Neurofibromatoza este un termen colectiv pentru bolile moștenite care au în comun dezvoltarea neurofibroamelor. Acestea sunt tumori nervoase benigne.
Ce este neurofibromatoza?
Termenul de neurofibromatoză acoperă până la opt imagini clinice. Cu toate acestea, doar două sunt de importanță centrală: neurofibromatoza tip 1 (cunoscută și sub numele de „boala Recklinghausen”) și neurofibromatoza tip 2. Deoarece neurofibromatoza este cauzată de tumori ale nervi, se caracterizează printr-o gamă largă de caracteristici: Simptomele nu se limitează la anumite zone ale corpului, ci se pot manifesta teoretic oriunde și în corp. Cu toate acestea, unele simptome sunt caracteristice neurofibromatozei. În ambele neurofibromatoza tip 1 și tipul 2, așa-numitele pete cu latte apar pe piele. În plus, modificările la nivelul ochilor sunt frecvente: noduli în iris, așa-numiții noduli Lisch, indică tumori la nivelul ochiului. Deficiențele percepției senzoriale, în special auzul, definesc, de asemenea, neurofibromatoza - formarea tumorii poate afecta parțial funcționarea sistem nervos. Una dintre caracteristicile definitorii ale neurofibromatoza tip 1 este apariția „fenomenului butonului care sună”. În aceasta, neurofibroamele formează o moale nodul care poate fi împins cu un deget, ca și cum ar fi o gaură în ea. În neurofibromatoza tip 2, tumorile pot fi adesea văzute și simțite prin piele; în plus, aici pot apărea și modificări ale scheletului, de exemplu deformări severe ale coloanei vertebrale. Ca urmare, apar de obicei plângeri ortopedice.
Cauze
Cauza neurofibromatozei se datorează unei boli ereditare: un defect al cromozomului 17 este responsabil pentru neurofibromatoza de tip 1 și un genă pe cromozomul 22 este responsabil pentru neurofibromatoza tip 2. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Prin urmare, o alelă purtătoare de boală este suficientă pentru a transmite neurofibromatoza. Ca urmare a defectului genetic, tumorile benigne se formează fără metastaze. Tumorile se formează din celulele lui Schwann, care cuprind în principal axonii celulelor nervoase și astfel îi izolează electric. Alte tumori se formează, de asemenea, din părți endo- și perineurale țesut conjunctiv. Formarea tumorii a sistem nervos îi poate afecta funcția, ceea ce explică numeroase simptome ale neurofibromatozei. În neurofibromatoza de tip 1, există formarea de neurofibroame (tumori nervoase) care afectează atât sistemul nervos central, cât și cel periferic și autonom. Spre deosebire de neurofibromatoza de tip 1, neurofibromatoza de tip 2 afectează predominant centralul sistem nervos: tumorile apar în creier şi / sau măduva spinării.
Simptome, plângeri și semne
Deoarece există două tipuri de boală, simptomele diferă, de asemenea. Tipul 1 se caracterizează prin benigne, ovale, maro deschis piele noduli (neurofibroame) care se văd adesea imediat după naștere. Se formează pe piele sau de-a lungul nervi. La început apar doar sporadic, în cursul următor pot acoperi întregul corp. De asemenea, sunt numite pete café-au-lait (pete latte) datorită culorii lor. Nodulii de pe nervi uneori poate fi văzut strălucitor albăstrui prin piele. Dacă acești noduli creşte pe iris ale ochiului, se numesc noduli Lisch. Aspectele pielii pot varia în mărime, unele măsurând doar câțiva milimetri, altele câțiva centimetri. În plus, se formează pete similare cu pistrui în axile și regiunea inghinală. Alte simptome precum scolioză, convulsii epileptice sau tumori pe nervul optic sunt posibile. Neurofibromatoza de tip 2 are rareori semne cutanate. Tumorile de pe nervul auditiv sunt mai tipice; se numesc neurome acustice sau schwannomas și se dezvoltă de obicei după pubertate. Acestea afectează capacitatea de a auzi și simțul echilibra și poate declanșa tinitus. Tumorile se pot forma și pe alți nervi ai sistemului nervos central. Un alt simptom posibil al bolii de tip 2 este tulburarea lentila ochiului.
