Următoarele sunt cele mai importante afecțiuni sau complicații la care poate contribui sindromul Down (trisomia 21):
Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).
- Malformații ale tractului gastrointestinal - prevalență (incidența bolii): 7%.
- Boala Hirschsprung (MH; sinonim: megacolon congenitum) - tulburare genetică atât cu moștenire autozomală recesivă, cât și cu apariție sporadică; tulburare care afectează ultima treime a colonului (sigmoid și rect) în majoritatea cazurilor; aparține grupului de aganglionoze (absența celulelor ganglionare) în plexul submucos sau myentericus (plexul lui Auerbach); duce la hiperplazie a celulelor nervoase din amonte, ceea ce duce la eliberarea crescută de acetilcolină; datorită stimulării permanente a mușchilor inelului, acesta ajunge astfel la o contracție permanentă a secțiunii intestinale afectate
- Absența rotulei - raritate.
- Genu valgum (knock-kneed) - prevalență: 22%.
- Vitia cardiacă (inimă defect) - aproximativ 50% dintre nou-născuți.
- Anomalii ale șoldului - prevalență: aproximativ 8%.
- Congenital hipotiroidism (hipotiroidism congenital).
- Pes cavus (picior gol)
- Pes planus (picior plat) - prevalență: 60%.
- Pes valgus (piciorul îndoit) - prevalență: 24%.
- pronaţie (rotație interioară) a piciorului - prevalență: 16%.
Sistemul respirator (J00-J99)
- Boala reactivă a căilor respiratorii (astm bronșic, bronhospasm activ) - prevalență: 32%.
Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).
- Obezitate (supraponderal)
- autoimuna tiroidita (AIT; tiroidita Hashimoto) - boală autoimună care duce la cronicizare inflamația glandei tiroide.
- Diabet tip mellitus 1 - prevalență (frecvența bolii): 1%.
- Boala Graves - formă de hipertiroidism (hipertiroidism) cauzat de o boală autoimună (= hipertiroidism imun). Este un hipertiroidism (hipertiroidism) indus de stimulare autoanticorpi împotriva TSH receptor (TRAK).
Piele și subcutanat (L00-L99).
- alopecia areata (circular căderea părului) - prevalență: 2.5-11%
- Cheilita (inflamația buzelor) - prevalență (frecvența bolii): 20% la copii și adolescenți.
- Elastoză perforansă serpiginoză (EPS; caracterizată prin transepidermică eliminare de fibre elastice anormale) - specifice pentru Sindromul Down.
- Cifonată sau brăzdată limbă - prevalența (incidența bolii): 28% la copii și adolescenți.
- Bine, subțire păr - prevalența (frecvența bolii): 27.4% la copii și adolescenți.
- hipertrofia (mărire) a papilelor din limbă - prevalență: 22% la copii și adolescenți.
- Keratoza pilară (frecare de fier-nodulii acoperiți la scară) - prevalență: 4% la copii și adolescenți.
- Lichenificare (schimbare extinsă a pielii piele) - prevalență: 52.6% la copii și adolescenți.
- Livedo reticularis (desen reticular albastru-violet al piele, urmând cursul nave) - prevalență: 2% la copii și adolescenți.
- Milian-cum calcinoză cutis (MLCC; depunere patologică (patologică) de calciu sare asemănător unui pietriș de piele)) - specific pentru Sindromul Down.
- Dermatofibroame eruptive multiple (MED) (proliferare benignă de țesut conjunctiv celule) - pentru Sindromul Down specific
- Palmoplantar hiperkeratoza (îngroșare asemănătoare verucii pe palme și tălpi) - prevalență (incidența bolii): 10% la copii și adolescenți.
- Eczema seboreică (solzi grași pe roșeață în regiunile bogate în glande sebacee) - prevalența (frecvența bolii): 3% la copii și adolescenți.
- Tricotilomanie (păr smulgere: scoaterea compulsivă a propriului păr) - prevalență (frecvența bolii): 4% la copii și adolescenți.
- Vitiligo (boala petei albe) - prevalența (frecvența bolii): 3% la copii și adolescenți.
- Cenușie prematură - prevalență (frecvența bolii): 14% la copii și adolescenți.
- Xeroză (uscăciunea pielii)
Gură, esofag (esofag), stomac, și intestine (K00-K67; K90-K93).
- Idiopatic cronic constipaţie (constipație) - evacuare dificilă a intestinului, cauză necunoscută, în care mișcările intestinale sunt absente în mod regulat mai mult de patru zile.
- Lingua geographica (limba hărții): alterare inofensivă a suprafeței limbii; anomalie constituțională; limba își are aspectul tipic prin vărsarea epiteliului papilelor filiforme ale suprafeței limbii (papile filiforme); apar cartiere albicioase și roșiatice asemănătoare unei hărți; spectrul de simptome variază de la asimptomatic la o senzație de arsură sau durere de arsură; prevalența (frecvența bolii): 4% la copii și adolescenți
- Boala celiacă (boală cronică a mucoasei intestinului subțire (mucoasa intestinului subțire) datorită hipersensibilității la proteina din cereale gluten (intoleranță la gluten) - prevalență (frecvența bolii): (4,5-7%) [1,2]
Sistemul musculo-scheletic și țesut conjunctiv (M00-M99).
- Instabilitate atlantoaxială (AAI; instabilitate a celei de-a doua articulații cervicale superioare).
- Idiopatic juvenil artrită (JIA; sinonime: juvenile artrită reumatoidă (JRA), artrită cronică juvenilă, JCA), oligoarticular - prevalență: 0.2%.
- Scolioză (îndoire laterală a coloanei vertebrale cu rotație simultană (răsucire) a vertebrelor) - prevalență: aproximativ 9%.
Neoplasme - boli tumorale (C00-D48).
- Leucemii acute: Riscul de a dezvolta leucemie acută este crescut de 14 până la 20 de ori la copiii cu sindrom Down (comparativ cu populația normală)
- Leucemie limfoblastică acută (ALL): copiii cu sindrom Down au 1.7 ori mai multe șanse de a dezvolta leucemie limfoblastică acută decât forma mieloidă acută
- Leucemie mieloidă acută (AML).
- Siringom - tumori benigne (benigne) ale canalelor excretoare ale glandei sudoripare; specific pentru sindromul Down - prevalență: 18.5%.
- Tranzitoriu leucemie - apare în 5-10% în perioada neonatală; întâlnită exclusiv la copiii cu sindrom Down.
Urechi - proces mastoid (H60-H95).
- Hipacuzie (pierderea auzului) - prevalența (incidența bolii): 39%.
Psihicul - sistem nervos (F00-F99; G00-G99).
- Autism - se referă la izolarea unei persoane de lumea exterioară. Indivizii afectați se încapsulează în propria lor lume a gândirii și a imaginației.
- Demenţă
- Până la vârsta de 55 de ani, 2 din 3 persoane cu sindrom Down primesc tratament medical pentru demenţă.
- Demenţă De 20 de ori mai probabil să fie cauza decesului decât în populația generală; aproximativ 70% dintre pacienții cu sindrom Down mor de demență; în rândul celor cu demență, cei cu o alelă ApoE4 au fost cel mai probabil să moară (risc de 7 ori mai mare de deces).
- DEPRESIE
- Tulburare obsesiv-compulsive
Mai departe
- Instabilitate de șold
- Creșterea instabilității mersului
- Hipermobilitate crescută
- Probleme vizuale - prevalență: 85% la copii și adolescenți; crește odată cu vârsta.
Notă: Toate prevalențele (frecvența bolii) date mai sus se referă la pacienții cu sindrom Down.