Ce este o mutație BRCA?
Gena BRCA (Cancer mamar genă) codifică o genă supresoare tumorale într-o stare sănătoasă. Aceasta este o proteină care suprimă diviziunea necontrolată a celulelor și, astfel, previne degenerarea malignă a celulei într-o tumoare. Dacă apare o mutație în această genă, purtătorii genei BRCA afectați prezintă un risc semnificativ crescut de dezvoltare cancer de san (carcinom mamar) sau cancer ovarian (cancer ovarian) pe parcursul vieții lor. Există două gene BRCA: BRCA1 și BRCA2. Se presupune că aproximativ 5% din toate cazurile de cancer de sân sunt cauzate de o mutație BRCA și, prin urmare, sunt ereditare.
Ce este o genă BRCA1?
BRCA1 (Cancer mamar gena 1) este o genă din grupul genelor supresoare tumorale („gene supresoare tumorale”). BRCA1 este localizat în genomul cromozomului 17, unde codifică proteine care protejează împotriva dezvoltării tumorii. Funcția exactă a produsului genei BRCA1 este de a repara daunele (așa-numitele pauze cu două fire) în genomul uman, ADN-ul. Datorită anumitor mutații, gena nu mai poate funcționa deloc sau doar într-o măsură limitată (mutație sau deleție de pierdere a funcției), ceea ce crește probabilitatea ca celula afectată să degenereze într-o tumoare malignă.
Ce este o genă BRCA2?
BRCA2 (Breat Rac gena 2) a fost descoperită la câțiva ani după BRCA1. Gena este localizată pe cromozomul 13. Această genă codifică, de asemenea, în celulă o proteină care suprimă tumorile, care joacă un rol decisiv în repararea deteriorării ADN-ului.
Mutațiile din BRCA2 previn aceste procese de reparare și, astfel, cresc riscul anumitor tipuri de cancer, în special ale sânilor sau cancer ovarian. Ești mai interesat de acest subiect? mutarea BRCA1 și BRCA2 sunt ambele printre genele cu risc crescut pentru sân și cancer ovarian.
Într-o stare intactă, produsele acestor gene contracarează dezvoltarea tumorii, deși funcția exactă a ambelor gene nu este încă pe deplin înțeleasă. Genele sunt localizate pe diferite cromozomi în genom. O mutație în BRCA1 sau în BRCA2 crește probabilitatea ca femeia afectată să dezvolte sân cancer iar probabilitatea ca ea să dezvolte cancer de sân până la vârsta de 70 de ani este de până la 80%. În plus, o mutație BCRA1 crește semnificativ riscul de ovarian cancer (50% șanse de a dezvolta boala), în timp ce riscul de a dezvolta această boală este, de asemenea, crescut cu o mutație BRCA2, dar probabilitatea de a dezvolta boala este mai mică și este de numai 30-40%.
Pot să spun din anumite simptome că sufăr de o mutație BRCA?
O mutație BRCA nu provoacă simptome prin care modificarea genei poate fi recunoscută. Persoanele cu gene BRCA mutante nu sunt bolnave, dar pur și simplu prezintă un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer de sân sau ovarian mai târziu în viață. Singura indicație a cancerului de sân ereditar este un istoric familial de cancer de sân. Puteți citi informații mai detaliate despre acest subiect aici: Simptome ale cancerului de sân
Toate articolele din această serie:
