Medicina personalizată (sinonime: medicină personalizată, medicină individualizată, medicină individuală) urmează abordarea unui individ terapie pe baza caracteristicilor individuale (machiajul genetic individual al individului) pacientului. Medicina personalizată este ghidată de citatul „bolile sunt la fel de diferite ca oamenii”. Pacienții cu un diagnostic identic nu primesc același lucru terapie, dar fiecare primește o terapie individuală. Fiecare persoană are propria sa individualitate biochimică. De exemplu, medicamente sunt metabolizate diferit de indivizi diferiți. Dar chiar și bolile aparent clinice identice pot varia la nivel molecular. Scopul medicinei personalizate este de a permite oamenilor ca indivizi să o facă conduce optimă sănătate-vieti constiente. Sunt disponibile în acest scop metode de diagnostic și terapeutice individualizate vizate.
Metodele
Epigenetics, o specialitate în biologie / medicină, se ocupă de caracteristicile celulare (fenotip) care sunt moștenite de celulele fiice și nu sunt fixate în secvența ADN (genotipul). Pe baza unui sistem de experți medicali * (sănătate analiza riscului), diagnosticul epigenetic analizează factori de stil de viață precum dietă, stimulenți, activitate sportivă, de mediu stres, precum și condiții preexistente, intervenții chirurgicale, medicamente pe termen lung etc. Diagnosticul genetic include Consiliere genetică, antecedente familiale (analiza genealogică *) și diagnostice genetice moleculare (teste genetice, analize ADN). Profilul de risc individual astfel obținut este unic pentru fiecare individ.
Diagnostic individualizat
Diagnostic epigenetic
- Nutriție - o evaluare exactă a obiceiurilor alimentare (analiza nutrițională*) este necesară pentru stabilirea unui profil de risc personal, ca apariție și progresie a multor boli relevante din punct de vedere epidemiologic, precum cardiovasculare și boli tumorale, poate fi influențat de dietă.
- Consum semi-luxos de alimente - fumat și alcool consum, împreună cu dietă, sunt relevante factori de risc pentru o varietate de boli. Pentru a crea individul sănătate profil, consumul acestor substanțe nocive trebuie înregistrat și evaluat.
- Activitatea sportivă - este necesară o evaluare exactă a activității fizice / activităților sportive (analiza atletului *) pentru crearea unui profil de risc personal, de la apariția și progresia multor boli cardiovasculare, cum ar fi coronariene inimă (CHD) sau infarct miocardic (atac de cord) poate fi influențat pozitiv de o activitate sportivă. Astfel, activitatea sportivă trebuie să fie inclusă ca factor de protecție în profilul de sănătate individual.
- Expunerea la mediu - Expunerile la poluanți, atât la locul de muncă, cât și în afara acesteia, fac parte din profilul de sănătate individual. Încărcările de poluanți sunt adesea subestimate în patogenie (dezvoltarea bolii) și necesită diagnosticare precisă.
Diagnostic genetic
- Istoria familiei (analiza genealogică *) - pentru multe boli, cum ar fi boli tumorale precum sânul sau cancer pancreatic, o relație strânsă este un factor de risc important. Deși riscul genetic nu poate fi influențat, istoricul familial are o importanță decisivă, deoarece, printre altele, frecvența și momentul începerii măsurilor preventive trebuie ajustate de riscul genetic. În cazul în care colon carcinomul, de exemplu, preventiv colonoscopie se bazează pe posibila apariție a bolii la rudele de gradul 1. Pentru a stabili o istorie familială detaliată și semnificativă, se efectuează o analiză genealogică pe trei generații. Diagnosticul genetic molecular permite detectarea geneticii factori de risc pe baza testelor genetice (testarea genetică): de exemplu, în cancer de san, un risc crescut poate fi detectat prin detectarea Mutație BRCA (Gene BRCA1, BRCA2, BRCA3).
- Farmacogenomică - farmacogenomica reprezintă influența genetică a unui anumit pacient asupra eficacității medicamente. De asemenea, efectul doză medicamentului din organism este adesea diferit pentru greutatea corporală comparabilă și funcția organelor metabolismului. Prin diagnosticul genetic molecular în sensul medicinii personalizate, diferențierea este adesea posibilă la nivel molecular în modele de boală aparent identice.
Exemple de aplicare a medicinii personalizate în oncologie, imunologie și reumatologie: medicamente enumerate mai jos sunt utilizate numai dacă un test genetic a demonstrat anterior prezența specificului respectiv genă marker sau un tablou clinic specific (formă specială definită genetic).
- Anastrozol (inhibitor al aromatazei; blochează formarea estrogeni în mușchi și țesut adipos) - utilizat în carcinomul mamar sensibil la hormoni (cancer de san).
- Arsenic trioxid - indicat în promielocitar leucemie (formă specială de leucemie mieloidă acută cu tendință de vindecare relativ bună).
- Azatioprina (imunosupresor) - se utilizează în principal în boli autoimune precum Boala Crohn și colita ulceroasa as imunosupresori.
- cetuximab - utilizarea anticorpului monoclonal în principal în colorectal metastatic care exprimă EGFR cancer.
- dasatinib - indicat în mieloid cronic leucemie (LMC) și Philadelphia cromozom pozitiv leucemie limfoblastică acută (Ph + ALL).
- Exemestan (inhibitor de aromatază) - utilizarea medicamentului în carcinomul mamar sensibil la hormoni.
- fulvestrantul (antagonist al receptorilor de estrogen) - indicat în primul rând în carcinomul mamar (femeile aflate în postmenopauză cu receptor de estrogen pozitiv, carcinom de sân local avansat sau metastatic).
- gefitinib (inhibă în principal tirozin kinazele familiei EGFR; receptorul factorului de creștere epidermic) - utilizat în carcinomul bronșic.
- Imatinib (inhibitor al tirozin kinazei) - utilizarea curentă în leucemia mieloidă cronică cu dovezi ale cromozomului Philadelphia (translocarea materialului genetic din cromozomii 9 și 22); studiile indică succes terapeutic în hipertensiunea pulmonară
- Lapatinib (inhibitor al tirozin kinazei) - potrivit pentru tratamentul pacienților cu carcinom mamar HER2 / neu pozitiv atunci când celulele tumorale exprimă niveluri crescute ale receptorilor Erb1 (EGFR) și Erb2 (HER2 / neu) pe suprafața lor, ceea ce este cazul în aproximativ 25% dintre pacienții cu carcinom mamar
- Letrozol (inhibitor de aromatază) - indicat în carcinomul mamar sensibil la hormoni.
- Maraviroc (inhibitor selectiv al receptorului chemokinei CCR5) - acest medicament este utilizat pentru tratamentul HIV și acționează ca un inhibitor selectiv al receptorului chemokinei CCR5 și blochează andocarea HIV către celulele umane.
- Tamoxifen (modulator selectiv al receptorilor de estrogen) - acest modulator al receptorilor de estrogen este utilizat în cancerul de sân metastatic
- Trastuzumab (anticorp monoclonal; se leagă de receptorul factorului de creștere epidermic HER2 / neu (receptorul factorului de creștere epidermică uman) de pe suprafața celulară a celulelor tumorale, inhibând creșterea acestora) - utilizarea acestui anticorp monoclonal este în carcinomul mamar și gastric (sân și stomac cancer), printre alții.
Medicina personalizată permite individualizarea terapie bazat pe date moleculare și epigenetice raționale.
