Sindromul Down (trisomia 21): complicații

Următoarele sunt cele mai importante afecțiuni sau complicații la care poate contribui sindromul Down (trisomia 21):

Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).

  • Malformații ale tractului gastrointestinal - prevalență (incidența bolii): 7%.
    • Boala Hirschsprung (MH; sinonim: megacolon congenitum) - tulburare genetică atât cu moștenire autozomală recesivă, cât și cu apariție sporadică; tulburare care afectează ultima treime a colonului (sigmoid și rect) în majoritatea cazurilor; aparține grupului de aganglionoze (absența celulelor ganglionare) în plexul submucos sau myentericus (plexul lui Auerbach); duce la hiperplazie a celulelor nervoase din amonte, ceea ce duce la eliberarea crescută de acetilcolină; datorită stimulării permanente a mușchilor inelului, acesta ajunge astfel la o contracție permanentă a secțiunii intestinale afectate
  • Absența rotulei - raritate.
  • Genu valgum (knock-kneed) - prevalență: 22%.
  • Vitia cardiacă (inimă defect) - aproximativ 50% dintre nou-născuți.
  • Anomalii ale șoldului - prevalență: aproximativ 8%.
  • Congenital hipotiroidism (hipotiroidism congenital).
  • Pes cavus (picior gol)
  • Pes planus (picior plat) - prevalență: 60%.
  • Pes valgus (piciorul îndoit) - prevalență: 24%.
  • pronaţie (rotație interioară) a piciorului - prevalență: 16%.

Sistemul respirator (J00-J99)

  • Boala reactivă a căilor respiratorii (astm bronșic, bronhospasm activ) - prevalență: 32%.

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

Piele și subcutanat (L00-L99).

  • alopecia areata (circular căderea părului) - prevalență: 2.5-11%
  • Cheilita (inflamația buzelor) - prevalență (frecvența bolii): 20% la copii și adolescenți.
  • Elastoză perforansă serpiginoză (EPS; caracterizată prin transepidermică eliminare de fibre elastice anormale) - specifice pentru Sindromul Down.
  • Cifonată sau brăzdată limbă - prevalența (incidența bolii): 28% la copii și adolescenți.
  • Bine, subțire păr - prevalența (frecvența bolii): 27.4% la copii și adolescenți.
  • hipertrofia (mărire) a papilelor din limbă - prevalență: 22% la copii și adolescenți.
  • Keratoza pilară (frecare de fier-nodulii acoperiți la scară) - prevalență: 4% la copii și adolescenți.
  • Lichenificare (schimbare extinsă a pielii piele) - prevalență: 52.6% la copii și adolescenți.
  • Livedo reticularis (desen reticular albastru-violet al piele, urmând cursul nave) - prevalență: 2% la copii și adolescenți.
  • Milian-cum calcinoză cutis (MLCC; depunere patologică (patologică) de calciu sare asemănător unui pietriș de piele)) - specific pentru Sindromul Down.
  • Dermatofibroame eruptive multiple (MED) (proliferare benignă de țesut conjunctiv celule) - pentru Sindromul Down specific
  • Palmoplantar hiperkeratoza (îngroșare asemănătoare verucii pe palme și tălpi) - prevalență (incidența bolii): 10% la copii și adolescenți.
  • Eczema seboreică (solzi grași pe roșeață în regiunile bogate în glande sebacee) - prevalența (frecvența bolii): 3% la copii și adolescenți.
  • Tricotilomanie (păr smulgere: scoaterea compulsivă a propriului păr) - prevalență (frecvența bolii): 4% la copii și adolescenți.
  • Vitiligo (boala petei albe) - prevalența (frecvența bolii): 3% la copii și adolescenți.
  • Cenușie prematură - prevalență (frecvența bolii): 14% la copii și adolescenți.
  • Xeroză (uscăciunea pielii)

Gură, esofag (esofag), stomac, și intestine (K00-K67; K90-K93).

  • Idiopatic cronic constipaţie (constipație) - evacuare dificilă a intestinului, cauză necunoscută, în care mișcările intestinale sunt absente în mod regulat mai mult de patru zile.
  • Lingua geographica (limba hărții): alterare inofensivă a suprafeței limbii; anomalie constituțională; limba își are aspectul tipic prin vărsarea epiteliului papilelor filiforme ale suprafeței limbii (papile filiforme); apar cartiere albicioase și roșiatice asemănătoare unei hărți; spectrul de simptome variază de la asimptomatic la o senzație de arsură sau durere de arsură; prevalența (frecvența bolii): 4% la copii și adolescenți
  • Boala celiacă (boală cronică a mucoasei intestinului subțire (mucoasa intestinului subțire) datorită hipersensibilității la proteina din cereale gluten (intoleranță la gluten) - prevalență (frecvența bolii): (4,5-7%) [1,2]

Sistemul musculo-scheletic și țesut conjunctiv (M00-M99).

  • Instabilitate atlantoaxială (AAI; instabilitate a celei de-a doua articulații cervicale superioare).
  • Idiopatic juvenil artrită (JIA; sinonime: juvenile artrită reumatoidă (JRA), artrită cronică juvenilă, JCA), oligoarticular - prevalență: 0.2%.
  • Scolioză (îndoire laterală a coloanei vertebrale cu rotație simultană (răsucire) a vertebrelor) - prevalență: aproximativ 9%.

Neoplasme - boli tumorale (C00-D48).

  • Leucemii acute: Riscul de a dezvolta leucemie acută este crescut de 14 până la 20 de ori la copiii cu sindrom Down (comparativ cu populația normală)
  • Siringom - tumori benigne (benigne) ale canalelor excretoare ale glandei sudoripare; specific pentru sindromul Down - prevalență: 18.5%.
  • Tranzitoriu leucemie - apare în 5-10% în perioada neonatală; întâlnită exclusiv la copiii cu sindrom Down.

Urechi - proces mastoid (H60-H95).

Psihicul - sistem nervos (F00-F99; G00-G99).

  • Autism - se referă la izolarea unei persoane de lumea exterioară. Indivizii afectați se încapsulează în propria lor lume a gândirii și a imaginației.
  • Demenţă
    • Până la vârsta de 55 de ani, 2 din 3 persoane cu sindrom Down primesc tratament medical pentru demenţă.
    • Demenţă De 20 de ori mai probabil să fie cauza decesului decât în ​​populația generală; aproximativ 70% dintre pacienții cu sindrom Down mor de demență; în rândul celor cu demență, cei cu o alelă ApoE4 au fost cel mai probabil să moară (risc de 7 ori mai mare de deces).
  • DEPRESIE
  • Tulburare obsesiv-compulsive

Mai departe

  • Instabilitate de șold
  • Creșterea instabilității mersului
  • Hipermobilitate crescută
  • Probleme vizuale - prevalență: 85% la copii și adolescenți; crește odată cu vârsta.

Notă: Toate prevalențele (frecvența bolii) date mai sus se referă la pacienții cu sindrom Down.