Diagnostic și curs
Pentru diagnosticul neurofibromatozei, există simptome de bază ușor diferite pentru tipurile 1 și 2: Neurofibromatoza de tip 1 este diagnosticată atunci când, printre alte criterii, pot fi identificate cel puțin cinci pete cu latte, precum și tumori la nivelul pielii (cutanate). diagnosticul neurofibromatozei de tip 2 se face în esență atunci când tumorile benigne se găsesc pe ambii nervi auditivi. Evoluția bolii progresează lent: Datorită dezvoltării relativ lente a tumorilor, neurofibromatoza nu apare brusc, ci se dezvoltă insidios. Severitatea evoluției bolii poate varia foarte mult și diferă de la caz la caz. Neurofibromatoza este ușoară la aproximativ 60% dintre pacienți. Complicațiile care pot apărea ca urmare a simptomelor bolii reprezintă un supliment sănătate risc: Exemple de posibile complicații includ scolioză și asociate durere or epilepsie. Acestea necesită un tratament adecvat și trebuie ținute cont în plus.
Complicațiile
Ca boală ereditară, neurofibromatoza este adesea destul de ușoară, dar poate avea și consecințe foarte grave. Prin urmare, trebuie efectuate deja controale medicale constante la copil pentru a detecta rapid posibile complicații. Complicațiile observate includ curbura coloanei vertebrale (scolioză), creier tumori sau tumori ale nervul optic. Dacă tumorile sunt localizate sub piele (neurofibroame), severe durere și pot apărea tulburări neurologice. În contextul neurofibromatozei de tip I, pot apărea și crize epileptice. În plus, tulburările parțiale de performanță sunt posibile și la copii. Acestea se referă la învăţare dificultăți la copiii cu inteligență normală. Recunoașterea timpurie a posibilelor complicații poate ajuta la evitarea problemelor ulterioare. Nu se poate face nicio declarație pentru dezvoltarea ulterioară a neurofibromatozei, deoarece se dezvoltă diferit la fiecare persoană. Astfel, pe lângă cursurile ușoare, sunt posibile și cursuri foarte severe și complicate. În timp ce unii oameni afectați de neurofibromatoză de tip I dezvoltă adesea doar câțiva pete pigmentare la început, alții ar putea fi deja afectați de tumori în copilărie. În neurofibromatoza de tip II, evoluția ulterioară este, de asemenea, dificil de prezis. În general, însă, numărul tumorilor crește pe parcursul vieții. În general, în ambele forme ale bolii, riscul de a dezvolta tumori maligne crește pe măsură ce boala progresează.
Când ar trebui să vezi un doctor?
If modificări ale pielii sau se observă anomalii la nou-născut imediat după naștere, acestea trebuie clarificate de către medici și persoanele din echipa obstetrică. Nodulii de pe piele, pigmentarea sau decolorarea trebuie evaluate. În special, bolile grave sau care pun viața în pericol ar trebui excluse în diferite teste. Dacă particularitățile existente ale aspectului pielii cresc în următoarele săptămâni și luni după naștere, ar trebui să aibă loc o vizită de control la un medic. Petele de pe piele care se răspândesc în toate zonele corpului sunt considerate neobișnuite și trebuie prezentate unui medic. modificări ale pielii seamănă cu pistruii familiari și inofensivi, dar pot fi în continuare clar distinși și diferențiați de ele. Umflătură, durere sau comportamentul neobișnuit al descendenților sunt semne ale unui sănătate insuficiență, care trebuie examinată și tratată de un medic. Dacă descendenții suferă de tulburări de percepție senzorială, tulburări de vedere sau crize epileptice pe măsură ce continuă să creşte și să se dezvolte, există motive de îngrijorare. O scădere a puterii auditive poate fi considerată un semnal de avertizare. Dacă neregulile apar sau cresc în intensitate, trebuie consultat imediat un medic. În cazul modificărilor sistemului osos, a unor bulgări palpabile sub piele sau a deformării coloanei vertebrale, este necesară o vizită la medic cât mai curând posibil.
Tratament și terapie
Deoarece neurofibromatoza este o boală moștenită, tratamentul acesteia se limitează la îndepărtarea chirurgicală a tumorilor și tratamentul sechelelor bolii. În special, tumorile nervilor auditivi pot fi îndepărtate într-un stadiu incipient cu un anumit succes. Dincolo de aceasta, nu există o opțiune terapeutică eficientă.
