Praenatest

PraenaTest este utilizat pentru determinarea fără risc a defectelor cromozomiale (a se vedea mai jos) de la mama sânge. Testul reprezintă astfel o alternativă fără risc (= „testare prenatală neinvazivă”, NIPT sau „Neintruziv Sarcină Diagnostic Test ”, NIPDT) la metodele convenționale de examinare invazivă, cum ar fi amniocenteza. Femeia însărcinată trebuie să aibă 9 sau 0 săptămâni de gestație (SSW) sau mai mult. Ca test de screening în diagnosticul prenatal (PND; diagnostic prenatal), PraenaTest este utilizat pentru a evalua riscul pentru:

  • Tulburări cromozomiale - anomalii cromozomiale care pot afecta numărul cromozomilor (anomalie cromozomială numerică: un cromozom prea mult sau prea puțini) sau structura cromozomilor (anomalie cromozomială structurală):
    • Trisomie (meioză neobișnuită (diviziune de maturare) a ovocitului (ovulului) sau a spermatozoizilor care are ca rezultat prezența unui cromozom sau a unei părți a cromozomului în triplicat (trisom) mai degrabă decât în ​​duplicat (disom) în toate sau unele dintre celulele corpului)
      • Trisomia 21 (sindrom Down; sinonime: „mongolism”)
        • Triplicarea materialului genetic al cromozomului 21.
        • Copiii au o întârziere mintală slabă până la moderată
        • Adesea malformații ale organe interne (de ex. vitia / inimă defecte).
        • Cea mai frecventă trisomie: 1 din 740 de nou-născuți este afectat.
      • Trisomia 18 (Sindrom Edwards; sinonime: trisomie E1, trisomie E).
        • Triplicarea materialului genetic al cromozomului 18.
        • Înalt avort rata (rata avortului spontan).
        • Copiii se nasc cu malformații severe
        • Speranța de viață scurtă
        • 1 din 5,000 de nou-născuți este afectat
      • Trisomia 13 (sindromul Patau; sinonime: sindromul Patau, sindromul Bartholin-Patau, trisomia D1).
        • Triplicarea materialului genetic al cromozomului 13.
        • Înalt avort rata (rata avortului spontan).
        • Copiii se nasc cu vitia congenitală severă (congenitală) (defecte cardiace)
        • De obicei mor în primul an de viață
        • 1 din 16,000 de nou-născuți este afectat
  • Tulburări / mal distribuire a sexului cromozomi X, Y și bolile ereditare rezultate.
    • Sindromul Klinefelter - anomalie gonozomică (cromozom sexual) a sexului masculin, rezultând hipogonadism primar (hipofuncție gonadică). Apare aproximativ o dată la 500 de nou-născuți bărbați.
    • sindromul Turner (sinonim: sindromul Ullrich-Turner) - fetele / femeile cu această tulburare au un singur cromozom funcțional X în locul celor doi obișnuiți (monozomia X); este singura monozomie viabilă la om și apare aproximativ o dată la 2500 de nou-născuți.
    • Sindromul Triple X (XXX) / Trisomia X: În sindromul triple X, cromozomul X este prezent de trei ori. Această tulburare afectează doar fetele și apare aproximativ o dată la 1,000 de nou-născuți
    • Sindromul XYY / sindromul Diplo Y: În sindromul diplo Y, care afectează și băieții, există un cromozom Y suplimentar în celule. Apare aproximativ o dată la 1,000 de nașteri ale nou-născuților masculi

Mai mult, PraenaTest poate fi utilizat pentru a determina sexul nenăscutului. Acuratețea aici este> 99%.

Înainte de examinare

PraenaTest (NIPT) necesită informații medicale și Consiliere genetică în conformitate cu Legea germană de diagnostic genetic (GenDG). NIPT permite în prezent afirmații fiabile cu privire la probabilitatea trisomiei 21, 18, 13, dar fără afirmații privind malformațiile structurale. Cu toate acestea, acestea se completează până majoritatea anomaliilor relevante perinatal. De asemenea, majoritatea celorlalte defecte cromozomiale și afecțiuni sindromale nu pot fi detectate. Notă: La sarcini gemelare, după inseminare artificiala, si in obezitate, NIPT are o rată de eșec mai mare și există date limitate despre performanța testului.

Procedura

Testul este un test de diagnostic prenatal genetic genetic neinvaziv pentru determinarea tulburărilor cromozomiale la copilul nenăscut: trisomia 21, 18 și 13, Sindromul Klinefelter, sindromul Turner, sindromul triplu X și sindromul XYY. Este un diagnostic prenatal neinvaziv (NIPD) asupra ADN-ului fetal (copil) (material genetic; ADN fără celule; ADNc) obținut de la mamă sânge. Astfel, înlocuiește screening-ul din primul trimestru anterior (ETS) și amniocenteza (amniocenteză) pentru problema trisomiei 21. Un caz de trisomie 21 (sindrom Down) în

Numărul de sarcini Vârsta gravidelor
1.383 Femei de 25 de ani
338 Femei de 35 de ani
84 Femei de 40 de ani
32 Femei de 45 de ani

Studiile internaționale demonstrează o sensibilitate (procentul pacienților bolnavi la care boala este detectată prin utilizarea testului, adică apare un rezultat pozitiv al testului) la testul de 99.1% și o rată fals pozitivă de 0.3%, adică o femeie însărcinată cu un risc intermediar de, să zicem, 1: 100 pentru trisomia fetală 21 ar avea un risc de 3: 1 de a naște un copil cu trisomie 21 după un test pozitiv și un risc de 1: 11,000 dacă testul este negativ. Material necesar

  • Ser sanguin

Pregătirea pacientului

  • Nu este necesar

Factori perturbatori

  • Nici unul

Indicații (domenii de aplicare)

  • Femeile însărcinate, de la 9 + 0 săptămâni de gestație (SSW), care prezintă un risc crescut de modificări și tulburări cromozomiale / mal distribuție a sexului cromozomi la copilul nenăscut.
  • Determinarea sexului fetal (notificarea rezultatului poate fi făcută numai după al 14-lea SSW postmenstruationem).

Interpretare

  • PraenaTest (NIPT) este un test de screening. Dacă NIPT este anormal, diagnosticați străpungere trebuie oferit în mod obligatoriu. Indicația de încetare a sarcină nu trebuie să se bazeze pe o constatare izolată NIPT.
  • Un NIPT neconcludent este o constatare care necesită clarificări. În acest colectiv, se găsesc mai multe defecte cromozomiale, în special trisomii 13 și 18 și triploidii.