NIPT

NIPT (= „testare prenatală neinvazivă”, NIPT sau „Non-intruziv Sarcină Test de diagnosticare". NIPDT; neinvaziv test prenatal; sinonime: Test de armonie; Testul prenatal Harmony) este o genetică moleculară sânge test pentru detectarea ADN fără celule (test ADNc, test ADN fără celule). ADN fără celule sunt fragmente de ADN din cromozomi care circulă liber în maternă sânge în timpul sarcină. Ele provin atât din făt iar mama. Femeia însărcinată ar trebui să aibă cel mult 10 + 0 săptămâni de gestație (SSW). Ca test de screening în diagnostic prenatal (PND; diagnostic prenatal), NIPT este utilizat pentru a evalua riscul pentru:

  • Tulburări cromozomiale - anomalii cromozomiale care pot afecta numărul cromozomilor (anomalie cromozomială numerică: un cromozom prea mult sau prea puțini) sau structura cromozomilor (anomalie cromozomială structurală):
    • Trisomie (meioză neobișnuită (diviziune de maturare) a ovocitului (celule de ou) sau a spermei (celule de spermă) care are ca rezultat un cromozom sau o parte a unui cromozom fiind prezent în triplicat (trisom) mai degrabă decât în ​​duplicat (disom) în toate sau în unele dintre ele. celulele corpului)
      • Trisomia 21 (sindrom Down; sinonime: „mongolism”)
        • Triplicarea materialului genetic al cromozomului 21.
        • Copiii au o întârziere mintală slabă până la moderată
        • Adesea malformații ale organe interne (de ex. vitia / inimă defecte).
        • Cea mai frecventă trisomie: 1 din 740 de nou-născuți este afectat.
      • Trisomia 18 (Sindrom Edwards; sinonime: trisomie E1, trisomie E).
        • Triplicarea materialului genetic al cromozomului 18.
        • Înalt avort rata (rata avortului spontan).
        • Copiii se nasc cu malformații severe
        • Speranța de viață scurtă
        • 1 din 5,000 de nou-născuți este afectat
      • Trisomia 13 (sindromul Patau; sinonime: sindromul Patau, sindromul Bartholin-Patau, trisomia D1).
        • Triplicarea materialului genetic al cromozomului 13.
        • Înalt avort rata (rata avortului spontan).
        • Copiii se nasc cu vitia congenitală severă (congenitală) (defecte cardiace)
        • De obicei mor în primul an de viață
        • 1 din 16,000 de nou-născuți este afectat
  • Tulburări / mal distribuire a sexului cromozomi X, Y și bolile ereditare rezultate.
    • Sindromul Klinefelter - anomalie gonozomică (cromozom sexual) a sexului masculin, rezultând hipogonadism primar (hipofuncție gonadică). Apare aproximativ o dată la 500 de nou-născuți bărbați.
    • sindromul Turner (sinonim: sindromul Ullrich-Turner) - fetele / femeile cu această tulburare au un singur cromozom funcțional X în locul celor doi obișnuiți (monozomia X); este singura monozomie viabilă la om și apare aproximativ o dată la 2500 de nou-născuți.
    • Sindromul Triple X (XXX) / Trisomia X: În sindromul triple X, cromozomul X este prezent de trei ori. Această tulburare afectează doar fetele și apare aproximativ o dată la 1,000 de nou-născuți
    • Sindromul XYY / sindromul Diplo Y: În sindromul diplo Y, care afectează și băieții, există un cromozom Y suplimentar în celule. Apare aproximativ o dată la 1,000 de nașteri ale nou-născuților masculi.

Mai mult, NIPT poate fi utilizat pentru a determina sexul nenăscutului. Acuratețea aici este> 99%.

Înainte de examinare

NIPT necesită informații medicale și Consiliere genetică în conformitate cu Legea germană de diagnostic genetic (GenDG). NIPT permite în prezent afirmații fiabile cu privire la probabilitatea trisomiei 21, 18, 13, dar fără afirmații cu privire la malformațiile structurale. Cu toate acestea, acestea se completează până majoritatea anomaliilor relevante perinatal. De asemenea, majoritatea celorlalte defecte cromozomiale și afecțiuni sindromale nu pot fi detectate. Notă: La sarcini gemelare, după inseminare artificiala, si in obezitate, NIPT are o rată de eșec mai mare și există date limitate despre performanța testului.

Procedura

Testul este un test de diagnostic prenatal genetic genetic neinvaziv pentru a determina trisomiile fetale (vezi mai sus). Mai mult, poate fi utilizat pentru a detecta tulburări / distribuirea defectuoasă a sexului cromozomi. Studiile științifice arată că ratele pentru rezultatele fals-pozitive și fals-negative au fost semnificativ mai mici, spre deosebire de alte teste de screening neinvazive [[6-11]. În special, rata de detecție pentru trisomia 21 a fost îmbunătățită semnificativ folosind acest test. . În următorul studiu, rezultatele din NIPT (testul Harmony) au fost comparate cu cele din screeningul primului trimestru (18,056 femei gravide). În cadrul testării Harmony, au fost detectate toate cele 36 de cazuri de trisomie 21. Rata fals pozitivă pentru testul Harmony a fost de 0.06%, care este de aproximativ cinci ori mai mică decât alte metode (de exemplu, screening-ul primului trimestru). În consecință, NIPT este o alternativă fără risc comparativ cu metodele convenționale de screening invaziv (amniocenteza (amniocenteza) sau eșantionarea villusului corionic/ colectarea țesuturilor din porțiunea fetală (copil) a placenta). Notă: NIPT este, de asemenea, potrivit pentru sarcini gemelare, precum și sarcini FIV după donarea de ouă. Cu toate acestea, trebuie să se aștepte o rată limitată de detecție (aproximativ 93%) pentru sarcinile gemene. Material necesar

  • Sânge ser - 2 x 10 ml sânge venos.
  • Două tuburi de colectare a sângelui

Pregătirea pacientului

  • Nu este necesar

Factori perturbatori

  • Nici unul

Indicații (domenii de aplicare)

  • Femeile însărcinate, de la 10 + 0 săptămâni de gestație (SSW), care prezintă un risc crescut de modificări cromozomiale, precum și tulburări / mal distribuire a cromozomilor sexuali la copilul nenăscut
  • Determinarea sexului fetal (notificarea rezultatului poate fi făcută numai după al 14-lea SSW postmenstruationem).

Interpretare

  • NIPT este un test de screening. Dacă NIPT este anormal, diagnosticați străpungere trebuie oferit în mod obligatoriu. Indicația de încetare a sarcină nu trebuie să se bazeze pe o constatare izolată NIPT.
  • Un rezultat pozitiv ar trebui întotdeauna confirmat prin intermediul unei a doua metode, de obicei apoi invazive, cum ar fi amniocenteza or eșantionarea villusului corionic (CVS) și analiza cromozomială ulterioară. Acest lucru este valabil mai ales pentru trisomia 13, a cărei rată fals negativă este crescută în comparație cu celelalte trisomii. Cu testul Harmony, au fost detectate doar 8 din 10 trisomii 13 cazuri.
  • Un NIPT neconcludent este o constatare care necesită clarificări. În acest colectiv, se găsesc mai multe defecte cromozomiale, în special trisomii 13 și 18 și triploidii.

Alte note

  • În ceea ce privește detectarea anomaliilor cromozomiale comune (trisomia 13, 18 și 21), NIPT este net superioară screeningului din primul trimestru (ETS; luând în considerare vârsta maternă, translucența nucală și markerii biochimici free-β-HCG și PAPP- A).