Screeningul purtătorului este un test genetic folosit pentru a determina dacă o persoană este purtătoare pentru o anumită tulburare moștenită autozomală recesivă. Acest screening este cel mai frecvent utilizat de cuplurile care iau în calcul sarcina și doresc să stabilească în prealabil dacă copilul va moșteni boli genetice. Congresul american de obstetricieni și ginecologi (ACOG) recomandă ... Screeningul operatorului
Cromozomii sunt fire de acid dezoxiribonucleic care conțin așa-numitele histone (proteine bazice dintr-un nucleu) și alte proteine; amestecul de ADN, histone și alte proteine se mai numește cromatină. Acestea conțin gene și informațiile lor genetice specifice. Histonele sunt proteine de bază care nu numai că servesc la ambalarea ADN-ului, dar sunt, de asemenea, esențiale pentru exprimare ... Cromozomi: structură și funcție
Epigenetica se ocupă de trăsături moleculare ereditare a căror bază nu este secvența ADN. Prefixul epi- (în greacă: επί) indică faptul că modificările „pe” ADN sunt luate în considerare. Se face distincția între subcâmpurile metilărilor și modificărilor histonice (histone = proteine învelite de ADN, a căror unitate „octamer” constă din două copii ale ... Epigenetica explicată
Microarray analysis / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) este o metodă relativ nouă de screening genetic, care poate fi descrisă ca „analiză cromozomială de înaltă rezoluție”. Este folosit pentru a identifica și măsura activitatea unor gene specifice. În contextul matricei CGH (= Hibridizare genomică comparativă), întregul genom este examinat pentru modificări ale numărului de copii (ștergeri / pierderea unui ... Array CGH: Analiza Microarray
NIPT (= „testare prenatală neinvazivă”, NIPT sau „Test de diagnosticare a sarcinii neintruzive”. NIPDT; test prenatal neinvaziv; sinonime: testul Harmony; Testul prenatal Harmony) este un test genetic de sânge molecular pentru detectarea ADN fără celule (test ADNc, test ADN fără celule). ADN-ul fără celule este fragmente de ADN din cromozomi care circulă liber în sângele matern în timpul sarcinii. Ei … NIPT
PraenaTest este utilizat pentru determinarea fără risc a defectelor cromozomiale (vezi mai jos) din sângele mamei. Testul reprezintă astfel o alternativă fără risc (= „testare prenatală neinvazivă”, NIPT sau „Test de diagnosticare a sarcinii neintruzive”, NIPDT) la metodele convenționale de examinare invazivă, cum ar fi amniocenteza. Femeia însărcinată ar trebui să aibă 9 + 0 săptămâni de gestație (SSW) sau ... Praenatest
Acidul dezoxiribonucleic (ADN), cunoscut și sub denumirea de ADN în limba germană, este o biomoleculă (compuși biologici activi sau molecule găsite în viețuitoare) cu proprietatea de a transporta gene și proprietățile moștenite ale acestora. Se găsește în toate entitățile organizate cu abilități de metabolism, reproducere, iritabilitate, creștere și evoluție, precum și în unele tipuri de ... Acidul dezoxiribonucleic
Analiza cu o singură genă este o metodă de testare genetică. În cadrul acestei proceduri, dacă se suspectează o boală ereditară, care este declanșată de o singură modificare a unei gene, se examinează gena suspectată ca cauzală. Acest lucru este, de asemenea, adesea făcut în mod obișnuit ca parte a examinărilor de screening. Indicații (domenii de aplicare) Diagnosticul monogen ... Analize genice unice
Hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH) este o metodă de screening genetic pentru detectarea ADN-ului (acid dezoxiribonucleic) în nucleele celulelor individuale. Această metodă implică utilizarea unor sonde ADN specifice care pot furniza doar informații despre regiunile genomice pentru care sonda utilizată este specifică. Indicații (domenii de aplicare) Suspiciune de aberație numerică cromozomială:… Fluorescența în hibridizarea situ
Genele sunt secțiuni ale cromozomilor, care la rândul lor sunt secțiuni ale ADN-ului care transportă informațiile ereditare și se găsesc în fiecare celulă, unde o genă poate fi văzută ca codul celulei. Localizarea fizică a genelor se numește locus genetic (locus genetic). Genele specifice au sarcini specifice. Totalitatea ... genă
Testarea genetică (sinonime: analiza ADN, de asemenea test ADN, analiza ADN, test ADN, analiza genelor, analiza genomului) se referă la proceduri biologice moleculare care examinează ADN (abrevierea germană DNS: acid dezoxiribonucleic) pentru a trage concluzii despre diferite aspecte genetice ale un individ. Între timp, peste 3,000 de boli monogene (boli monogene, „boală cu o singură genă”) au fost ... Testul genei
Acidul ribonucleic (ARN), cunoscut și sub numele de ARN în limba germană, este o moleculă compusă din lanțurile mai multor nucleotide (blocuri de bază ale acizilor nucleici). Se găsește în nucleul și citoplasma celulelor fiecărui organism viu. Mai mult, este prezent în anumite tipuri de viruși. Funcția esențială a ARN în ... Acid ribonucleic
