Citozină: Funcție și boli

Citozina este o bază nucleică care este un element constitutiv de ADN și ARN. Ea și alte trei nucleice Baze de se completează până codul genetic al fiecărei ființe vii.

Ce este citozina?

Numele chimic exact al citozinei este 4-amino-1H-pirimidin-2-on, deoarece grupa amino a bazei nucleice este situată la a patra poziție standard a unui eșafod de pirimidină. Pirimidina este o moleculă a cărei structură este formată dintr-un inel cu șase membri cu doi azot atomi. Un oxigen atomul ocupă a doua poziție. Pirimidina este o particulă anorganică; servește ca bază pentru numeroase alte construcții, cum ar fi citozina, în care reprezintă un element important. Citozina este doar parțial solubilă în etanol și de apă. Starea sa fizică normală este solidă, cu un punct de topire de la 320 la 325 ° C. Citozina este astfel unul dintre compușii chimici mai robusti. În forma sa pură, baza nucleică trebuie să fie etichetată „iritantă” deoarece poate irita membranele mucoase și poate provoca inflamaţie. Cu toate acestea, citozina provoacă această reacție numai în concentrații nenaturale, cum ar fi care nu apar în natură și sunt produse numai prin sinteză biochimică artificială.

Funcția, acțiunea și rolurile

Citozina este una dintre cele patru nucleice Baze de că, împreună cu zahăr molecule, formează ADN (acidul dezoxiribonucleic) și ARN-ul similar (Acid ribonucleic). Citozina joacă astfel un rol important în stocarea informațiilor ereditare, care este responsabilă atât pentru controlul celulelor, cât și pentru ereditate. ADN-ul este format din lanțuri lungi de așa-numitele nucleotide. Pentru ca citozina bloc de construcție să devină nucleotidă, trebuie să se combine cu alte blocuri de construcție. Nucleotida este formată dintr-un zahăr moleculă, a fosfat acid și o bază. În ADN-ul uman, zahăr molecula este așa-numita pentoză; denumirea de pentoză se referă la structura pentagonală a zahărului. Special enzime citiți ADN-ul din nucleul celulei și faceți o copie, care apoi trece din nucleu. Acolo este citit din nou de către alții enzime și tradus în proteine. Prin urmare, biologia se referă la acest proces ca traducere. În timpul traducerii, enzima responsabilă selectează molecula de proteină adecvată pentru fiecare cod, care constă din trei perechi de baze și formează lanțuri lungi din ele. Citozina formează o așa-numită pereche de baze împreună cu guanina, o altă bază nucleică. Cele două blocuri ADN pot forma o legătură între ele ca două piese ale unui puzzle - dar nu și cu celelalte două nucleice Baze de, timina și adenina. Citozina și guanina se combină cu ajutorul unui hidrogen punte și poate dizolva acest lucru din nou prin divizarea hidrogenului. Timina este, de asemenea, o bază de pirimidină bazată pe inelul cu șase membri. Toate organismele vii împărtășesc aceste principii de bază ale moștenirii și se bazează pe același material genetic de bază. Doar secvența perechilor de baze determină ce organism iese din codul genetic, ce formă ia și ce funcții poate îndeplini.

Formare, apariție și proprietăți

Citozina se formează din pirimidină. Această substanță reprezintă un inel cu șase membri cu doi azot atomi. Un grup NH2 se atașează la pirimidină cu o singură legătură, precum și o singură legătură oxigen moleculă cu dublă legătură. În plus, a hidrogen atomul se atașează la unul dintre cele două azot atomii inelului pirimidinic. Științele naturii disting între două forme de citozină, tautomerii. În plus față de tautomerul H1, există o altă formă de citozină, tautomerul 3H. Tautomerul H1 și tautomerul H3 diferă unul de celălalt prin faptul că diferitele grupuri suplimentare se atașează la poziții diferite pe inelul pirimidinei. Varianta H1 apare mai frecvent. Nu există o valoare optimă pentru citozină; cât de frecvent apare citozina în corpul uman depinde de diverși factori. Cu toate acestea, deoarece se găsește în nucleul fiecărei celule, apare foarte frecvent.

Boli și tulburări

Citozina este un element constitutiv al ADN-ului și determină mecanismele de bază ale vieții prin locul său în secvența codului genetic împreună cu alte trei baze. În consecință, viața fără citozină nu este posibilă. De exemplu, dacă nu sunt disponibile suficiente substanțe bazice din care se formează citozina într-o fază foarte timpurie a sarcină, dezvoltarea în continuare a embrion nu ar fi posibil chiar și în stadiul celulelor individuale. Prin urmare, absența completă a citozinei într-un organism viu este de neconceput. Citozina este formată din atomi care sunt foarte abundenți. Prin urmare, o deficiență ca urmare a unei nutriții inadecvate este, de asemenea, extrem de puțin probabilă. Celula corpului poate schimba citozina, ca toate celelalte baze, cu o altă bază din cauza erorilor de copiere a ADN-ului (transcripție). Aceasta este o mutație, ca urmare a căreia enzime în interiorul celulelor formează lanțuri proteice incorecte. Aceste proteine să nu aibă sau să aibă doar funcționalități limitate sau să obțină un efect diferit de cel prevăzut. Ca urmare, ele perturbă procesele reglementate ale organismului. În deficiența de mioadenilat deaminază (deficit MAD sau MADD), de exemplu, codul genetic al AMPD1 genă are o eroare. La poziția 34 a exonului 2, ar trebui să existe de fapt citozină; cu toate acestea, din cauza unui genă defect, această poziție este ocupată în mod eronat de nucleotida timină. Această mică schimbare are efecte drastice: codul semnalează acum „stop” în această poziție, motiv pentru care enzimele sintetizează doar o proteină incompletă în timpul traducerii. Ca urmare, MADD manifestă o tulburare metabolică a mușchilor scheletici. Provoacă simptome musculare precum crampe, slăbiciune și durere.