunetului (atenuată sau absentă): de exemplu, revărsat pleural, emfizem). Rezultatul este că numărul „66” abia se aude până la absența părții bolnave a plămânului, deoarece sunetele de înaltă frecvență sunt puternic atenuate]
    • Percuție (atingere) a plămânilor [de exemplu, sunet hipersonoric de atingere în astmul bronșic]
    • Fremitus vocal (testarea transmiterii frecvențelor joase; pacientului i se cere să spună cuvântul „99” de mai multe ori cu voce joasă în timp ce medicul își așează mâinile pe pieptul sau spatele pacientului)
    • [conducerea sunetului crescută datorită infiltrării pulmonare / compactării de plămân țesut (de exemplu, în pneumonie) consecința este că numărul „99” este mai bine înțeles pe partea bolnavă decât pe partea sănătoasă; în cazul scăderii conducerii sunetului (atenuat: de ex., crusta pleurala; grav atenuat sau absent: în revărsat pleural, emfizem). Rezultatul este că numărul „99” abia se aude până la absența părții bolnave a plămânului, deoarece sunetele de joasă frecvență sunt puternic atenuate]
  • Examinarea abdomenului (abdomen)
    • Auscultarea (ascultarea) abdomenului [boli tosecundare cauzate: malformații ale tractului gastro-intestinal?]
    • Percuție (atingere) a abdomenului.
      • Meteorism (flatulență)? [due tosequelae: constipație idiopatică cronică (constipație)]
      • Atenuarea loviturii datorată măririi ficatului sau splinei, tumorii, retenției urinare?
    • Palparea (palparea) abdomenului (abdomen) (durere de presiune ?, durere de lovitură?, Durere de tuse ?, tensiune defensivă ?, orificii herniale ?, durere de lovitură renală?) [Tosequelae: Malformații ale tractului gastro-intestinal?
  • Examenul rectal digital (DRU): examinarea rect (rect) și organele adiacente cu deget prin palpare: evaluarea de prostată ca mărime, formă și consistență.
  • Rac screening [boli cauzate de tosecundare: leucemii acute].
  • Examinarea oftalmologică [cauză: siringom și general deficiență vizuală].
  • Examinare medicală ORL [boală tosecundară cauzată: hipacuză (hipoacuzie)]
  • Examen ortopedic [datorită diversității bolilor secundare]
  • Examen psihiatric [boli cauzate de secundar:
    • Tulburări de anxietate
    • Autism
    • Depresie]
  • Stării de sănătate

Parantezele pătrate [] indică posibile descoperiri fizice patologice (patologice).