Macrodactilie este numele dat unei măriri disproporționate a degetelor de la mâini sau a degetelor de la picioare. Foarte rar condiție se poate prezenta la naștere într-o formă statică sau în primii doi ani de viață cu un curs progresiv. Nu există un tratament medicamentos cunoscut, dar există diverse metode chirurgicale pentru a reduce creșterea ulterioară în dimensiune sau parțială sau totală amputare, dacă se dorește.
Ce este macrodactilia?
Macrodactilia poate fi recunoscută extern prin faptul că unul sau mai multe degete sau degetele de la picioare prezintă o creștere anormal de mare comparativ cu restul degetelor sau de la picioare. Dimensiunea neobișnuită a degetelor sau degetelor de la picioare afectate poate fi vizibilă la naștere sau se poate dezvolta în primii doi ani de viață. În primul caz, se vorbește despre o statică și în cel din urmă despre o formă progresivă de progresie. În forma progresivă a progresiei, predispoziția este de asemenea prezentă la naștere. Este frapant faptul că cei afectați deget sau degetul de la picior prezintă o mărire proporțională, iar creșterea anormală a dimensiunii nu se limitează la un singur sau mai multe membre ale degetului sau de la picior. Pot exista probleme cu degetele sau degetele de la picioare adiacente, care pot avea o creștere anormală din cauza spațiului ocupat de membrul supradimensionat. condiție poate apărea ca o malformație izolată sau face parte dintr-un sindrom. Un sindrom tipic este sindromul Proteus extrem de rar, care implică o creștere mare a multor tipuri de țesuturi, inclusiv piele, os, mușchi și țesut adipos. Sindromul nu este încă vizibil la naștere, dar devine evident devreme copilărie.
Cauze
Cauzele macrodactiliei rare nu sunt (încă) clare. Se consideră probabil că originea malformației cade în a patra până la a șasea săptămână a anului sarcină. În acest timp, printre altele, se dezvoltă primele structuri scheletice și tubul neural, din care central sistem nervos se formează ulterior. Nu se știe (încă) cum poate apărea această rară malformație în această fază a sarcină. Cu toate acestea, se știe că macrodactilia este congenitală, dar nu moștenită, astfel încât mutațiile genetice nu joacă un rol. În unele cazuri, o neurofibromatoză genetică este prezentă în același timp. Acesta este un grup de boli moștenite care cauzează tumori nervoase și sunt moștenite într-un mod autosomal dominant. Macrodactilia apare de obicei doar pe o parte, iar indicele deget este cel mai frecvent afectat. Este urmat cu frecvență descrescătoare de degetele mijlocii și de alte degete. În plus față de macrodactilie, este cunoscută și o altă dactilie, care este utilizată pentru a descrie anumite deformări ale degetelor sau de la picioare.
Simptome, plângeri și semne
Macrodactilia cauzează de obicei puține simptome. Principala problemă este capacitatea limitată de prindere a mâinii sau faptul că încălțămintea fabricată industrial nu se potrivește pentru un picior afectat. Simptomatic și vizibil în boală sunt degetele sau degetele de la picioare, mărite proporțional, în general, afectate de boală. Cu toate acestea, probleme cu articulații se poate dezvolta în degetele sau degetele de la picioare adiacente, deoarece acestea sunt împinse departe de membrul mare și, prin urmare, sunt forțate să crească compensator, ceea ce este oarecum comparabil cu un halux pe degetul mare. Trebuie decis de la caz la caz dacă este necesară intervenția chirurgicală.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă macrodactilia este simptomatică la naștere, este de tip I conform lui Barsky. Dacă este forma progresivă care nu devine evidentă decât devreme copilărie, este tipul II al lui Barsky. Un diagnostic de tip I poate fi făcut relativ ușor de radiografie examinare. Forma progresivă nu poate fi încă detectată la naștere deoarece nu sunt prezente anomalii fenotipice sau radiografice. În timp ce boala de tip I progresează proporțional cu creșterea copilului, în cazul tipului II, creșterea degetelor sau degetelor de la picioare afectate poate fi disproporționat progresivă. Evoluția bolii în ambele cazuri este în mare parte lipsită de plângeri primare. Plângerile secundare pot rezulta din ocuparea spațiului membrului afectat. La diagnostic, o serie de alte forme de gigantism parțial ar trebui excluse de diagnostic diferentiat.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, macrodactilia nu provoacă nicio complicație specială sau disconfort. Mulți oameni își duc întreaga viață cu această plângere și nu necesită tratament medical. Acest lucru este de obicei necesar numai dacă există restricții în viața de zi cu zi. Cei afectați nu mai pot apuca obiecte cu mâna în mod obișnuit și, prin urmare, sunt restricționate în diferite activități. Nu este neobișnuit să apară restricții la picioare sau la picioare. Acestea pot fi, de asemenea, pronunțate în mod disproporționat, rezultând disconfort estetic pentru pacient. În cursul următor, macrodactilia poate de asemenea conduce la disconfort sau durere în articulații. Cu toate acestea, tratamentul medical al acestor simptome nu este necesar în fiecare caz. Tratamentul macrodactiliei se efectuează cu ajutorul procedurilor chirurgicale. De obicei, nu apar complicații speciale sau disconfort și tratamentul în sine duce la succes. Numai în cazuri severe amputare este necesar. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată sau redusă de macrodactilie. Tratamentul psihologic poate fi, de asemenea, necesar dacă amputare se efectuează.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Măririle degetelor de la picioare și degetelor sunt indicații ale unui existent sănătate condiție care ar trebui examinat de un medic. La majoritatea pacienților, modificările vizuale devin evidente imediat după naștere. În cadrul examinărilor de rutină, asistentele medicale sau medicii prezenți la o naștere internată observă simptomele și inițiază teste medicale inițiale pentru a pune un diagnostic. Dacă o naștere are loc într-un centru de naștere sau o naștere la domiciliu, moașa prezentă va efectua examinarea inițială a nou-născutului. Dacă sunt prezente nereguli ale membrelor, ea, în calitate de îngrijitoare la naștere, ia următorii pași pentru a oferi îngrijiri medicale adecvate. Părinții nu trebuie să ia măsuri în aceste cazuri, deoarece ei și descendenții lor sunt deja în mâinile unui personal instruit medical. Dacă modificările nu sunt observate de către personalul care alăptează imediat după naștere, părinții ar trebui să consulte independent un medic pediatru după aceea. Dacă mărirea degetelor și degetelor de la picioare se dezvoltă numai în primii ani de viață a copilului, este recomandabilă o vizită la un medic pediatru la primele semne ale neregulilor. Dacă funcția de apucare este limitată, dacă există probleme cu articulații să se dezvolte în timpul procesului de creștere ulterior sau dacă există tulburări de mobilitate, trebuie consultat un medic. Dacă picioarele copilului nu se încadrează în pantofii cumpărați din magazin, este recomandată o vizită la medic.
