Prezentare scurta
- Simptome: Tulburări de mișcare, cum ar fi mișcări involuntare, sacadate, căderi, tulburări de înghițire și de vorbire, modificări de personalitate și comportament, depresie, iluzii, declinul abilităților intelectuale
- Evoluția bolii și prognosticul: boala progresează pe o perioadă de ani. Cei afectați mor de obicei din cauza complicațiilor ca urmare a bolii.
- Cauze și factori de risc: Un defect genetic duce la formarea unei proteine defecte care se acumulează în celulele nervoase și le deteriorează. Evoluția bolii nu este încă pe deplin înțeleasă.
- Diagnostic: istoric familial, examen neurologic, depistarea mutației genetice
- Prevenire: Nu există posibilitatea de prevenire. Dacă doriți să aveți copii, testarea genetică a părinților cu risc crescut poate ajuta la determinarea probabilității ca aceștia să transmită boala copiilor lor. Testul necesită o analiză atentă în raport cu stresul psihic al persoanei afectate.
Ce este boala Huntington?
Boala Huntington (cunoscută și sub numele de boala Huntington) este o boală ereditară foarte rară a creierului. În studiile privind incidența bolii Huntington, cercetătorii presupun că aproximativ șapte până la zece din 100,000 de persoane sunt afectate în Europa de Vest și America de Nord.
Simptomele tipice ale bolii Huntington sunt tulburările de mișcare și tulburările mintale, cum ar fi modificările caracterului și o scădere a abilităților intelectuale până la și inclusiv demența.
Posibilitățile de influențare a evoluției bolii Huntington sunt limitate. Cercetătorii au testat un număr mare de substanțe care ar trebui să protejeze celulele nervoase (neuroni) și să oprească distrugerea neuronală progresivă. Până în prezent, niciuna dintre aceste substanțe nu s-a dovedit a avea un efect semnificativ asupra evoluției bolii.
Prin urmare, principalul accent al terapiei este atenuarea simptomelor bolii Huntington.
Există grupuri de autoajutorare care ajută persoanele cu boala Huntington și rudele lor.
De unde provine numele „boala Huntington”.
A doua parte a numelui, Huntington's, merge înapoi la doctorul american George Huntington, care a fost primul care a descris boala în 1872 și a recunoscut că boala Huntington este moștenită.
Termenii folosiți astăzi pentru boala Huntington sunt boala Huntington sau boala Huntington.
Care sunt simptomele bolii Huntington?
Boala Huntington: stadii incipiente
Boala Huntington începe adesea cu simptome nespecifice. Primele semne sunt, de exemplu, anomalii mentale care progresează mai departe. Mulți pacienți sunt din ce în ce mai iritabili, agresivi, deprimați sau dezinhibați. Alții experimentează o pierdere a spontaneității sau o creștere a anxietății.
Persoanele cu boala Huntington reușesc adesea să încorporeze aceste mișcări exagerate și neintenționate în mișcările lor la început. Acest lucru dă observatorului impresia unor gesturi exagerate. În multe cazuri, cei afectați nici nu își observă la început tulburările de mișcare ca atare.
Boala Huntington: stadii ulterioare
Dacă boala Huntington progresează în continuare, sunt afectați și mușchii limbii și gâtului. Vorbirea pare agitată și sunetele sunt emise exploziv. De asemenea, sunt posibile tulburări de deglutiție. Există atunci riscul de sufocare, hrana care pătrunde în căile respiratorii și ca urmare apariția pneumoniei.
În stadiul final al bolii Huntington, pacienții sunt de obicei imobilizați la pat și complet dependenți de ajutorul celorlalți.
Boala Huntington – boli similare
Simptome similare cu cele ale bolii Huntington apar uneori cu alte cauze, neereditare. Printre exemple se numără consecințele bolilor infecțioase sau modificările hormonale în timpul sarcinii (chorea gravidarum). Medicamentele și contraceptivele hormonale, cum ar fi pilula, sunt declanșatoare mai puțin frecvente.
Spre deosebire de boala Huntington, cu toate acestea, cursul acestor forme nu este progresiv. Tulburările de mișcare regresează de obicei. Simptomele psihologice severe sunt atipice în astfel de cazuri.
Care este prognosticul și speranța de viață pentru boala Huntington?
Boala Huntington nu poate fi vindecată. Speranța de viață a bolii Huntington depinde, printre altele, de vârsta la debutul bolii. În medie, bolnavii trăiesc cu boala timp de aproximativ 15 până la 20 de ani după diagnostic. Cu toate acestea, deoarece evoluția bolii variază de la persoană la persoană, speranța de viață este mai mare sau mai mică în cazuri individuale.
Cum evoluează boala Huntington?
Simptomele pe care le dezvoltă cei afectați și cât de bine răspund la diferitele medicamente variază foarte mult. Doar specialiștii care se ocupă zilnic de boala Huntington sunt suficient de familiarizați cu numeroasele particularități ale bolii.
Este recomandabil ca pacienții lui Huntington să fie supuși examinărilor regulate la unul dintre centrele Huntington din Germania pentru a adapta terapia individuală la evoluția actuală a bolii.
Cum se moștenește boala Huntington?
Cauza bolii Huntington este un defect genetic. Ca rezultat, celulele nervoase din anumite zone ale creierului mor. Boala afectează atât bărbații, cât și femeile, deoarece gena responsabilă nu este moștenită într-o manieră legată de sex. Prin urmare, nu se află pe cromozomii sexuali X și Y, ci pe ceilalți cromozomi, așa-numiții autozomi. Acești autozomi sunt prezenți fiecare în două exemplare, unul de la mamă și unul de la tată.
Moștenirea în boala Huntington
Moștenirea bolii Huntington - erori pe cromozomul patru
Alfabetul molecular al materialului genetic (acidul dezoxiribonucleic sau pe scurt ADN) este format din patru acizi nucleici: adenina, timina, guanina si citozina. Noile combinații ale acestor patru litere formează întreaga informație genetică, care este stocată sub formă de structuri sub formă de fire cunoscute sub numele de cromozomi.
În boala Huntington, o genă de pe cromozomul patru este alterată. Aceasta este gena huntingtin (gena HTT). A fost identificat în 1993. Proteina huntingtina, care este codificată de această genă, nu funcționează corect. Acest lucru duce în cele din urmă la simptomele bolii Huntington.
La aproximativ unu până la trei la sută dintre pacienți, nu poate fi găsită nicio rudă de sânge cu boala Huntington. Aceasta este fie o schimbare genetică complet nouă, o așa-numită nouă mutație, fie un părinte al pacientului cu boala Huntington a avut deja 30 până la 35 de repetări și boala nu a izbucnit în ele.
Cu cât se numără mai multe repetiții CAG pe cromozomul patru, cu atât debutul mai devreme al bolii Huntington și cu atât boala progresează mai repede. Numărul de repetări CAG crește adesea în generația următoare. Dacă sunt mai mult de 36, copiii dezvoltă boala Huntington.
Cum este diagnosticată boala Huntington?
Determinarea leziunilor nervoase
Pentru a determina amploarea leziunilor nervoase, persoanele cu boala Huntington sunt supuse unor examinări neurologice, neuropsihologice și psihiatrice. Aceste examinări sunt efectuate fie de medici cu experiență, fie de neuropsihologi special instruiți. Examinările imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului pot fi utilizate pentru a vizualiza degenerarea zonelor individuale ale creierului care sunt afectate în special de boala Huntington. Diagnosticul electrofiziologic examinează funcția creierului și oferă, de asemenea, informații importante în cazuri individuale de boală Huntington.
Test genetic pentru boala Huntington
Testele genetice nu sunt permise pentru minori. Testele genetice pentru boala Huntington nu pot fi, de asemenea, efectuate la cererea terților. Aceasta înseamnă, de exemplu, că medicii, companiile de asigurări, agențiile de adopție sau angajatorii nu au voie să efectueze un test genetic dacă persoana (adultă) în cauză nu dorește ea însăși acest lucru.
Testarea genetică a copilului nenăscut în timpul sarcinii sau a embrionului înainte de inseminarea artificială este interzisă în Germania, deoarece aceasta este o boală care izbucnește abia după vârsta de 18 ani. În Austria și Elveția, totuși, astfel de diagnostice prenatale sau diagnostice periimplantare. sunt posibile în principiu.
Ce tratament este disponibil pentru boala Huntington?
Boala Huntington – medicamente
Boala Huntington nu poate fi tratată cauzal și nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, anumite medicamente ameliorează simptomele.
De exemplu, medicii folosesc ingredientele active tiapridă și tetrabenazină pentru a combate mișcările excesive și necontrolate. Aceste medicamente contracarează propria substanță mesageră a organismului, dopamina. Antidepresivele din grupul inhibitorilor selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) sau sulpiridele sunt de obicei utilizate pentru stările depresive.
Nu există nicio recomandare oficială de tratament pentru dezvoltarea demenței în boala Huntington. În unele studii, ingredientul activ memantina a încetinit declinul mental.
Terapia ocupațională poate fi folosită și pentru antrenarea activităților din viața de zi cu zi. Acest lucru le permite persoanelor cu boala Huntington să rămână independente mai mult timp. Psihoterapia îi ajută pe mulți bolnavi să facă față mai bine bolii. Grupurile de autoajutorare sunt, de asemenea, un sprijin excelent pentru mulți.
Deoarece mulți oameni cu boala Huntington pierd mult în greutate în timpul bolii, o dietă bogată în calorii are sens. În unele cazuri, a fi ușor supraponderal îmbunătățește simptomele bolii Huntington.
Boala Huntington – Cercetare
Studiile mai mici au arătat efecte ușor pozitive pentru Coenzima Q10 și creatină. Cu toate acestea, studiile la scară mai mare au trebuit să fie întrerupte, deoarece nu exista nicio perspectivă de eficacitate. Coenzima Q10 este o proteină care apare în mod natural în organism și protejează celulele de deteriorare.
O altă substanță activă testată pentru tratamentul bolii Huntington, etil-icosapentul, nu a reușit, de asemenea, să amelioreze tulburările de mișcare conform studiilor.
Poate fi prevenită boala Huntington?
Ca și în cazul tuturor bolilor ereditare, nu există nicio prevenire pentru boala Huntington. Pentru a preveni transmiterea bolii la un copil, un test genetic oferă informații despre dacă un părinte este purtător al defectului genetic.