Perspectivă și prognostic
Neurofibromatoza este o boală care nu poate fi vindecată. Oamenii de știință au reușit să identifice un defect genetic ca fiind cauza. Pentru că uman genetică nu poate fi modificat conform ghidurilor legale actuale, abordările de tratament se concentrează pe ameliorarea simptomelor individualizate ale pacientului. Tratamentul este recomandabil deoarece boala este asociată cu creșterea țesutului, precum și cu convulsii. Prin urmare, metodele alternative de vindecare sau puterile de auto-vindecare ale organismului nu sunt suficiente pentru a realiza pe termen lung sănătate îmbunătăţire. În plus, riscul general de accidente este crescut la unii pacienți cu echilibra tulburări sau pierderi de auz sau de vedere existente. Ar trebui să li se acorde cel mai bun sprijin posibil în viața de zi cu zi pentru a evita bolile secundare sau complicațiile nedorite. Cele mai bune rezultate se obțin dacă diagnosticul este pus într-un stadiu incipient și tratamentul este început imediat. În funcție de simptomele care au apărut, individual terapie metodele sunt utilizate pentru îmbunătățirea semnificativă a calității vieții persoanei afectate. A face față bolii este învățat astfel încât stările emoționale stres sunt reduse la minimum. De-a lungul vieții pacientului sunt necesare controale periodice la medic. În plus, pacienții suferă intervenții chirurgicale repetate, astfel încât tumorile să poată fi îndepărtate. În caz contrar, acestea pot deteriora țesuturile din jur sau pot provoca disfuncționalități ale organismului, declanșând o deteriorare suplimentară a sănătății.
Prevenirea
Prevenirea neurofibromatozei nu este, de asemenea, posibilă. Cu toate acestea, depistarea precoce este crucială pentru a evita manifestările mai severe sau pentru a atenua simptomele.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de neurofibromatoză are foarte puține opțiuni pentru îngrijirea directă. Din acest motiv, persoana afectată trebuie să se prezinte la un medic cât mai curând posibil pentru a preveni apariția unor complicații sau simptome suplimentare. Boala nu poate fi vindecată complet, deoarece este o boală genetică. Dacă persoanele afectate doresc să aibă copii, poate fi recomandabil să se efectueze teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția neurofibromatozei. Majoritatea celor afectați depind de administrarea diferitelor medicamente. În primul rând, aportul regulat și, de asemenea, dozarea corectă au un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Nu de puține ori, susținerea psihologică a celor afectați de propria familie este, de asemenea, foarte importantă, prin care, în special, conversațiile iubitoare și intense pot avea un efect pozitiv asupra cursului următor. Fizioterapie măsuri sunt, de asemenea, foarte importante. Multe dintre exerciții pot fi repetate de către pacienți acasă. Neurofibromatoza nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Odată ce neurofibromatoza a fost diagnosticată, cea mai importantă acțiune este monitorizarea atentă a simptomelor. Medicul responsabil va iniția mai multe etape de tratament, astfel încât tumorile să poată fi îndepărtate rapid. După o intervenție chirurgicală, persoana afectată trebuie să aibă grijă de sine. Este important să nu expuneți pielea în continuare stres, cum ar fi agresiv șampoane sau îmbrăcăminte iritantă. Igiena personală strictă trebuie respectată și în viața de zi cu zi. Părinții copiilor afectați trebuie să se asigure că așternutul este spălat în mod regulat și că podelele și suprafețele din casă sunt curățate zilnic, dacă este posibil. Mai departe măsuri sunt limitate la luarea copilului la controale medicale regulate. Acest lucru permite monitorizarea evoluției bolii și necesarul măsuri care trebuie luat în cazul unor complicații. Deoarece neurofibromatoza are adesea un curs sever, un terapeut trebuie consultat concomitent. Profesionistul poate sprijini părinții arătându-le modalități de a face față stres. În plus, el poate stabili contactul cu un grup de auto-ajutor. Acolo, părinții afectați pot găsi o voce și pot învăța cum să facă față bolii copilului lor vorbind cu alte rude.