Tratament și terapie
Tratamentul macrodactiliei depinde de amploarea bolii. Doar intervențiile chirurgicale pot fi considerate ca o metodă de tratament. Dacă intervenția chirurgicală este planificată în timp ce copilul sau adolescentul este încă în creștere, poate fi luată în considerare mai întâi epifiziodeză. Aceasta este o procedură chirurgicală în care placa de creștere (epifiză) a osului corespunzător este distrusă sau legată. Odată ce creșterea este completă, această procedură nu mai poate fi utilizată, deoarece epifiza s-a închis și în sine creșterea nu mai are loc pe os. În majoritatea cazurilor, se efectuează o amputare parțială pentru a restabili libertatea de mișcare necesară degetelor sau degetelor adiacente. Acest lucru are ca rezultat o capacitate de prindere îmbunătățită pentru mâna afectată și un picior afectat care se potrivește din nou într-un pantof gata făcut, dacă este posibil. În unele cazuri, întregul deget sau degetul de la picior poate fi amputat dacă se dorește.
Perspectivă și prognostic
Modificările vizuale ale degetelor sau de la picioare rămân neschimbate fără îngrijiri medicale. Persoana afectată poate încerca doar să facă compromisuri cu adversitățile vieții de zi cu zi, deoarece vindecarea spontană sau schimbarea aspectului nu vor fi posibile fără cooperarea unui medic. În plus, dacă boala progresează nefavorabil, este de așteptat o creștere a simptomelor. Libertatea de mișcare este restricționată și se pot dezvolta semne de uzură. Atunci când se solicită îngrijire medicală, opțiunile de tratament sunt sever limitate. Există posibilitatea intervenției chirurgicale, care implică amputarea parțială a zonelor afectate. Un prognostic este posibil doar pe bază individuală, deoarece acest lucru depinde de cursul ulterior al vindecării, precum și de extinderea inițială a sistemului osos. Pot apărea deficiențe ale posibilităților de mișcare. Cu toate acestea, obiectivul este de a realiza o îmbunătățire a funcției de apucare sau a secvențelor de mișcare prin intervenție chirurgicală. În plus, disconfortul existent în timpul locomoției ar trebui redus la minimum. Fizioterapeutice măsuri sunt necesare pentru a susține un bun sănătate dezvoltare. Persoana afectată poate obține singură ameliorarea reclamațiilor dacă pune în aplicare exercițiile învățate în viața de zi cu zi pe propria răspundere. În plus, de exemplu, excesul de greutate trebuie evitat. Aceasta are o influență nefavorabilă asupra sistemului osos.
Prevenirea
Preventiv direct măsuri care ar proteja împotriva macrodactiliei nu există deoarece nu sunt cunoscuți factorii cauzali declanșatori. Cu toate acestea, deoarece se crede că predispoziția pentru boală se formează în timpul săptămânii a patra până la a șasea sarcină, femeilor însărcinate li se poate recomanda evitarea rapidă a substanțelor nocive și toxice în această perioadă critică a sarcinii. În special, abstinența de la fumat și alcool, și posibil din greu cafea consum, poate fi considerat eficient preventiv indirect măsuri.
Iată ce poți face singur
Deoarece macrodactilia este o afecțiune congenitală, doar tratamentul simptomatic este o opțiune. Această procedură chirurgicală, care implică punerea în legătură a plăcii de creștere a osului afectat, poate fi ajutată prin măsuri preoperatorii tipice. De exemplu, persoana afectată nu ar trebui să bea alcool sau consuma altele stimulenți înainte de operație. În funcție de ceea ce recomandă medicul responsabil, nu trebuie mâncat nimic cu câteva ore înainte de procedură. După procedură, partea afectată a corpului trebuie scutită. Rana trebuie îngrijită conform instrucțiunilor medicului pentru a se evita vindecarea ranilor tulburări, infecții și alte complicații tipice. În plus, sunt indicate controale periodice în spital sau cabinetul medicului. Dacă apar reclamații, de exemplu durere sau tulburări de mișcare, medicul trebuie informat imediat. În majoritatea cazurilor, este necesară o a doua operație. Durere terapie poate fi susținut de clasic acasă căi de atac precum comprese reci. În consultare cu medicul, remedii homeopate precum Belladonna or Arnica sunt, de asemenea, permise. În cazul unei amputații, cea mai importantă măsură constă în achiziționarea unui înlocuitor ortopedic adecvat.
